Pagsubok ng Genetika sa Sakit ng Parkinson

Ang pagsusuri sa genetika sa Parkinson's disease ay maaaring maglaro ng mahalagang papel sa diagnosis

Ang genetic testing sa Parkinson's disease ay maaaring maglaro ng isang mahalagang papel sa pag-diagnose ng sakit. Inaasahan ng mga siyentipiko na ang kaalaman na ibinibigay ng genetika ay tutulong na mabagal o mapigil ang pag-unlad nito.

Ang mga gene ay isinasagawa sa ating DNA, mga yunit ng mana na tumutukoy sa mga katangian na ipinasa mula sa magulang hanggang sa bata. Namanahin natin ang tungkol sa 3 bilyong pares ng mga gene mula sa ating mga ina at ama.

Tinutukoy nila ang kulay ng ating mga mata, kung gaano tayo matataas at, sa ilang mga pagkakataon, ang panganib na mayroon tayo sa pagbuo ng ilang sakit.

Bilang isang manggagamot, alam ko ang papel na ginagampanan ng genetika sa pagtukoy sa ating kalusugan. Ang antas ng impluwensiya na ang ating mga gene ay magkakaiba depende sa sakit, ngunit ang parehong mga kadahilanan sa kapaligiran at genetika ay nakakatulong sa pag-unlad ng sakit sa ilang mga lawak.

Pagsubok ng Genetika sa Sakit ng Parkinson

Sa sakit na Parkinson, ang karamihan sa mga kaso ay ang tinatawag nating kalat-kalat na walang nakikilalang dahilan. Ang mga kasong "di-familial" na ito ay nangangahulugang walang ibang miyembro ng pamilya ang may Parkinson's. Gayunpaman, humigit-kumulang sa 14 na porsiyento ng mga taong apektado sa Parkinson ay may unang-degree na kamag-anak (magulang, kapatid o anak) na nakatira din sa sakit. Sa mga kaso ng familial na ito, ang mutated genes na nagiging sanhi ng sakit na ito ay maaaring minana sa alinman sa isang dominanteng pattern o resessive isa.

Maraming mga apektadong kamag-anak sa iba't ibang henerasyon ay karaniwang matatagpuan sa mga pamilya na may isang dominanteng Parkinson's gene. Ang isang halimbawa ng ganitong uri ng mana ay ang genetic mutation SNCA na nagreresulta sa produksyon ng isang protina na tinatawag na alpha-synuclein. Ang protina na ito ay gumagawa ng Lewy na mga katawan na matatagpuan sa mga talino ng mga indibidwal na may Parkinson's.

Ang iba pang mga mutasyon - LRRK2, VPS35, at EIF4G1 - ay din minana dominantly.

Sa kaibahan, ang mga resessive mutation na kumilos bilang isang panganib na kadahilanan para sa pagpapaunlad ng Parkinson's disease ay kinakatawan ng mga kaso sa loob ng isang henerasyon tulad ng sa mga kapatid. Ang genetic mutations PARKIN, PINK1, at DJ1 na gene ay mga halimbawa ng ganitong uri ng mana.

Ang mga ito ay ilan sa mga mutasyon na kilala ngunit mayroong higit pa na natuklasan sa isang patuloy na batayan. Tandaan, gayunpaman, na ang karamihan sa mga pormang genetiko ay may mababang mga rate ng pagpapahayag o pagtagos na karaniwang nangangahulugan na dahil lamang sa ikaw ay may gene ay hindi nangangahulugan na makakakuha ka ng Parkinson. Kahit na sa kaso ng mutations ng LRRK2, na kung saan ay nangingibabaw sa likas na katangian, ang presensya ng gene ay hindi pantay na pag-unlad ng sakit.

Kailan Dapat Pagsubok ng Genetic para sa Parkinson's Do Tapos na?

Ang iyong manggagamot ay maaaring imungkahi ito kung ang diagnosis ng iyong Parkinson ay dumating sa isang batang edad (mas mababa sa 40 taong gulang), kung maraming mga kamag-anak sa kasaysayan ng iyong pamilya ay nai-diagnosed na may parehong, o kung mataas ang panganib para sa pampamilyang Parkinson batay sa iyong etniko (mga may Ashkenazi Jewish o North-African background).

Gayunpaman, ano ang benepisyo sa pagkakaroon ng pagsusuri sa kasalukuyang panahon?

Ang impormasyon ay maaaring mahalaga para sa pagpaplano ng pamilya para sa ilang mga indibidwal bagaman tulad ng sinabi ko kahit na ang gene ay ipinasa sa ito ay hindi nangangahulugang pantay na pag-unlad ng sakit. Gayunpaman, ang panganib ay mas mataas sa mga nangingibabaw na genetic mutations kumpara sa mga resessive na, sa karaniwan kung ang isang tao ay may first-degree na kamag-anak sa Parkinson's (ie isang magulang o isang kapatid) ang kanilang panganib na magkaroon ng sakit ay 4 hanggang 9 porsiyento nang higit pa ang pangkalahatang populasyon.

Tandaan na sa kasalukuyan para sa taong nasubok, walang pagbabago sa paggamot ng kanilang Parkinson's disease batay sa mga natuklasang genetiko. Gayunpaman, sa hinaharap, kapag may mga pagpapagamot na mapabagal ang pagsisimula ng sakit o upang maiwasan ito mula sa pag-unlad, ang pagkakakilanlan ng mga taong nasa panganib ay napakahalaga.

Pagsubok at Pananaliksik ng Genetika para sa Parkinson's

Kahit na walang direktang benepisyo sa iyo sa kasalukuyan, ang mga resulta ng pagsusuri sa genetic ay maaaring makatulong sa karagdagang pananaliksik ng Parkinson sa pamamagitan ng pagpapahintulot sa mga siyentipiko na mas mahusay na maunawaan ang sakit at dahil dito ay bumuo ng mga bagong paggamot. Halimbawa, ang isang mutation sa gene na mga code para sa protina alpha-synuclein (SNCA) ay humahantong sa isang partikular na uri ng sakit na pampamilyang Parkinson. Kahit na ang pagbago na ito ay tumutukoy lamang sa isang maliit na porsyento ng mga kaso, ang kaalaman ng pagbago na ito ay may mas malawak na epekto. Ang pag-aaral ng genetic mutation na ito ay humantong sa pagtuklas na ang alpha-synuclein clumps magkasama upang bumuo ng mga katawan ng Lewy na patuloy na natagpuan sa talino ng lahat ng mga indibidwal na may Parkinson's disease hindi lamang sa mga may mutasyon ng SNCA. Kaya, ang isang gene mutation ay humantong sa isang kritikal na paghahanap sa larangan ng Parkinson's research.

Ang pagsusulit ng genetika ay isang personal na desisyon ngunit isang paalala: anumang oras na itinuturing na genetic testing, lalo na sa kalagayan ng sakit kung saan walang pagbabago sa paggamot batay sa mga natuklasang genetiko, magiging rekomendasyon ako upang makita ang isang tagapayo sa genetika upang talakayin ang epekto ang impormasyong ito ay magkakaroon sa iyo ng pasyente, at iyong pamilya.

Mga sanggunian:

Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetic Testing and You." Parkinson's Insights: Genetic Testing and You . Parkinson's Disease Foundation (PDF), Mar. 26, 2013. Web. Marso 29, 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html

Farrer, Mateo, MD. "Mga Genetika: Isang Pundasyon para sa Mga Pakikitungo sa Parkinson sa Hinaharap." - Foundation ng Sakit ng Parkinson (PDF) . Parkinson's Disease Foundation, Winter 2012. Web. Marso 29, 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics

Puschmann, Andreas. "Genetika ng Parkinson's." Genetika ng Parkinson's . European Parkinson's Disease Association, nd Web. Marso 29, 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons