Mga Kromo, Mga Uri ng Trisomy, Heredity, at Down Syndrome
Ang Down syndrome ay sanhi ng sobrang bilang ng 21 kromosoma, ngunit ano ang ibig sabihin nito? Ano ang nagiging sanhi ng sobrang chromosome? Maari ba ang Down syndrome? Para maintindihan kung ano ang sanhi ng Down syndrome, kailangan mong magkaroon ng masusing pag-unawa sa kung ano ang mga chromosome, at kung ano ang ginagawa nila. Ang pag-unawa sa mga genetika ng Down syndrome ay mahirap, gayunpaman ang paglalaan ng oras upang mahuli ang impormasyong ito ay maaaring makatutulong sa parehong mga magulang na may mga alalahanin sa panahon ng pagbubuntis, at mga magulang na may anak na may Down syndrome na nagtatanong sa kanilang sarili na mahirap na tanong: "Bakit?"
Pag-unawa sa Genetics
Mga Pakete ng Impormasyon ng Genetic
Ang pinakamadaling paraan upang mag-isip ng mga chromosome ay ang mga pakete ng impormasyon sa genetiko. Ang katawan ng tao ay binubuo ng lahat ng iba't ibang uri ng mga selula at sa loob ng bawat isa sa mga selulang ito, sa nucleus, ang ating mga gene. Ang mga gene ay ang mga yunit ng mana na ipinasa mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa. Ang mga ito ay matatagpuan sa bawat selula ng ating katawan at nagbibigay sila ng mga tagubilin para sa bawat istraktura at pag-andar ng ating katawan. Ang mga tao ay may mga 25,000 iba't ibang mga gene. Kaysa sa pagkakaroon ng lahat ng 25,000 bounce sa paligid ng mga cell sa loob ng isa-isa, ang aming mga gene ay matatagpuan o nakabalot sa mga chromosome sa halip na mga perlas sa isang kuwintas.
Genes
Ang mga gene ay gawa sa DNA na isang molekula na binubuo ng apat na iba't ibang kemikal na tinatawag na mga base, na kadalasang tinutukoy ng kanilang mga inisyal-A para sa adenine, T para sa thymine, G para guanine at C para cytosine. Ang apat na mga base na ito ay bumubuo sa "genetic code" -isang uri ng alpabetong namamana.
Ang mga gene ay binubuo ng mga maliit na seksyon ng DNA at ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome. Kung iniisip mo ang mga base bilang isang alpabeto, ang mga gene ay maaaring iisipin bilang mga pangungusap. Ang bawat pangungusap (o gene) ay nagbibigay ng isang tiyak na pagtuturo para sa ating mga katawan. Maaaring sabihin ng isang pares ng mga gene kung anong kulay ang magiging mata natin habang ang isa pang kumbinasyon ng mga gene ay maaaring magsabi kung gaano maliit ang ating maliit na daliri!
Kapag nais ng mga siyentipiko na sumangguni sa lahat ng ating mga gene, tinawag nila itong isang "genome."
Mga Chromosome
Ang mga chromosome, gayundin ang mga gene na matatagpuan sa mga ito, ay nagmumula sa mga pares. Ang mga tao ay may kabuuang 46 na mga chromosome na nakaayos sa 23 pares. Ang unang 22 pares ng chromosomes ay tinatawag na " autosomes " at ang bilang ay 1 hanggang 22, mula sa pinakamalaki hanggang sa pinakamaliit. Ang ika-23 pares ay tinatawag na " sex chromosomes " at binubuo ng isang X at isang Y sa mga lalaki at dalawang X chromosome sa mga babae. Ang mga kromosoma ay makikita sa ilalim ng isang mikroskopyo ngunit ang mga indibidwal na mga gene na matatagpuan sa mga ito ay hindi maaaring. Ang pagsubok na nagpapahintulot sa mga visual na (at binibilang) ay isang karyotype test ,
Trisomy
Karamihan sa mga tao ay may 46 na chromosome o 23 pares ng chromosomes. Ang mga taong may Down syndrome ay may dagdag na bilang ng 21 kromosomo para sa isang kabuuang 47 chromosome. Ang kondisyong ito ay tinatawag ding " Trisomy 21. " Trisomy ay mula sa Latin na salitang "tri" na nangangahulugang tatlo at "ilang" na nangangahulugang katawan at tumutukoy sa mga chromosome. Ang mga taong may trisomy 21 ay may tatlong katawan na 21, o tatlong numero na 21 chromosome.
Dahil ang mga chromosome ay ang mga pakete ng genetic na impormasyon at naglalaman ng lahat ng aming mga gene o mga tagubilin, ang mga taong may Down syndrome ay may tatlong kopya ng lahat ng mga gene na matatagpuan sa kromosomang 21.
Tinataya na mayroong 400 mga gene sa kromosoma 21. Kaya karaniwang, ang mga taong may Down syndrome ay may 400 dagdag na mga tagubilin. Habang ang pagkakaroon ng dagdag na mga tagubilin tunog tulad ng ito ay dapat maging isang magandang bagay, ito ay talagang tulad ng pagdaragdag ng mga dagdag na sangkap sa isang recipe. Makakakuha ka pa rin ng parehong pangunahing ulam (isang katawan ng tao) ngunit iba ang anyo at pag-andar.
Bilang karagdagan sa trisomy 21, may iba pang mga tao trisomies . Ang Down syndrome, o trisomy 21 ay ang pinakakaraniwang autosomal trisomy, ngunit ang mga sanggol na may trisomy 13 (Patau syndrome) at trisomy 18 (Edward's syndrome) ay maaari ding makalipas ang pagbubuntis. Ang pag-asa sa buhay para sa mga bata na may iba pang mga trisomiya ay mababa sa kamag-anak sa Down syndrome.
Ang mga pagbubuntis na may trisomy 15, 16, at 22 ay kadalasang natatapos sa pagkakuha. Ang mga trisomiya sa iba pang mga chromosome ay bihira na nakikita at kadalasang nagtatapos sa maagang pagbubuntis sa pagbubuntis bago ang pagsusuri ay posible.
Ang sex chromosome trisomies na kinasasangkutan ng X at Y chromosomes ay medyo pangkaraniwan, halimbawa, ang Klinefelter's syndrome (XXY) ay tinatayang nakakaapekto sa 1 sa 1000 lalaki.
Sa kaibahan sa mga trisomies, ang ilang mga kromosoma abnormalities sa mga sanggol ay dahil sa isang nabawasan ang bilang ng mga chromosomes, isang 'monosomy. "Ang isang halimbawa ay Turner's syndrome kung saan isang sex chromosome ay nawawala, 45 X0 o monosomy X.
Mga sanhi ng Trisomy
Ang trisomy para sa isang tiyak na kromosoma ay ang resulta ng isang misdivision sa tamud o ang itlog bago ang paglilihi. Karaniwan ang mga chromsome linya up at pinaghihiwalay nang pantay sa panahon ng dibisyon. Sa mga trisomies, ang parehong mga chromosome ay pumunta sa isang itlog, kaya't kapag pinagsama sa tamud (kapag ang itlog at tamud ay nag-iisa), mayroong tatlo.
Walang ganap na walang maaaring gawin ng sinuman upang maiwasan ang isang trisomy, at walang anuman na magagawa ng isang tao upang maging sanhi ng trisomy. Ito ay isang aksidenteng pangyayari na nangyayari bago ang pagbuo (sa kumpletong trisomy) sa alinman sa itlog o sa tamud. Hindi namin alam kung ano ang nagiging sanhi ng isang trisomy mangyari, kahit na alam namin ang ilang mga kadahilanan ng panganib na tataas ang panganib ng nangyayari ito.
Mga Uri ng Trisomy 21
May tatlong iba't ibang uri ng trisomy 21:
Kumpletuhin ang Trisomy 21 - Kumpletuhin ang trisomy 21 ay responsable para sa halos 95 porsiyento ng Down syndrome. Tulad ng nabanggit sa itaas, kapag ang mga chromosome ay nakahanay (upang lumikha ng mga itlog o tamud sa isang proseso na tinatawag na meiosis), sa halip na ang dalawang chromosome na naghihiwalay upang pumunta sa iba't ibang mga itlog, ang parehong mga chromosome ay pumunta sa isang itlog at walang mga chromosome na pumunta sa isa pa. Ito ay tinatawag na di-disjunction.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 ay nangyayari sa paligid ng apat na porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome. Sa isang translocation mayroong dalawang kopya ng kromosomang 21, ngunit ang dagdag na materyal mula sa pangatlong kromosomang ika-21 ay naka-attach (inilipat sa) isa pang chromosome. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay maaaring mangyari bago o pagkatapos ng pagbuo, at ang form na maaaring paminsan-minsang maipasa (minana.)
Mosaic Trisomy 21 - Ang hindi bababa sa pangkaraniwan para sa Down syndrome, ang mosaic Down syndrome ay nangyayari kung ang ilang mga selula ay may dagdag na kopya ng chromosome 21. Ang form na ito ng trisomy ay nangyayari pagkatapos ng paglilihi, ngunit hindi ito alam kung bakit ito nangyayari. Samantalang ang mga taong may kumpletong trisomy 21 at translocation 21 ay katulad, ang mosaic trisomy 21 ay nag-iiba depende sa bilang ng mga selula na may dagdag na chromosome.
Maaari ba Maging Down Syndrome?
Sa pangkalahatan, ang Down syndrome ay hindi 'minana' ngunit maaari itong maipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata na may translocation trisomy 21 (na may apat na porsyento ng mga taong may Down syndrome.) Sa halos ikatlo ng mga taong may translocation trisomy 21, ang trisomy (dalawang kromosoma 21 plus dagdag na chromosome 21 materyal na nakalagay sa isa pang chromosome) ay minana mula sa isang magulang. Ang panganib para sa isang taong may tranomy trisomy 21 na dumaan sa kondisyon sa isang bata ay halos 10 hanggang 15 porsiyento para sa mga babae at tatlong porsiyento para sa mga lalaki.
Dahil ang translocation trisomy 21 ay mga account para sa halos apat na porsiyento ng mga taong may Down syndrome, mas mababa sa isang porsyento ng mga kaso ang itinuturing na namamana.
Kung ang isang bata o may sapat na gulang na may Down syndrome ay buntis, ang panganib ng Down syndrome o iba pang mga kapansanan sa pag-unlad sa sanggol ay nasa pagitan ng 35 at 50 porsiyento. Dahil maraming mga tao na may Down syndrome ay maaaring humantong napakataas na gumagana ng buhay, at makaranas ng pag-ibig at relasyon tulad ng mga walang Down syndrome, ito ay isang panganib na kailangang timbangin laban sa mga benepisyo sa mga magulang-sa-sa isang maalalahanin na paraan. Halos 50 porsiyento ng mga kababaihan na may Down syndrome ay maaaring maging buntis.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Karamihan sa mga magulang na may anak na may Down syndrome ay walang anumang nalalaman na panganib. Mahalaga ring tandaan na, sa ngayon, walang paraan ng pamumuhay o panganib sa kapaligiran para sa Down syndrome . Sa ibang salita, maliban sa isang pagtaas sa edad ng ina (at pa rin ang karamihan sa mga kababaihan na may mga batang may Down syndrome ay bata pa) walang anuman na makakatulong upang mahulaan o maiwasan ang pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome.
Ang Edad ng Edad at Down Syndrome Risk
Habang ang trisomies ay maaaring mangyari sa mga tao ng anumang edad, mayroong isang kaugnayan sa pagitan ng edad ng isang ina at ang pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may trisomy. Isang asosasyon ay simpleng terminong pang-agham para sa isang link. Ang isang asosasyon ay hindi isang dahilan. Ito ay isang mahalagang punto, dahil ang mga tao ay madalas sa ilalim ng maling paniniwala na ang edad ng ina ay nagiging sanhi ng Down syndrome. Hindi ito totoo. Hindi namin alam kung ano ang nangyayari sa mga trisoma. Nalaman lamang namin na habang ang mga babae ay mas matanda, ang panganib ng pagkakaroon ng pagbubuntis na may pagtaas ng trisomy.
Bagaman may kaugnayan sa edad ng ina at sa paglitaw ng trisomies, karamihan sa mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak sa mga ina na wala pang 35 taong gulang. Ito ay dahil sa ang katunayan na mayroong mas malalaki na kababaihan na may mga sanggol. Sa katunayan, 80 porsiyento ng mga sanggol na ipinanganak na may Down syndrome ay ipinanganak sa mga kababaihang mas bata sa 35 at ang average na edad ng isang ina ng isang sanggol na may Down syndrome ay 28 taon. Sa pangkalahatan, ang posibilidad ng isang babae na wala pang 30 taong gulang na manganak sa isang bata na may Down syndrome ay mas mababa sa 1: 1000. Ang panganib ay nagdaragdag habang ang isang babae ay nagiging mas matanda, na may isang saklaw ng tungkol sa 1: 112 sa 40 taong gulang. Gayunpaman, ito ay mas mababa pa sa isang porsiyento ng mga kababaihan na nagdadalang-tao sa edad na 40.
Ang isang tsart na naghahambing sa maternal age sa Down syndrome na panganib ay magagamit, ngunit mahalaga sa pag-iingat ng mga kababaihan bago pagtingin sa tsart na ito. Siguraduhing tandaan na ang karamihan sa mga kababaihang nagdadalang-tao sa edad na 35 ay may mga sanggol na walang Down syndrome.
Ang ilang mga kababaihan na may edad na 35 (o may iba pang mga panganib na kadahilanan) ay maaaring pumili na magkaroon ng isang amniocentesis sa screen para sa Down syndrome o iba pang mga pagsubok sa prenatal. Ang desisyon kung mayroon o hindi ang mga pagsusulit na ito ay napaka personal, at dapat gawin sa tulong ng genetic counseling. Inirerekomenda ng American College of Obstetrics and Gynaecology na ang lahat ng mga kababaihan ay ihahandog prenatal testing para sa Down syndrome. Mas gusto ng ilang mga kababaihan na magawa ang pagsusuri na ito para sa muling pagtiyak at pagkakaroon ng kakayahang magplano nang maaga, habang may mga malinaw na kadahilanan kung bakit pinili ng mga babae na huwag ring gumawa ng prenatal test.
Paternal Age and Down Syndrome Risk
Tinataya na ang sobrang kromosoma sa Down syndrome ay nagmula sa ina ng karamihan ng oras at mula sa ama (tamud) apat na porsiyento lamang ng oras. Samantalang ang pagsulong sa maternal na edad ay nauugnay sa panganib ng Down syndrome, pareho ito ay hindi totoo para sa pagsulong ng edad ng ama dahil sa ang katunayan na ang edad ng itlog, ngunit ang tamud ay patuloy na ginawa upang karaniwan lamang ito ilang mga linggong gulang. Gayunman, may mga kondisyon ng genetic maliban sa Down syndrome na nauugnay sa advanced na edad ng paternal, tulad ng achondroplasia (dwarfism) at Marfan syndrome.
Pananaliksik at ang Hinaharap
Sa usapan tungkol sa Human Genome Project at gene therapy, ang mga magulang ay nagtanong ng isang napakahusay na tanong: "Bakit hindi maaaring gamitin ang gene therapy para maayos ang abnormalidad ng genetic sa Down syndrome?" Sa kasamaang palad, ang aming pang-unawa ng genetika ay wala pa roon. Ano ang therapy ng gene ay maaaring makatulong sa hindi bababa sa sa malapit na hinaharap, ay nagtatrabaho sa solong gene abnormalities. Ang kondisyon na sanhi ng higit sa isang gene, pabayaan ang isang buong kromosoma ay magiging mahirap na gamutin sa gene therapy. Ang mga mananaliksik ay tinitingnan kung ano ang maaaring maging posible sa epigenetic engineering-epigenetics ay isang patlang na tumitingin sa expression (clinical manifestations) ng mga gene sa halip na ang mga gene mismo.
Na sinabi, ang pamamahala ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay bumuti nang malaki sa nakalipas na ilang dekada.
Bottom Line
Ang pangunahin ay alam natin na mayroong isang link o kaugnayan sa pagitan ng edad ng isang ina at ang panganib na magkaroon ng isang bata na may trisomy tulad ng Down's syndrome, ngunit walang nakakaalam ng partikular na dahilan ng trisomies.
Pinagmulan:
Dekker, A., De Deyn, P., at M. Rots. Epigenetics: Ang Nakabibigalang Key upang I-minimize ang Learning at Memory Deficits sa Down Syndrome. Review ng Neuroscience at Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Epigenomic Engineering para sa Down Synrome. Review ng Neuroscience at Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.