Paano mo matutuklasan kung mayroon kang genetic mutations na maaaring humantong sa cystic fibrosis (CF) sa iyong anak? Bakit hindi natin laging alam kung ang isang tao ay may mutation na maaaring humantong sa cystic fibrosis? At bakit napakahalaga ng pagsubok?
Pangkalahatang-ideya
Mahalaga na linawin nang eksakto kung ano ang kahulugan ng genetic test para sa cystic fibrosis upang maunawaan ang mga tanong na ito. Mayroon kaming mga pagsusulit na maaaring magpatingin sa cystic fibrosis sa mga bata, kahit na sa kapanganakan , bago ang anumang mga sintomas ay naroroon.
Gayunpaman, ang pagsusuri para sa estado ng carrier ay iba.
Ang genetic na pagsusuri para sa cystic fibrosis mutations ay nagsasangkot ng pagsubok ng isang tao na walang, at hindi magkakaroon, ang mutasyon ng gene na maaari niyang ipasa sa mga supling, na maaaring magdulot ng cystic fibrosis.
Tinataya na sa Estados Unidos, higit sa 30,000 katao ang may cystic fibrosis at higit sa 10 milyong tao ang nagdadala ng cystic fibrosis trait . Ang isang carrier ay walang sakit o anuman sa mga sintomas ngunit may kakayahan na makapasa sa CF sa bata.
Genetika 101
Ang mga gene ay ang aming genetic blueprint at namamahala sa pagdadala ng impormasyon para sa lahat ng bagay mula sa kulay ng mata patungo sa disenyo ng mga enzymes na naghuhugas ng pagkain sa aming digestive tract. Ang aming DNA ay binubuo ng 46 na chromosomes, 23 na nagmula sa aming mga ina at 23 mula sa aming mga ama.
Ang isang gene ay isang natatanging bahagi ng isang kromosoma. Ang aming mga gene naman, ay binubuo ng mga kumbinasyon ng apat na amino acids, na kumikilos bilang "mga titik" na, kapag pinagsama, isinalin ang "mga salita." Ang isang mutation ay tumutukoy sa anumang pinsala sa gene kung saan ang normal na pagkakasunud-sunod ng mga titik na ito ay pinaghalo.
Maaaring may mga titik na nawawala, mga titik na idinagdag, o maaari silang maayos sa iba't ibang paraan.
Sa karaniwan, maaari mong isipin ang isang mutasyon bilang isang salita sa isang liham. Kapag ang isang sulat ay nawawala o naiayos, ang ibang salita ay nabaybay. Sa katawan, ang ating DNA ay "isinalin" sa pagbuo ng mga protina.
Kapag ang isang mutasyon ay nagreresulta sa paggawa ng isang abnormal na protina, ang mga sakit tulad ng cystic fibrosis ay maaaring magresulta.
Genetics & Cystic Fibrosis
Ang genetic testing para sa cystic fibrosis ay ginagawa upang matukoy kung ang isang tao ay may, o isang carrier ng, cystic fibrosis. Ang pagsubok ay kadalasang ginagawa sa isang sample ng dugo, ngunit kung minsan ay maaaring gawin sa iba pang mga cell na naglalaman ng DNA tulad ng isang pamunas mula sa loob ng pisngi. Ang sample ay sinusuri para sa isang tiyak na panel ng mutations ng cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene .
Ang bawat isa ay may dalawang kopya ng CFTR gene sa bawat isa sa kanilang mga selula. Kung ang isang kopya, na kilala rin bilang isang allele ay natagpuan na magkaroon ng mutasyon, ang tao ay isang carrier. Kung ang parehong mga kopya ng gene ay mutated, ang tao ay may sakit sa fibrosis ng cystic.
Para sa isang bata na bumuo ng cystic fibrosis, kailangan nilang magmana ng dalawang gene na mutated, isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama. Kung ang ina o ama ay may mutated gene, ang bata ay maaaring maging isang carrier ng CF na katangian, ngunit hindi magkakaroon ng cystic fibrosis.
Ang mga mutasyon sa isang gene ay hindi karaniwan lamang sa isang uri. Sa halip, maraming iba't ibang mga paraan kung saan ang isang gene ay maaaring abnormal. Mayroong higit sa 1,500 iba't ibang mga mutations ng CFTR na kilala na maging sanhi ng CF, at ang mga bagong mutasyon ay natuklasan bilang pananaliksik sa gene ay patuloy.
Walang mga tseke sa pagsubok para sa lahat ng mga posibleng mutations ng CF, ngunit maraming mga pagsusuri ang magagamit na suriin para sa pinakakaraniwang mga mutation ng CFTR. Ang halaga ng pagsusuri ng genetic ay umabot mula sa ilang daan hanggang ilang libong dolyar, at maaaring o hindi maaaring saklaw ng seguro.
Genetic Testing para sa Cystic Fibrosis
Ang pangunahing pagsusuri ng genetic para sa cystic fibrosis kung minsan ay tinutukoy bilang ACMG / ACOG Mutation Panel o ang 23-mutation panel, na naghahanap ng pinaka-karaniwang nangyayari mutation ng CFTR. Ang pagsubok na ito ay tungkol sa 90 porsiyento na epektibo sa pagtuklas ng mga mutasyon ng CF sa populasyon ng Caucasian, ngunit mga 70 porsiyento lamang ang epektibo sa mga African American at 60 porsiyento na epektibo sa populasyon ng mga Hispanic.
Ang pagsubok ay malawak na magagamit sa lokal at panrehiyong mga laboratoryo, ngunit ang mga tukoy na mutasyon na sinubok para sa ay mag-iiba ayon sa mga protocol ng lab. Ang ilang mga laboratoryo ay nag-check para sa higit pang mga mutasyon, ngunit ang pangunahing pagsusuri ay dapat na hindi bababa sa pagsasama ng 23 mutasyon na inirerekomenda ng American College of Medical Genetics (ACMG) at ng American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Ang mga resulta ay karaniwang magagamit sa loob ng ilang araw ngunit maaaring mas matagal kung ang ispesimen ay dapat ipadala sa isang mas malaking lab para sa pagsubok.
Ang ilang mga kumpanya ay nakagawa ng mga pagsusulit na maaaring makilala ang mas karaniwang mga mutasyon bilang karagdagan sa mga nasa ACMG / ACOG na inirerekumendang panel. Ang mga pagsusuring ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagtuklas ng mga bihirang cystic fibrosis mutations kapag ginawa bilang mga follow-up test kung ang pangunahing panel ay gumawa ng mga normal na resulta.
Ang ilang mga tao ay nagpasiya na magkaroon ng mas masusing pagsusuri para sa kanilang paunang pagsubok, lalo na kung malamang na magkaroon ng isang mas karaniwang mutasyon ng CFTR. Ang mga advanced na pagsubok ay lubos na nagdadalubhasang at dapat na ipadala sa mga lab na nag-aalok sa kanila. Ang mga pagsusulit na ito ay maaaring nagkakahalaga ng higit at mas matagal upang makatanggap ng mga resulta kaysa sa pangunahing panel ng pagsusuri na ginawa sa isang lokal na lab.
Kung isinasaalang-alang mo ang pagsubok ng carrier para sa cystic fibrosis, napakahalaga na makipag-usap sa isang genetic counselor. Sa pangkalahatan, ang pagsusuri ay natagpuan na magkaroon ng positibong epekto sa maraming paraan, mula sa pagpapahintulot sa mga magulang na maging agresibo sa pagsubok sa prenatal upang ang kanilang anak ay maaaring tratuhin simula sa kapanganakan sa pagbibigay ng katiyakan sa mga taong nakakakita na hindi sila carrier ng trait.
Para sa mga taong hindi buntis sa oras ng pagsubok, gayon ma'y masusumpungan nila ang mga tagapagdala, maraming mga etikal at personal na pagpili ang napipigilan sa puso na nangangailangan ng maingat na pagsasaalang-alang at malaking suporta.
Pinagmulan:
Brennan, M., at I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Isang Pagsusuri ng Nauugnay na mga Phenotypes, Paggamit ng Molecular Diagnostic Approaches, Genetic Characteristics, Progress, and Dilemmas. Ang Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Nagtatampok sa Epekto ng Pagsusuri sa Carrier ng Cascade sa Mga Pamilyang Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Buong-Gene CFTR Sequencing Pinagsama sa Digital RT-PCR Nagpapabuti ng Genetic Diagnosis ng Cystic Fibrosis. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.