Ang pagkakaroon ng CF Gene ay hindi nangangahulugan na mayroon kang Cystic Fibrosis
Ang cystic fibrosis ay isang minanang sakit na nagdudulot ng mga impeksiyon sa baga at sinus, ang kabiguang umunlad bilang isang sanggol at mga problema sa pagtunaw tulad ng madulas, mga bangkay mula sa taba malabsorption sa usok o malubhang tibi.
Talakayin natin ang pattern ng inheritance ng cystic fibrosis, pati na rin ang istatistika na pagkakataon ng isang bata na umuunlad sa CF kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng CF.
Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Ang bawat tao ay mayroong 23 pares ng chromosomes sa bawat cell. Sa mga 23 pares na ito, ang isang pares ay ang mga chromosome sa sex (ang X kromosoma at Y kromosoma) at ang iba pang 22 pares ng chromosomes ay tinatawag na autosomes.
Ang bawat pares ng kromosoma ay naglalaman ng parehong mga gene, ngunit hindi kinakailangan ang parehong gene code. Halimbawa, ang parehong mga chromosome sa pares na tumutukoy sa kulay ng buhok ay maglalaman ng isang kulay gene, ngunit ang isa ay maaaring kayumanggi at ang isa pang kulay ginto.
Ang Cystic fibrosis ay sanhi ng mutation ng cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene. Kung ikaw ay isang carrier ng CF, nangangahulugan ito na ang isa sa iyong mga CFTR genes ay normal, at ang iba ay naglalaman ng mutation na kilala na maging sanhi ng cystic fibrosis.
Ang cystic fibrosis ay nangyayari lamang kung ang dalawang kopya ng CFTR gene ay naglalaman ng isang mutasyon-ito ang dahilan kung bakit ang cystic fibrosis ay tinatawag na isang autosomal recessive disease, kumpara sa isang autosomal na dominant disease (kung saan isang kopya lamang ng mutated gene ang kailangan para sa pagpapaunlad ng sakit) .
Ang clincher ay kung ikaw at ang iyong kasosyo ay parehong mga carrier ng CF, maaari mong ipasa ang CF sa iyong anak. Ito ay dahil ang iyong anak ay magmamana ng isang kromosoma ng bawat pares mula sa iyo, at isa mula sa iyong kasosyo. Kung ang iyong anak ay makakakuha ng parehong mga kopya ng kromosomo na naglalaman ng mutated CFTR gene, magkakaroon sila ng dalawang mutated na kopya at ipanganak na may cystic fibrosis.
Kung ang iyong anak ay nagmamana ng isang mutated chromosome mula sa isa sa iyo at isang normal na isa mula sa isa, sila ay isang CF carrier, ngunit walang cystic fibrosis. Kung ang iyong anak ay nagmamana ng normal na kromosomang mula sa iyo, magkakaroon siya ng dalawang normal na kopya, ibig sabihin ay hindi siya nagdadala o may CF.
Cystic Fibrosis: Mga Istatistika na Posibilidad
Narito ang isa pang paraan upang tingnan kung ano ang ibig sabihin nito na maging isang carrier ng CF.
Ang mga posibleng kumbinasyon na maaaring ipasa ng dalawang carrier ng CF sa kanilang anak ay:
- Normal na CFTR mula sa ina + pagbago mula sa dad = carrier
- Normal na CFTR mula sa ama + pagbago mula sa ina = carrier
- Normal na CFTR mula sa ina + normal CFTR mula sa dad = hindi isang carrier at walang CF
- Mutated CFTR mula sa ina + mutated CFTR mula sa dad = cystic fibrosis
Kung ikaw at ang iyong kapareha ay parehong mga carrier, ang iyong anak ay may 25 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng CF, isang 50 porsiyento ng pagkakataon na maging isang carrier, at isang 25 porsiyento ng pagkakataon na hindi magkaroon o nagdadala ng CF.
Kung ang iyong kasosyo ay hindi isang CF carrier, imposible para sa iyong anak na magkaroon ng CF dahil maaari lamang siyang magmana ng mga normal na kopya ng CFTR gene mula sa iyong kasosyo. Gayunpaman, kung natanggap ng iyong anak ang mutated CFTR gene mula sa iyo, magkakaroon siya ng 25 porsiyento ng pagkakataon na maging isang carrier. Sa kasong ito, maaaring ipasa ng iyong anak ang CF trait sa kanilang mga anak.
Ano ang Nangangahulugan na Maging Isang Carrier sa Kalusugan
Kung ikaw ay isang CF carrier, wala kang mga sintomas ng cystic fibrosis at hindi mo kailangang mag-alala tungkol sa pagpapaunlad ng sakit. Bilang karagdagan, ang pagiging carrier ng CF ay hindi magpapaikli sa iyong lifespan o limitahan ka sa anumang paraan (maliban sa pagpaplano ng pamilya).
Kapag nagsimula kang mag-isip tungkol sa pagkakaroon ng mga anak , ikaw at ang iyong kasosyo ay dapat humingi ng genetic counseling upang matukoy ang iyong pinagsamang panganib na makapasa sa CF sa iyong mga anak sa hinaharap. Higit na partikular, makikita mo kung ikaw at ang iyong kasosyo ay mga carrier ng CF sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo upang suriin ang CF gene.
Isang Salita Mula
Ang pangwakas na kaalaman ay na bago ang mga programang screening ng mga bagong silang, ang karamihan ng mga tao ay hindi malaman kung mayroon silang CF hanggang sa nagkaroon sila ng mga sintomas.
Ngayon, kung ang isang sanggol ay may isang positibong pagsusuri ng CF newborn screening, siya ay sasailalim sa isang test ng sweat chloride upang kumpirmahin ang diagnosis ng CF.
Sa pamamagitan ng isang sweat chloride test, ang nilalaman ng asin ng pawis ng sanggol ay sinukat. Ang mga taong may CF ay may abnormally mataas na antas ng asin sa kanilang pawis dahil sa may kapansanan sa pawis glandula function.
Sa isang mas maagang pagsusuri, ang pag-aalaga sa ilalim ng isang espesyal na koponan ng medikal na CF ay maaaring mauna nang maaga. Kasama sa koponan na ito ang mga doktor (lalo na ang isang doktor sa baga na may kadalubhasaan sa CF), mga nars, isang dietician, isang respiratory therapist, isang pisikal na therapist, sikologo, at isang social worker.
> Pinagmulan:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystic fibrosis.