Ano ang Pagsubok ng Karyotype at Paano Natapos Ito?

Layunin at mga Hakbang na kasangkot sa isang Karyotype Test

Kung inirerekomenda ng iyong doktor ang isang karyotype test para sa iyo o sa iyong anak, o pagkatapos ng isang amniocentesis, ano ang kailangan sa pagsusulit na ito? Anong mga kondisyon ang maaaring mag-diagnose ng karyotype, ano ang mga hakbang na kasangkot sa paggawa ng mga pagsubok, at ano ang mga limitasyon nito?

Ano ang isang Karyotype Test?

Ang isang karyotype ay isang litrato ng mga chromosome sa isang cell . Ang mga karyotype ay maaaring makuha mula sa mga selula ng dugo, mga selulang pangsanggol sa balat (mula sa amniotic fluid o inunan), o mga selulang buto ng utak.

Ano ang mga Kundisyon Maaaring Diagnosed sa Isang Karyotype Test?

Ang mga Karyotypes ay maaaring gamitin upang i-screen para sa at kumpirmahin ang chromosomal abnormalities tulad ng Down's syndrome, at mayroong maraming iba't ibang uri ng abnormalities na maaaring napansin.

Ang isa sa mga ito ay trisomies kung saan mayroong tatlong kopya ng isa sa mga chromosomes kaysa sa dalawa. Sa kaibahan, ang mga monosomiya ay nangyayari kapag ang isang kopya lamang (sa halip na dalawa) ay naroroon. Bilang karagdagan sa trisomies at monosomies mayroong mga pagtanggal ng kromosoma kung saan ang bahagi ng isang kromosoma ay nawawala, at ang mga translocation ng kromosoma, kung saan ang isang bahagi ng isang kromosoma ay naka-attach sa ibang chromosome (at sa kabaligtaran sa balanseng translocation.)

Kabilang sa mga halimbawa ng trisomies :

• Down syndrome (trisomy 21)
• Edward syndrome ( trisomy 18 )
• Patau syndrome (trisomy 13)
• Klinefelter's syndrome (XXY at iba pang mga pagkakaiba-iba) - Klinefelter's syndrome ay nangyayari sa 1 sa 500 bagong panganak na lalaki at lumilitaw na lumalaki sa saklaw

• Triple X syndrome (XXX)

Kasama sa isang halimbawa ng isang monosomy:

• Turner syndrome (X0) o monosomy X - Ang halos 15 porsiyento ng mga pagkawala ng sakit ay dahil sa Turner syndrome, ngunit ang trisomy na ito ay nasa lamang ng 1 sa 2000 live births

Kabilang sa mga halimbawa ng mga pagtanggal sa chromosomal:

• Cri-du-Chat syndrome (nawawalang chromosome 5)

• Williams syndrome (nawawalang chromosome 7)

Mga Translocation - Maraming mga halimbawa ng mga translocation kabilang ang translocation Down syndrome. Ang mga paglilipat ng Robertsonian ay medyo karaniwan, na nagaganap sa halos 1 sa 1000 katao.

Ang Mosaicism ay isang kalagayan kung saan ang ilang mga selula sa katawan ay may kromosomal na hindi normal habang ang iba ay hindi. Halimbawa, ang mosaic Down syndrome o mosaic trisomy 9. Ang buong trisomy 9 ay hindi katugma sa buhay, ngunit ang mosaic trisomy 9 ay maaaring magresulta sa isang live na kapanganakan.

(Ang isang halimbawa ay nagkakahalaga ng isang libong mga salita. Alamin ang tungkol sa mga pagkakaiba sa pagitan ng translocation, trisomy, at mosaic Down syndrome .)

Kailan Nagawa ang isang Karyotype?

Mayroong maraming mga sitwasyon kung saan ang isang karyotype ay maaaring inirerekomenda ng iyong manggagamot. Maaaring kabilang dito ang mga:

• Mga bata o mga bata na may mga medikal na kondisyon na nagmumungkahi ng isang chromosomal abnormality na hindi pa nasuri.
• Ang mga nasa hustong gulang na may mga sintomas na nagpapahiwatig ng isang kromosomal na abnormality (halimbawa, ang mga taong may sakit na Klinefelter ay maaaring hindi masuri hanggang sa pagbibinata o pag-adulto.) Ang ilan sa mga mosaic na trisomy disorder ay maaari ding pumunta nang hindi nalalaman.
• Ang kawalan ng katabaan - Maaaring gawin ang genetic karyotype para sa kawalan ng katabaan. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang ilang mga chromosomal abnormalities ay maaaring pumunta undiagnosed hanggang adulthood. Ang isang babae na may Turner syndrome o isang tao na may isa sa mga variant ng Klinefelter ay maaaring hindi alam ang kalagayan hanggang sa makayanan nila ang kawalan ng katabaan.

• Pagsubok sa prenatal - Sa ilang mga kaso, tulad ng translocation Down syndrome, ang kondisyon ay maaaring namamana at ang mga magulang ay maaaring masuri kung ang isang bata ay ipinanganak na may Down syndrome. (Napakahalaga na tandaan na ang karamihan sa Down syndrome ay hindi isang namamana disorder kundi isang pagkakataon pagbago.)
• Stillbirth - Ang isang karyotype ay kadalasang ginagawa bilang bahagi ng pagsubok kasunod ng isang patay na panganganak.
• Mga paulit-ulit na pagkawala ng gana - Ang isang karyotype ng magulang ng mga paulit-ulit na pagkawala ng gana ay maaaring magbigay ng mga pahiwatig tungkol sa mga dahilan para sa mga nagwawasak na mga pagkalugi. Iniisip na ang chromosomal abnormalities, tulad ng trisomy 16 ay ang sanhi ng hindi bababa sa 50 porsiyento ng mga pagkawala ng gana.

• Leukemia - Maaaring magawa rin ang pagsusuri sa karyotype upang makatulong sa pag-diagnose ng mga leukemia, halimbawa, sa pamamagitan ng pagtingin sa Philadelphia chromosome na matatagpuan sa ilang mga taong may malubhang myelogenous leukemia o acute lymphocytic leukemia.

Mga hakbang na kasangkot sa isang Karyotype Test

Ang isang karyotype test ay maaaring tunog tulad ng isang simpleng pagsusuri ng dugo, na ginagawang maraming mga tao na magtaka kung bakit ito ay tumatagal ng matagal upang makuha ang mga resulta. Ang pagsubok na ito ay talagang medyo kumplikado pagkatapos ng koleksyon. Tingnan natin ang mga hakbang na ito upang maunawaan mo kung ano ang nangyayari sa oras na naghihintay ka para sa pagsubok.

1. Sample Collection

Ang unang hakbang sa pagsasagawa ng isang karyotype ay upang mangolekta ng isang sample. Sa mga bagong silang, isang sample ng dugo na naglalaman ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, suwero, at iba pang mga likido ay nakolekta. Ang isang karyotype ay gagawin sa mga puting selula ng dugo na aktibong naghahati (isang estado na kilala bilang mitosis). Sa panahon ng pagbubuntis, ang sample ay maaaring maging amniotic fluid na nakolekta sa isang amniocentesis o isang piraso ng inunan na nakolekta sa isang chorionic villi sampling test (CVS). Ang amniotic fluid ay naglalaman ng mga selulang pangsanggol sa balat na ginagamit upang bumuo ng isang karyotype.

2. Transport sa Laboratory

Ang mga karyotypes ay ginaganap sa isang partikular na laboratoryo na tinatawag na lab cytogenetics - isang lab na nag-aaral ng chromosomes. Hindi lahat ng mga ospital ay may cytogenetics lab. Kung ang iyong ospital o medikal na pasilidad ay walang sariling cytogenetics laboratoryo, ang test sample ay ipapadala sa isang lab na dalubhasa sa pagtatasa ng karyotype. Ang sample ng pagsusuri ay sinuri ng mga espesyal na sinanay na cytogenetic technologists, Ph.D. cytogeneticists, o mga medikal na geneticists.

3. Paghiwalay ng mga Cell

Upang pag-aralan ang chromosomes, ang sample ay dapat maglaman ng mga selula na aktibong naghihiwalay. Sa dugo, ang mga puting selula ng dugo ay aktibong hatiin. Karamihan sa mga selula ng pangsanggol ay aktibong hatiin rin. Sa sandaling maabot ng sample ang cytogenetics lab, ang mga di-nahahati na mga selula ay nahihiwalay mula sa mga naghahati na selula gamit ang mga espesyal na kemikal.

4. Lumalagong mga Cell

Upang magkaroon ng sapat na mga cell upang pag-aralan, ang mga naghahati ng mga selula ay lumalaki sa espesyal na media o kultura ng cell. Ang media na ito ay naglalaman ng mga kemikal at mga hormone na nagbibigay-daan sa mga cell na hatiin at paramihin. Ang prosesong ito ng kultura ay maaaring tumagal ng tatlo hanggang apat na araw para sa mga selula ng dugo, at hanggang isang linggo para sa mga selula ng pangsanggol.

5. Pag-synchronize ng Mga Cell

Ang mga chromosome ay isang mahabang string ng DNA ng tao. Upang makita ang mga chromosome sa ilalim ng isang mikroskopyo, ang mga chromosome ay kailangang nasa kanilang pinaka-compact na form sa isang bahagi ng cell division (mitosis) na kilala bilang metaphase. Upang makuha ang lahat ng mga cell sa partikular na yugto ng cell division, ang mga cell ay ginagamot sa isang kemikal na humihinto sa cell division sa punto kung saan ang mga chromosome ay ang pinaka-compact.

6. Ilalabas ang mga Chromosome Mula sa kanilang mga Cell

Upang makita ang mga compact chromosome na ito sa ilalim ng isang mikroskopyo, ang mga chromosome ay kailangang lumabas sa mga puting selula ng dugo. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagpapagamot sa mga puting selula ng dugo na may espesyal na solusyon na nagpapalabas sa kanila. Ginagawa ito habang ang mga selula ay nasa isang microscopic slide. Ang natitirang mga labi mula sa puting mga selula ng dugo ay hugasan, na iniiwan ang mga chromosome na natigil sa slide.

7. Paglamig sa mga Chromosome

Ang mga kromo ay natural na walang kulay. Upang sabihin sa isang kromosoma mula sa isa pa, isang espesyal na tinain na tinatawag na Giemsa dye ay inilalapat sa slide. Giemsa dye stains rehiyon ng mga chromosome na mayaman sa bases adenine (A) at thymine (T). Kapag nilalang, ang mga chromosome ay parang mga string na may ilaw at madilim na mga banda. Ang bawat chromosome ay may isang tiyak na pattern ng liwanag at madilim na banda na nagbibigay-daan sa cytogeneticist upang sabihin sa isang kromosoma mula sa isa pa. Ang bawat madilim o liwanag na banda ay sumasaklaw sa daan-daang iba't ibang mga gene.

8. Pagtatasa

Sa sandaling ang mga chromosome ay marumi, ang slide ay inilalagay sa ilalim ng mikroskopyo para sa pagtatasa. Pagkatapos ay kinuha ang isang larawan ng mga chromosome. Sa pagtatapos ng pagtatasa, ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay natutukoy at ang mga chromosome ay nakaayos ayon sa sukat.

9. Bilangin ang mga Chromosome

Ang unang hakbang ng pag-aaral ay pagbibilang ng mga chromosome. Karamihan sa mga tao ay may 46 na chromosome. Ang mga taong may Down syndrome ay may 47 chromosomes. Posible rin para sa mga tao na magkaroon ng mga nawawalang chromosome, higit sa isang dagdag na kromosoma, o isang bahagi ng isang kromosoma na nawawala o nadoble. Sa pagtingin sa lamang ng bilang ng mga chromosome, posible na mag-diagnose ng iba't ibang kondisyon kabilang ang Down syndrome.

10. Pag-uuri ng Mga Chromosome

Matapos matukoy ang bilang ng mga chromosome, ang cytogeneticist ay magsisimula ng pag-uuri ng mga chromosome. Upang mai-uri-uri ang mga chromosomes, isang cytogeneticist ang ihahambing ang haba ng kromosoma, ang pagkakalagay ng centromeres (ang mga lugar kung saan ang dalawang chromatid ay sumali), at ang lokasyon at sukat ng G-bands. Ang mga pares ng kromosoma ay may bilang mula sa pinakamalaking (numero 1) hanggang sa pinakamaliit (numero 22). Mayroong 22 pares ng chromosomes, na tinatawag na autosomes, na eksaktong tumutugma. Mayroon ding mga sex chromosomes, babae ay may dalawang X chromosomes habang ang mga lalaki ay may isang X at isang Y.

11. Pagtingin sa Istraktura

Bilang karagdagan sa pagtingin sa kabuuang bilang ng chromosomes at sex chromosomes, titingnan din ng cytogeneticist ang istruktura ng mga tiyak na chromosome upang tiyakin na walang nawawala o karagdagang materyal pati na rin ang mga estruktural abnormalidad tulad ng mga translocation. Ang isang translocation ay nangyayari kapag ang isang bahagi ng isang kromosoma ay naka-attach sa isa pang kromosoma. Sa ilang mga kaso, ang dalawang pieced ng chromosomes ay binago (isang balanseng translocation) at iba pang mga beses ang isang dagdag na piraso ay idinagdag o nawawala mula sa isang kromosoma lamang.

12. Ang Huling Resulta

Sa huli, ang huling karyotype ay nagpapakita ng kabuuang bilang ng mga chromosome, sex, at anumang mga estruktural abnormalidad na may mga indibidwal na chromosome. Ang isang digital na larawan ng mga chromosome ay nabuo sa lahat ng mga chromosome na nakaayos ayon sa numero.

Limitasyon ng Karyotype Testing

Mahalagang tandaan na habang ang pagsusulit ng karyotype ay maaaring magbigay ng maraming impormasyon sa mga chromosome, ang pagsubok na ito ay hindi maaaring sabihin sa iyo kung ang mga partikular na mutation ng gene, tulad ng mga sanhi ng cystic fibrosis , ay naroroon. Ang iyong tagapayo sa genetic ay makakatulong sa iyo na maintindihan kung alin ang maaaring sabihin sa iyo ng mga pagsusulit ng karyotype at kung ano ang hindi nila magagawa. Ang karagdagang mga pag-aaral ay kinakailangan upang suriin ang posibleng papel na ginagampanan ng mutation ng gene sa sakit o pagkakapinsala.

Mahalaga din na tandaan na kung minsan ang karyotype testing ay hindi maaaring makita ang ilang mga chromosomal abnormalities, tulad ng kapag ang placental mosaicism ay naroroon.

Ang kinabukasan

Sa kasalukuyan, ang karyotype testing sa prenatal setting ay lubos na nagsasalakay, na nangangailangan ng amniocentesis o chorionic villus sampling. Ang mga pag-aaral ay sinusuri na sinusuri ang cell-free DNA sa sample ng dugo ng isang ina bilang isang mas kaunting invasive alternatibo para sa prenatal diagnosis ng genetic abnormalities sa isang sanggol.

Bottom Line sa Paghihintay para sa Iyong Mga Resulta sa Karyotype

Habang naghihintay para sa iyong mga resulta ng karyotype maaaring madama mo ang sobrang pagkabalisa, at ang isang linggo o dalawa na kinakailangan upang makakuha ng mga resulta ay maaaring pakiramdam tulad ng eons. Gawin ang oras na iyon upang manalig sa iyong mga kaibigan at pamilya. Ang pag-aaral tungkol sa ilan sa mga kondisyon na nauugnay sa mga abnormal na chromosome ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Kahit na marami sa mga kondisyon na na-diagnose na may isang karyotype ay maaaring nagwawasak, maraming mga taong naninirahan sa mga kondisyong ito na may isang mahusay na kalidad ng buhay.

> Pinagmulan

• > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, at Jon C. Aster. Robbins at Cotran Pathologic Basis ng Sakit. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
• > Norton, M., at B. Rink. Pagbabago ng mga Indication para sa Invasive Testing sa isang Panahon ng Pinahusay na Screening. Seminar sa Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
• > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., at R. Lathi. Paghahambing ng Cytogenetics at Molecular Karyotyping para sa Chromosome Testing of Miscimination Specimens. Pagkamayabong at pagkamabait . 2017. 107 (4): 1028-1033.