Nasakop ba ang Sakit ng Parkinson?

Ang papel na ginagampanan ng genetika ay hindi lubos na kilala sa mga apektadong pamilya

Ang mga genetika ay malamang na gumaganap ng isang papel sa lahat ng uri ng sakit na Parkinson . Gayunpaman, habang ang pagkakaroon ng isang tiyak na kumbinasyon ng genetika ay maaaring dagdagan ang iyong panganib ng sakit, hindi ito nangangahulugang kailangan mong makuha ito.

Sa paligid ng 15 hanggang 25 porsiyento ng mga taong naninirahan sa Parkinson ay may kasaysayan ng pamilya ng kalagayan, alinman sa isang agarang o pangalawang antas na kaugnayan.

Ang pagkakaroon ng isa o higit pa sa mga kamag-anak ay maglalagay sa iyo sa bahagyang mas mataas na panganib para sa Parkinson, ngunit wala pang garantiya na bubuo ang disorder.

Sa kabaligtaran, kung mayroon kang Parkinson, hindi ito dapat magmungkahi na ang alinman sa iyong mga anak o grandkids ay makakakuha ng sakit. Ito ay nagpapahiwatig lamang na ang kanilang panganib ay bahagyang higit sa mga walang kasaysayan ng pamilya.

Sa wakas, ang karamihan sa mga kaso ng Parkinson ay walang anumang kilalang dahilan (na tinutukoy namin bilang nagkakaroon ng idiopathic o sporadic disease). Habang may mga form na mukhang tumatakbo sa mga pamilya, ang mga account na ito para sa isang maliit na porsyento ng mga kaso - halos limang hanggang 10 porsiyento, ang lahat ay sinabi.

Key Gene Mutations Associated With Parkinson's

May mga porma ng Parkinson na lumilitaw na naiimpluwensyahan ng mga genetic defects na tumatakbo sa mga pamilya. May posibilidad naming makita ito sa mga maagang-simula ng mga sakit kung saan ang mga sintomas ay lalabas nang mas maaga kaysa sa average na edad na 60 na simula .

Ang isang uri ng genetic mutation na nauugnay sa familial parkinsonism ay sa tinatawag na SNCA gene . Ito ang gene na nauugnay sa produksyon ng protina ng alpha-synuclein, isang biomolecule na maaaring mag-ambag sa mga abnormalidad sa mga cell nerve. Bagaman bihira sa pangkalahatang populasyon, ang SNCA gene mutation ay nakilala sa paligid ng dalawang porsyento ng mga pamilya na apektado ng Parkinson's.

Noong 2004, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang katulad na genetic mutation sa isang bilang ng mga pamilya kung saan maraming miyembro ang naapektuhan. Ang tinatawag na mutation ng LRRK2 ngayon ay nauugnay sa mga isa hanggang dalawang porsyento ng lahat ng mga kaso ng Parkinson, karamihan ay nakakaapekto sa mga tao ng mga Hudyo, Ashkenazi, Arabian na Berber, o Basque na pinanggalingan.

Ang isa pang mutasyon na kinasasangkutan ng GBA gene ay kilala na ang sanhi ng sakit na Gaucher (isang hereditary disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng bruising, pagkapagod, anemya, at pagpapalaki ng atay at spleen). Ipinakita na ng pananaliksik na ang mutation ng GBA ay naroroon sa isang makabuluhang bilang ng mga taong may Parkinson, na nagpapahiwatig ng pananahilan sa pagitan ng mutasyon at sakit.

Genetics at Environmental Factors

Ang mga kadahilanan ng kapaligiran ay din makabuluhang mga kontribyutor sa pagpapaunlad ng Parkinson at maaaring, sa ilang mga kaso, gumana nang magkakasabay sa genetika upang maging sanhi ng disorder . Ang isang pag-aaral noong 2004 ay nagpakita na ang mga taong may mutasyon ng CYP2D6 gene at nalantad sa mga pestisidyo ay dalawang beses na malamang na bumuo ng Parkinson.

Sa kanilang sarili, ang mga pestisidyo, mga metal, solvents, at iba pang mga toxicant ay may maluwag na nakaugnay sa Parkinson's. Ngunit kung ano ang kawili-wili ay ang mga taong nagkaroon ng CYB2D6 mutation at hindi nakalantad sa pesticides ay hindi natagpuan na sa anumang mas mataas na panganib ng pagbuo ng disorder.

Isang Salita Mula

Kahit na walang direktang benepisyo sa iyo sa kasalukuyan, ang mga resulta ng pagsusuri sa genetic ay maaaring makatulong sa karagdagang pananaliksik ng Parkinson sa pamamagitan ng pagpapahintulot sa mga siyentipiko na mas mahusay na maunawaan ang sakit at bumuo ng mga bagong paggamot. Habang ang pagpili upang subukan ay isang personal na isa, maaaring ito ay benepisyo kung maramihang mga miyembro ng pamilya ay naapektuhan o kung ikaw ay nasa mataas na panganib batay sa iyong lahi.

Pinagmulan:

> Lesage, S. at Brice, A. "Parkinson's disease: mula sa monogenic forms to genetic susceptibility factors.". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.

> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Sakit ng Parkinson: Diagnosis at Pamamahala ng Klinika (ikalawang edisyon). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.