Paano naipasa ang CF Gene Defect sa mga Pamilya
Maaari kang mabigla upang malaman na ang cystic fibrosis (CF) ay hindi isang bihirang sakit. Naapektuhan ang tungkol sa 30,000 katao sa Estados Unidos at 100,000 katao sa buong mundo, ito ang pinakakaraniwang autosomal na resessive inherited disease sa mga Caucasians. Ang sakit ay nangyayari rin sa ibang mga karera, ngunit mas madalas.
Ang cystic fibrosis ay sanhi ng isang depekto sa gene ng cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR).
Mayroong higit sa 1200 kilalang mutasyon ng CFTR gene na maaaring maging sanhi ng cystic fibrosis. Ang paraan na ang CFTR gene defect ay naipasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak ay depende sa ilang mga kadahilanan.
Autosomal Recessive and Non Sex-Linked
Ang lahat ng mga tao ay may 22 pares ng mga di-sex chromosomes na may kaugnayan sa sex at dalawang chromosomes na may kaugnayan sa sex. Ang 22 non-linked na mga pares ay tinatawag na autosomal chromosomes. Ang gene na may depekto sa cystic fibrosis (CFTR gene) ay nangyayari sa ikapitong pares ng chromosomes. Dahil nangyayari ito sa isa sa mga unang 22 pares ng chromosomes, ang cystic fibrosis defect ay autosomal. Hindi ito nakaugnay sa sex, kaya ang sakit ay hindi ipinasa sa pamamagitan lamang ng ina o ama at maaaring maganap sa alinmang kasarian.
Ang recessive ay nangangahulugang ang parehong mga chromosome sa isang pares ay dapat na may depekto upang magkaroon ng sakit-ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng gene para sa bata na magkaroon ng CF. Kung ang isang tao ay may isa lamang na may sira na kromosoma, siya ay magiging isang carrier ngunit hindi aktwal na magkaroon ng sakit.
Paano Makakaapekto ang Bata sa CF Kung May Ito Ay May Iba Pa sa Pamilya?
Dahil ang CF ay isang recessive na katangian, ang isang bata ay dapat tumanggap ng dalawang mga depektong gene upang maipanganak na may sakit. Tulad ng lahat ng pares ng kromosoma, ang isa ay minana mula sa ina at ang isa ay minana mula sa ama. Ito ay nangangahulugan na ang parehong mga magulang ay dapat dalhin ang cystic fibrosis katangian o magkaroon ng CF ang kanilang mga sarili upang magkaroon ng isang sanggol na may CF.
Ang mga taong may mga carrier ay may lamang isang depektong gene. Hindi sila magkakaroon ng CF at hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas. Mga 4% ng lahat ng mga Caucasians ang mga CF carrier.
Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng isang mutated CFTR gene, pagkatapos ay mayroong isang 25% na pagkakataon na ang kanilang sanggol ay magkakaroon ng CF o isang 50% na pagkakataon na ang sanggol ay isang carrier ng gene ngunit hindi ang sakit at isang 25% na pagkakataon na ang sanggol ay hindi magiging isang carrier sa lahat.
Maaaring may maraming mga henerasyon ng mga carrier sa isang pamilya na walang sinuman na nagkakaroon ng sakit. Kadalasan, ang mga tao ay hindi alam na ang mga ito ay mga carrier hanggang ang kanilang sanggol ay ipinanganak na may CF. Ang genetic testing ay magagamit upang matukoy kung ang isang tao ay nagdadala ng CF depekto, ngunit ito ay hindi karaniwang ginagawa maliban kung ang isang pares ay may dahilan upang maghinala na maaaring sila ay carrier.
Sa katunayan, ang parehong mga bata at matatanda ay maaaring masuri para sa mutated CF gene sa pamamagitan ng mouth swab o sample ng dugo upang makita kung sila ay carrier. Kahit na ang pagsubok ng carrier ay lubos na tumpak, ang ilang mga mutasyon ay hindi makikita-kaya ang isang taong sumusubok ng negatibo para sa isang mutasyon ng CF ay maaaring talagang isang carrier.
Pinagmulan:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal ng American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Ang Genetics ng Cystic Fibrosis. University of Virginia Health System. Nobyembre 7, 2005.