Cystic Fibrosis Diagnosis

Mga Pagpipilian sa Pagsubok

Kung hindi natiwalaan, ang cystic fibrosis (CF) ay nagiging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa katawan. Ang mas maagang CF ay masuri, ang mas maagang paggamot ay maaaring magsimula upang maiwasan ang pinsala at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Sa nakaraan, ang mga tao ay naging malubhang sakit mula sa cystic fibrosis bago maisagawa ang pagsusuri. Sa nakalipas na dalawang dekada, ang mga pagsubok ay na-develop na nagpapahintulot sa pagsusuri bago lumitaw ang unang sintomas.

Genetic Testing

Ang genetic testing ay ang tanging paraan upang malaman kung ang isang tao ay nagdadala ng cystic fibrosis trait. Minsan din ito upang malaman kung ang isang tao ay may cystic fibrosis, o upang matukoy kung aling mutasyon ang isang tao na may CF.

Pagsubok sa Prenatal

Ang genetic testing ay maaaring gawin prenatally upang matukoy kung ang isang sanggol ay ipinanganak na may cystic fibrosis. Kung may nakakaalam o nag-aalinlangang isang umaasang mag-asawa na maaaring maging mga carrier ng depektong gene, maaari silang magpasyang sumubok upang matulungan sila na pumili kung o hindi upang wakasan ang pagbubuntis. Kung ang isang mag-asawang plano upang ipagpatuloy ang pagbubuntis, ang diagnosis ng CF ay kilala bago ipanganak at ang sanggol ay magkakaroon ng benepisyo ng pagtanggap ng maagang paggamot.

Mayroong dalawang mga pagsubok na maaaring gawin sa panahon ng prenatal. Ang parehong mga pagsubok ay nagsasalakay at magdala ng isang maliit na antas ng panganib na dapat talakayin sa doktor bago ang pagsubok.

Chorionic Villus Sampling (CVS): Ang isang maliit na halaga ng tisyu ay aalisin mula sa inunan at ipinadala sa isang lab upang matukoy kung ang depektong gene CFTR ay naroroon.

Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa paligid ng ika-11 linggo ng pagbubuntis.

Amniocentesis: Ang isang maliit na halaga ng amniotic fluid ay tinanggal sa isang karayom ​​at hiringgilya sa pamamagitan ng tiyan at ipinadala sa isang lab upang matukoy kung ang may sira gene CFTR ay naroroon. Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis.

Newborn Screening

Ang bagong pagsisiyasat sa screening ay hindi nag-diagnose ng CF, ngunit isang positibong resulta ay nagpapataas ng isang pulang bandila upang alertuhan ang doktor upang mag-order ng karagdagang pagsubok.

Sa Estados Unidos, ang karamihan sa mga estado ngayon ay kinabibilangan ng cystic fibrosis testing sa kanilang mga routine screening tests.

Pagsubok sa pawis

Ang test ng pawis ay naging standard diagnostic test ng ginto para sa CF nang maraming taon. Ang test ng pawis ay isang mabilis, di-nagsasalakay, walang sakit na pagsubok na sumusukat sa mga antas ng sosa at klorido na excreted sa pawis. Ito ay isang magandang magandang tagapagpahiwatig ng cystic fibrosis ngunit hindi walang palya.

Pinagmulan: Bilton, D (2008) .Cystic fibrosis. Gamot. 36, 273-278.