Tungkol sa Karamihan Karaniwang Gene Disorder
Ang Down syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng isang depekto sa chromosome 21 na nangyayari dahil sa abnormal cell division. Ang disorder ay nagiging sanhi ng mga problemang intelektwal at pang-unlad na naiiba sa kalubhaan. Maaari rin itong maging sanhi ng mga pangunahing problema sa kalusugan tulad ng mga depekto sa puso.
Mayroong halos 400,000 Amerikano na may Down syndrome. Ayon sa National Down Syndrome Society, 1 sa bawat 691 na sanggol sa Estados Unidos ay ipinanganak na may Down syndrome.
Iyon ay mga 6,000 sanggol na ipinanganak na may Down syndrome bawat taon. Ang mga mabilis na katotohanan ay magbibigay sa iyo ng mas mahusay na pag-unawa sa Down syndrome, ang pinaka-karaniwang genetic chromosomal disorder.
Mga sanhi
Ang mga selulang pangkaraniwang naglalaman ng 23 pares ng chromosomes. Ang resulta ng sindrom sa Down kapag ang kromosomo 21 ay gumagawa ng karagdagang genetic na materyal. May tatlong magkakaibang pagkakaiba-iba ng genetic ng Down syndrome:
- Trisomy 21 . Ito ang pinakakaraniwang kromosomal na abnormality na nakikita sa mga bata. Ito ay nangyayari kapag ang bata ay may tatlong kopya ng kromosomo 21 sa kanyang mga cell sa halip na dalawa. Ito ay nagkakahalaga ng 95 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome. Ang sobrang kromosoma ay nagmula sa ina 88 porsiyento ng oras at mula sa ama 12 porsiyento ng oras.
- Mosaic Down syndrome . Ang bihirang form na ito ng Down syndrome ay nagkakahalaga ng 2 hanggang 3 porsiyento ng mga kaso. Ang ilan, hindi lahat, ang mga selula ay may dagdag na kopya ng kromosomo 21.
- Translocation Down syndrome . Ang kromosomang 21 ay nakakabit sa ibang chromosome, alinman bago o sa paglilihi. Humigit-kumulang 75 porsiyento ng mga di-balanseng translocations na ito ay de novo , ibig sabihin ay nangyari ito sa pamamagitan ng pagkakataon. 25 porsiyento ng mga translocation ay talagang minana mula sa isang magulang. Ang magulang ay kilala bilang isang "balanseng carrier," ibig sabihin ay na-rearranged ang genetic materyal, hindi dagdag na genetic materyal. Ang isang balanseng carrier ay hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan ng Down syndrome, ngunit maaari nilang ipasa ito sa mga bata.
Ang lahat ng tatlong uri ng Down syndrome ay mga kondisyon ng genetiko, ngunit 1 porsiyento lamang ng mga kaso ng Down syndrome ang talagang naipasa mula sa magulang hanggang sa bata sa pamamagitan ng mga gene.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Ang ilang mga magulang ay nagdudulot ng mas mataas na peligro ng pag-isip ng isang bata na may Down syndrome. Ang edad ay isang kadahilanan. Ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay nagdaragdag bilang isang edad ng babae.
Para sa isang 35-taong-gulang na babae, ang panganib ay 1 sa 385. Sa edad na 40, ang panganib ay 1 sa 106. Sa pamamagitan ng 45, ang panganib sa 1 sa 30. 80-85 porsiyento ng mga batang may Down syndrome ay isinilang sa mga kababaihan sa ilalim ng 35.
Bukod dito, ang isang babae na may isang anak na may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng isa pang bata na may Down syndrome. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay nakapagpapasa ng disorder sa mga bata sa pamamagitan ng paglipat kung sila ay balanseng carrier.
Pag-asa sa Buhay
Sa nakalipas na mga taon ang pag-asa sa buhay para sa mga taong may Down syndrome ay napakalaki nang napabuti. Noong 1983 ang buhay pag-asa ay 25; ngayon ito ay 60. Humigit-kumulang 25 porsiyento ng mga conceptions na may trisomy 21 pagtatapos sa pagkakuha o patay na buhay. 85 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay nakataguyod hanggang 1 taong gulang.
Pinagmulan:
Center for Disease Control (Enero 6, 2006). "Mga Pinahusay na Estimate sa Paghahanda ng Pambansang para sa 18 Napiling Major Defects ng Kapanganakan, Estados Unidos, 1999-2001." Kundisyon ng Lingguhang Morbidity at Mortalidad 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Mga pagtatantya ng rate ng panganib ng maternal edad para sa Down syndrome sa mga live birth sa mga puti at iba pang mga karera mula sa Ohio at metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Staff ng Mayo Clinic. Down Syndrome. (nd). Nakuha noong Marso 26, 2016, mula sa http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Mga Sanggol na may Down Syndrome: Isang Gabay sa Bagong Magulang na Woodbine House. 1995
Ano ang Down Syndrome? (nd). Ikinuha noong Marso 26, 2016, mula sa http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/