Ang isang pedyatrisyan ay madalas na ang unang maghinala sa Down syndrome sa isang bagong panganak. Karaniwang isinasaalang-alang ang pagsusuri kung ang isang sanggol ay may ilang mga pisikal na natuklasan, mga tampok sa mukha, at iba pang mga depekto sa kapanganakan.
Ang gabay na ito ay magpapaliwanag kung ano ang hinahanap ng iyong pedyatrisyan at kung anong mga pagsusuri ang kinakailangan upang masuri ang Down syndrome sa bagong panganak na sanggol.
Mahalagang tandaan na habang may ilang mga katulad na natuklasan na humantong sa isang diagnosis ng Down syndrome, walang isang sanggol na may Down syndrome ang magkakaroon ng lahat ng mga tampok na inilarawan dito. Hindi rin ang bilang ng mga pisikal na problema sa isang sanggol na may Down syndrome na nauugnay sa kanilang kakayahan sa intelektwal. Tulad ng lahat ng iba pang mga bata, ang bawat bata na may Down syndrome ay may sariling natatanging personalidad at lakas.
Hypotonia sa Down Syndrome
Ang isa sa mga pinaka-karaniwang sintomas ng Down syndrome ay hypotonia o mababang tono ng kalamnan. Halos lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay may hypotonia at lumabas na "floppy" sa kapanganakan. Hypotonia sa pangkalahatan ay nagpapabuti sa paglipas ng panahon, at karamihan sa mga bata na may Down syndrome ay magkakaroon ng pisikal na therapy sa pagkabata at pagkabata upang makatulong na mapabuti ang kanilang hypotonia.
Mga Tampok sa Mukha sa Down Syndrome
Ang isang sanggol na may Down syndrome ay may ilang mga natatanging facial features, na maaaring magsama ng mga hugis na porma ng almond (dahil sa epicanthic folds); light-colored spot sa kanilang mga mata (tinatawag na Brushfield spot); isang maliit, medyo flat ilong; isang maliit na bibig na may dila; at maliit na mga tainga. Mayroon din silang mga round face at medyo mga patag na profile.
Wala sa mga facial o pisikal na tampok na ito ay hindi normal sa kanilang sarili, o hindi rin sila maaaring maging sanhi ng isang sanggol na may Down syndrome anumang mga medikal na problema. Ngunit kung ang isang doktor ay nakikita ang isang bilang ng mga tampok na ito nang magkasama sa isang sanggol, maaari silang magsimula na maghinala na ang sanggol ay may Down syndrome. Ang mga facial at pisikal na tampok na ito ay kung bakit ang mga taong may Down syndrome ay magkatulad sa isa't isa, bagama't katulad din ito ng kanilang sariling mga pamilya.
Single Palmar Crease ng mga Kamay sa Down syndrome
Isa pang pisikal na tampok na makikita sa mga sanggol na may Down syndrome ay isang solong tupi sa mga palad ng kanilang mga kamay. Hindi ito nagiging sanhi ng mga ito sa anumang mga problema-ang kanilang mga kamay ay gagana ng mabuti-ngunit ito ay isang senyas na hinahanap ng iyong pedyatrisyan kung pinaghihinalaan niya na ang iyong sanggol ay may Down syndrome. Ang iba pang mga pagkakaiba sa kamay na minsan ay nakikita sa mga sanggol na may Down syndrome ay may maikling, stubby na mga daliri at isang ikalimang daliri o pinky na nagmumukid sa loob, isang kondisyon na tinatawag na clinodactyly.
Mga Pinsala sa Puso sa Down Syndrome
Tungkol sa 50 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso, na kung saan ay isang mas mataas na porsyento kumpara sa bilang ng mga bata na walang Down syndrome na ipinanganak na may mga depekto sa puso (humigit-kumulang 1 porsiyento). Ang pinaka-karaniwang depekto sa puso na nakikita sa mga sanggol na may Down syndrome ay isang atrioventricular septal depekto o AV na kanal. Ang iba pang mga depekto sa puso na nakikita sa mga sanggol na may Down syndrome ay kinabibilangan ng ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD), at patent ductus arteriosus (PDA).
Kung ang iyong sanggol ay natagpuan na magkaroon ng isang depekto sa puso, ikaw ay tinutukoy sa isang pediatric cardiologist upang talakayin ang mga opsyon sa paggamot, na kadalasang kasama ang pagwawasto sa pag-opera at gamot.
Mga Bituka ng Bituka sa Down Syndrome
Ang tungkol sa 10 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng gastrointestinal na mga isyu, tulad ng pagpaliit o pagbara ng mga bituka (duodenal atresia), isang walang bukol na anal opening (anal atresia), isang sagabal sa labasan ng tiyan (pyloric stenosis), o isang kawalan ng nerbiyos sa colon, na tinatawag na Hirschsprung's disease. Karamihan sa mga malformations ay maaaring maayos sa pag-opera.
Hypothyroidism at Down Syndrome
Ang mga taong may Down syndrome ay maaari ring magkaroon ng problema sa kanilang thyroid gland, na isang maliit na glandula na matatagpuan sa leeg. Ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring gumawa ng sapat na thyroid hormone, isang kondisyon na tinatawag na hypothyroidism . Hypothyroidism ay madalas na ginagamot sa pamamagitan ng pagkuha ng kapalit na hormone sa thyroid para sa natitirang bahagi ng buhay ng tao.
Pag-order ng isang Karyotype upang Diagnose Down Syndrome
Kung ang iyong pedyatrisyan ay nababahala na ang iyong sanggol ay maaaring magkaroon ng Down syndrome , siya ay mag-order ng isang karyotype , o pagtatasa ng kromosoma, upang magawa. Ang isang karyotype ay isang pagsubok sa dugo na tumitingin sa mga chromosome ng isang tao. Karaniwang tumatagal ng dalawa hanggang limang araw upang makuha ang mga resulta ng isang karyotype test.
Karyotype Results Kumpirmahin ang Diagnosis ng Down syndrome
Ang karyotype, o chromosome analysis, ay nagpapakita ng bilang ng mga chromosome na may isang sanggol, pati na rin ang istraktura ng chromosomes. Karamihan sa mga sanggol na may Down syndrome ay may dagdag na bilang na 21 kromosoma-isang kondisyon na tinatawag na trisomy 21. Dahil sa sobrang chromosome na ito, mayroon silang 47 na chromosome sa halip na ang karaniwang 46.
Paminsan-minsan ang chromosomes ng isang sanggol ay isinaayos, na tinatawag na translocation . Kung ang isang sanggol ay natagpuan na may translocation Down syndrome, ang kanyang mga magulang ay dapat ding magkaroon ng karyotype test upang matukoy kung sila ay isang carrier ng translocation na ito.
Ang isa pang uri ng Down syndrome na maaaring matukoy ng karyotype ay tinatawag na mosaic Down syndrome, kung saan ang sanggol ay may dalawang linya ng cell-isa na may normal na chromosome at isa na may trisomy 21.
Pagkaya sa Diagnosis ng Down syndrome
Ang pag-aaral na ang iyong anak ay may Down syndrome ay maaaring maging isang napaka nakalilito oras sa iyong buhay. Maaari mong pakiramdam na nalulumbay, natatakot, at nag-iisa. Mayroong ilang mga bagay na maaari mong gawin upang matulungan ang iyong sarili sa pamamagitan ng mga unang ilang araw , kabilang ang pagpapahintulot sa iyong sarili na magdalamhati at humingi ng tulong.
Tandaan na mayroong isang pangkat ng mga tao na magagamit upang makatulong. Dadalhin ka ng iyong pamilya at mga kaibigan mula sa iyo, kaya siguraduhin at sabihin sa kanila kung ano ang maaari nilang gawin upang makatulong.
Kung ang iyong anak ay may iba pang mga medikal na pangangailangan , makipagkita sa kanilang doktor at magtanong. Pinakamahalaga, siguraduhin at gumugol ng oras sa iyong sanggol.