Ang Cystic fibrosis (CF) ay isang minanang sakit na dulot ng genetic defect na nakakaapekto sa kakayahan ng katawan na dalhin ang asin at tubig sa at mula sa mga selula. Ito ay nagiging sanhi ng isang buildup ng makapal na uhog na sangkot ang mga baga at mga bahagi ng pagtunaw. Maraming mga tao ang kumikilala ng cystic fibrosis bilang isang sakit sa baga ngunit hindi alam na ang pagpapaimbabaw ng uhip ay nakakaapekto rin sa ibang mga organo.
Ang mga organo na apektado ng CF ay kinabibilangan ng:
- Mga baga
- Pankreas
- Atay
- Mga bituka
- Sinuses
- Parte ng katawan kung saan nakakabuo ng bata
Ang Cystic fibrosis ay isa sa mga pinaka-karaniwang genetic na sakit at nakakaapekto sa 1 sa bawat 2500 na sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos. Ito ay pinaka-karaniwan sa mga Caucasians at Hispanics at bihirang nangyayari sa mga taong African o Asian na pinagmulan.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng CF ay maaaring mag-iba depende sa yugto ng sakit at mga bahagi ng katawan na apektado.
Mga unang sintomas:
- Nadagdagang gana
- Mahina paglago
- Madulas, napakalaki, nakasisilaw na paggalaw ng bituka
- Matamis-tasting na balat
- Madalas na ubo
- Madalas na impeksyon sa paghinga
- Nahihirapang paghinga
Lumilitaw ang mga advanced na sintomas sa anyo ng mga komplikasyon, kabilang ang:
- Hindi maipaliwanag na pagbaba ng timbang
- Diyabetis
- Pancreatitis
- Sakit sa atay
- Kawalan ng katabaan
Pag-diagnose
Ang cystic fibrosis ay masuri sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo, pawis o pangsanggol na selula para sa pagkakaroon ng mga sangkap o mga gene na natagpuan sa mga pasyente ng CF.
Pagbubuntis
Kung may nakakaalam o suspect ang isang umaasang mag-asawa na maaaring maging carrier ng CF trait , maaaring gawin ang amniocentesis o chorionic villus sampling sa panahon ng pagbubuntis upang malaman kung ang sanggol ay magkakaroon ng sakit.
Bagong panganak
Kasalukuyan, ang 40 na estado ay kinabibilangan ng cystic fibrosis sa kanilang mga bagong pagsusuring screening . Ang dugo ay kinuha mula sa takong ng sanggol bago siya umuwi mula sa ospital. Ang dugo ay ipinadala sa isang laboratoryo ng estado at kung nakita ang depekto ang doktor ng pangunahing pangangalaga at aabisuhan ang mga ahensya ng lokal na kalusugan.
Pagkabata at Pagkabata
Kung hindi napansin sa pagsilang, ang cystic fibrosis ay madalas na masuri sa unang taon o dalawa ng buhay kapag ang isang bata ay nagsisimula upang ipakita ang mga karaniwang mga palatandaan ng babala. Ang tradisyonal na pagsusuri para sa cystic fibrosis ay ang test ng pawis. Dahil ang katawan ay hindi magagamit ang lahat ng asin na kinakailangan, ang karamihan sa mga tao na may cystic fibrosis ay karaniwang naglalabas ng mas malaki kaysa sa normal na halaga ng asin sa kanilang pawis.
Sa isang test ng pawis, ang mga electrodes ay inilagay sa balat ng pasyente upang pasiglahin ang mga glandula ng pawis. Ang pawis ay nakolekta at ipinadala sa isang laboratoryo upang sukatin ang nilalaman ng asin. Ang pawis test ay hindi masakit at ito ay ginagamit para sa maraming mga taon upang masuri ang cystic fibrosis.
Paggamot
Walang gamot para sa cystic fibrosis. Ang paggamot ay nagsasangkot ng isang kumbinasyon ng mga gamot, pagkain, ehersisyo, at mga therapies na dinisenyo upang kontrolin ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon.
Ang mga gamot ay inireseta sa:
- Pigilan at kontrolin ang mga impeksyon sa paghinga
- Panatilihing bukas ang daanan ng hangin at tumulong sa paghinga
- Paluwagin at alisin ang malagkit na mauhog
- Tulungan ang katawan na sumipsip ng mga nutrients
Ang mga plano sa pagkain at nutrisyon ay inireseta sa:
- Palitan ang mga bitamina na hindi maaaring maimbak
- Tiyakin na ang calorie intake ay nakakatugon sa mataas na pangangailangan sa enerhiya
- Tiyakin ang sapat na nutrient intake para sa tamang paglago at pag-unlad
- Palitan ang asin na nawala sa pamamagitan ng pawis
Ang ehersisyo at therapies ay inireseta sa:
- Palakasin ang puso at baga
- Magpahid at malinaw na uhog
- Pagbutihin ang pagbabata at pangkalahatang pisikal na kalagayan
- Palakihin ang dami ng oxygen na ibinibigay sa mga tisyu
Mga sanhi
Ang CF ay sanhi ng isang depekto sa gene ng cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR ). Ang trabaho ng CFTR gene ay gumawa ng isang protina na kumokontrol sa paggalaw ng asin at tubig sa loob at labas ng lahat ng mga selula sa ating mga katawan.
Ang bawat isa sa atin ay may dalawang kopya ng CFTR gene dahil nakuha namin ang isa sa bawat isa sa aming mga magulang. Minsan ang abnormal na CFTR na makuha namin mula sa aming mga magulang, ngunit hindi palaging nangangahulugan na magkakaroon kami ng CF.
Kung ang isang tao ay nagmamana:
- 2 normal CFTR genes: Hindi siya magkakaroon ng CF at hindi magiging isang carrier.
- 1 normal CFTR gene at 1 abnormal CFTR gene: Hindi siya magkakaroon ng CF ngunit dadalhin ang depektong gene at maaaring ipasa ito sa kanyang mga anak.
- 2 abnormal na genes ng CFTR: Magkakaroon siya ng CF disease.
Pag-iwas
Dahil ang cystic fibrosis ay isang minanang sakit, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, ang presensya ng may sira na CFTR gene ay maaaring makita ng isang simpleng pagsusuri sa dugo. Bago mag-isip ng isang bata , ang mga mag-asawa na alam o pinaghihinalaan na maaaring dalhin ng isa o kaparehong kasosyo ang depekto ng CF ay dapat humingi ng genetic counseling upang matukoy ang kanilang panganib na makapasa sa CF disease.
Buhay na May Cystic Fibrosis
Hindi pa matagal na ang nakalipas na ang mga bata na may cystic fibrosis ay bihira na naninirahan sa kabila ng pagdadalaga. Ngayon, marami ang nalalaman tungkol sa sakit na hindi kilala sa nakaraan. Ang kaalaman na ito ay humantong sa mga regimens sa paggamot na nagpapahintulot sa mga tao na may cystic fibrosis na mabuhay nang aktibo at mabungang buhay sa pagiging matanda. Ang mga taong naninirahan sa mga cystic fibrosis ay kailangang gumawa ng mga karagdagang pag-iingat laban sa mga impeksiyon. Kailangan din nilang magsagawa ng mga digestive enzymes , inhaled antibiotics, at iba pang mga gamot para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay. Ang mga lalaki ay karaniwang walang pag-aabuso, ang mga kababaihan ay maaaring maging mas malusog ngunit maaari pa ring magisip.
Kung ang iyong Anak ay Diagnosed
Ang iyong pamilya doktor o pedyatrisyan ay malamang na patuloy na magbigay ng pag-aalaga sa tulong ng isang pangkat ng mga espesyalista. Maaaring tinutukoy ka niya sa sentro ng cystic fibrosis sa iyong lugar. Kung hindi, hilingin ang referral. Ang mga sentro ng cystic fibrosis ay pinamamahalaan ng mga doktor at mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan na espesyalista sa sakit at pinakamahusay na nasangkapan upang masubaybayan ang iyong anak at magreseta ng paggamot batay sa pinakahuling pananaliksik. Sa gitna, makikita ng iyong anak ang isang pangkat ng mga provider kabilang ang isang pulmonologist (espesyalista sa baga) at nutrisyonista. Ang cystic fibrosis center ay isang magandang lugar para makakuha ng impormasyon tungkol sa komunidad at pambansang mapagkukunan na magagamit mo.
Pinagmulan:
Cystic fibrosis . National Heart Lung and Blood Institute: Index ng Sakit at Kundisyon. Agosto 2007.