Newborn Screening para sa Cystic Fibrosis

Kapag walang screening na bagong panganak, ang cystic fibrosis (CF) ay hindi masuri hanggang sa ang mga sintomas ay magsimulang lumitaw at sapat na advanced upang maging sanhi ng pag-antala ng paglago at mga problema sa paghinga . Karaniwan, ito ay nangyayari sa unang dalawang taon ng buhay - ngunit sa oras na ang diagnosis ay ginawa, ang pinsala ay nagawa na.

Gayunpaman, sa pag-screen ng bagong silang na sanggol, ang diagnosis ng CF sa mga unang ilang linggo ng buhay at mga sanggol ay maaaring magsimula agad sa paggamot , sa gayon pag-iwas sa malnutrisyon at paghinga sa paghinga na kung hindi man ay hindi maiiwasan.

Ang maagang pagsusuri at paggamot ay may potensyal din upang madagdagan ang pag-asa ng buhay ng mga taong may CF. Ang mga taong kasalukuyang naninirahan sa cystic fibrosis ay maaaring realistically asahan na mabuhay sa kanilang mga kalagitnaan ng tatlumpu't tatlumpu, ngunit ang ilang mga pag-aaral mahuhulaan na ang mga sanggol na ipinanganak ngayon na may CF ay mabubuhay sa kanilang ikalimang taon dahil sa maagang pagsusuri at mas mahusay na paggamot.

Proseso ng pagpili

Ang bagong panganak na pagsusuri para sa cystic fibrosis ay isang pagsubok upang makita ang posibilidad ng pagkakaroon ng cystic fibrosis. Ito ang unang hakbang sa isang proseso na humahantong sa isang diagnosis ng cystic fibrosis, pagkakakilanlan ng mga carrier ng CF, o nag-aalis ng parehong mga posibilidad. Kung ang mga resulta ng paunang pagsusuri ay positibo, hindi ito nangangahulugan na ang sanggol ay may cystic fibrosis. Ang positibong pagsusuri ay nangangahulugang ang karagdagang pagsubok ay dapat gawin upang matukoy ang kahalagahan ng positibong resulta.

Unang Hakbang - Pagtaas ng Red Flag

Ang unang hakbang ng pag-screen ng bagong silang ay isang pagsubok sa dugo na ginagawa ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan.

Ang dugo ay nakuha mula sa sanggol at ipinadala sa isang lab na estado upang i-screen para sa ilang mga karamdaman. Ang pagsusuri sa screening para sa CF ay naghahanap ng mataas na antas ng isang substansiya na tinatawag na immunoreactive trypsinogen (IRT), na isang enzyme na nilikha ng pancreas. Ang mga sanggol na ipinanganak na may cystic fibrosis ay kadalasang may mataas na antas ng IRT sa kanilang dugo, ngunit ang ibang mga kondisyon ay maaari ring maging sanhi ng pagtaas ng enzyme.

Kung ang isang bagong panganak na screening para sa CF ay positibo, ito ay nangangahulugan na ang mataas na antas ng IRT ay nakita. Tinutukoy ng bawat estado ang sarili nitong mga alituntunin para sa normal at abnormal na mga antas ng IRT. Ang ilang mga estado ay may isang nakapirming halaga na bumubuo ng isang positibong antas at ang ilang mga estado ay pumili ng isang porsyento ng pinakamataas na antas ng IRT na iniulat bawat araw.

Ikalawang Hakbang - Genetic Testing

Kung ang paunang pagsusuri ng bagong panganak na sanggol para sa IRT ay positibo, ang karamihan sa mga estado ay gumawa ng isa pang pagsubok sa dugo upang malaman kung ang sanggol ay may mutation ng Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Mayroong higit sa 1,200 kilalang mutasyon sa CFTR gene na nagiging sanhi ng cystic fibrosis. Ito ay hindi praktikal o pinansiyal na magagawa upang subukan para sa lahat ng mga ito, ngunit karamihan sa mga estado ng pagsubok para sa ilan sa mga pinaka-karaniwang mutations. Muli, ang bawat estado ay nagpasiya kung aling mga mutasyon ang isasama sa panel ng pagsubok.

Kung ang isang mutation ng CFTR gene ay napansin, ang sanggol ay alinman sa CF carrier o may cystic fibrosis disease. Ipagbibigay-alam ng laboratoryo ng estado ang pangunahing manggagamot ng sanggol at sa ilang mga estado, ipaalam din nila ang kagawaran ng kalusugan ng county o iba pang ahensiya na inaprubahan at sinanay upang magbigay ng follow-up sa mga pamilya.

Kung ang mga lebel ng IRT ay nakataas ngunit walang mutasyon ng CFTR gene na napansin, ang mga resulta ng parehong mga pagsusulit ay ipinapadala sa pangunahing manggagamot ng bata ng pag-aalaga na tutukoy kung kinakailangan ang karagdagang pagsusuri.

Ikatlong Hakbang - Test ng pawis

Ang pawis klorido pagsubok , o pawis pagsubok, ay ang gintong pamantayan pagsubok na ginagamit upang masuri ang cystic fibrosis para sa maraming mga taon. Sinusukat ng pagsubok ang halaga ng asin sa pawis ng isang tao, na mas mataas kaysa sa normal sa mga taong may CF. Ang isang klorido nilalaman na mas malaki kaysa sa 60 mmol / litro ay itinuturing na isang positibong resulta.

Kapag natanggap ng doktor ng pangunahing pangangalaga ang mga resulta ng screening ng bagong silang mula sa laboratoryo ng estado, siya ay magpapasiya kung ang karagdagang pagsubok ay dapat gawin. Kung ang mga lebel ng IRT ay mataas ngunit walang pagbago ng CFTR ang nakita, ang pangunahing manggagamot ay maaaring mag-order ng isang test ng pawis kung sakaling ang sanggol ay may isa sa mga hindi gaanong karaniwang mutasyon na hindi kasama sa genetic testing panel.

Kung nakita ng bagong screening ang isang pagbabago ng CFTR , ang doktor ng pangunahing pangangalaga ay mag-aatas ng isang test ng pawis upang matukoy kung ang sanggol ay may sakit sa CF. Kung positibo ang pawis klorido, ang sanggol ay may cystic fibrosis at kadalasang tinutukoy sa isang accredited CF center upang simulan ang paggamot. Kung ang genetic test ay nagsiwalat ng mutation sa CFTR gene ngunit ang test ng sweat chloride ay negatibo, ang sanggol ay isang carrier ng CF ngunit walang sakit at hindi nangangailangan ng paggamot. Sa alinmang kaso, ang pangkaraniwang pagpapayo ay karaniwang ginagawa sa pamilya upang ipaliwanag ang mga pangmatagalang implikasyon ng mga resulta.

Pinagmulan:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, at O'Sullivan, BP, MD. "Mga Alituntunin para sa Pagpapatupad ng Cystic Fibrosis Newborn Screening Programs: Ulat ng Workshop ng Cystic Fibrosis Foundation". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. Hulyo 6, 2008.