Ang Tatlong Uri ng Down Syndrome

Paghahambing ng Trisomy, Translocation, at Mosaic Forms ng Kondisyon

Marahil ay alam mo na ang Down syndrome ay isang genetic na kondisyon na nagiging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga natatanging mga pisikal na katangian at pag-unlad pagkaantala. Matapos ang lahat, ito ay medyo karaniwan: Ang National Down Syndrome Society (NDSS) ay nagsasaad sa website nito na humigit-kumulang sa isa sa 700 mga sanggol ang ipinanganak na may kondisyon.

Ngunit alam mo ba mayroong iba't ibang mga uri ng Down syndrome, na ang lahat ay may kinalaman sa 21 pares ng chromosomes?

Ang pinaka-karaniwang uri, trisomy 21 , ay responsable para sa 95 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome. Sa paligid ng apat na porsiyento ay tinatawag na translocation Down syndrome, at ang natitirang isang porsyento, mosaicism. Narito ang isang maikling pagtingin sa kung paano ang tatlong uri ng Down syndrome ihambing.

Trisomy 21 Down Syndrome

Karaniwan ang mga tao ay nagmamana ng 23 pares ng chromosomes mula sa parehong ina at ama sa kabuuan na 46. Gayunman, ang mga taong may trisomy Down syndrome ay may 47 chromosomes dahil nakakakuha sila ng dagdag na kopya ng chromosome 21. Nangyayari ito kapag ang ika-21 pares ng Ang mga chromosome mula sa alinman sa itlog o tamud ay hindi nakahiwalay.

Translocation Down Syndrome

Ang Translocation Down syndrome ay nangyayari kapag ang dalawang chromosomes, isa sa mga ito ay isang numero 21, sumasama sa kanilang mga dulo. Sa halip na magkaroon ng tatlong independiyenteng, hiwalay na bilang na 21 chromosomes, ang isang tao na may translocation Down syndrome ay may dalawang independiyenteng bilang na 21 na chromosome at isang numero na 21 kromosoma na naka-attach sa isa pang chromosome.

Ang mga nakakonektang chromosome ay tinatawag na mga derivatibong chromosome. Minsan ang isang kinopyang kromosomo ay minana mula sa isang magulang, ngunit maaari din itong mangyari sa unang pagkakataon sa taong may Down syndrome. (Ito ay kilala bilang de novo translocation). Kapag diagnosed ang isang sanggol na may translocation Down syndrome, mahalaga na ang kanyang mga magulang ay may karyotype testing upang makita kung ang isa sa kanila ay nagdadala ng translocation, dahil maaaring maipasa ito sa isa pang bata.

Kahit na ang translocation Down syndrome ay nangyayari sa pamamagitan ng ibang mekanismo kaysa sa trisomy 21, ang pisikal at mga tampok na markahan ang kondisyon ay pareho.

Mosaic Down Syndrome

Sa mosaic Down syndrome , hindi lahat ng mga selula sa katawan ay may 46 na chromosome. Sa halip, ang isang porsyento ng mga cell ay maaaring magkaroon ng 47 chromosomes, na may dagdag na kopya ng chromosome 21.

Halimbawa, sa isang sample ng 20 na selula ng dugo mula sa isang sanggol na may mosaic Down syndrome, ang 10 na selula ay maaaring magkaroon ng dagdag na chromosome 21 (kabuuang 47 na chromosome) habang ang iba pang 10 ng mga selula ay hindi. Batay sa mga bilang na ito, ang sanggol ay may mosaicism na 50 porsiyento. Kung ang sample na ito ng dugo ay kinatawan ng dugo sa kabuuan, pagkatapos kalahati ng mga selula sa dugo ng bata na ito ay magiging normal, at ang iba pang kalahati ay maglalaman ng dagdag na kromosom.

Ang antas ng mosaicism ng isang tao ay naiiba batay sa sample ng tissue take. Halimbawa, ang isang sample ng balat ay maaaring magpakita ng iba't ibang antas ng mosaicism mula sa isang sample ng tisyu ng utak mula sa parehong tao. Sa anumang kaso, ang mga taong may mosaicism ay madalas na hindi gaanong binibigkas ang mga katangiang pisikal at iba pang mga katangian, bagama't sa sinuman, imposibleng gumawa ng malawak na mga pagkakatulad.