Hurler Syndrome (MPS I Sakit): Ano ang mga Sintomas at Paggamot?

Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Isang namamana ype ng Molecular Storage Disease

Kung natutunan mo na ang iyong anak o isang anak ng isang mahal sa isa ay may Hurler syndrome, marahil ay nalilito ka at natatakot. Ano ang ibig sabihin nito?

Kahulugan

Ang Hurler syndrome ay isang uri ng sakit sa imbakan sa katawan na sanhi ng kakulangan ng isang enzyme. Ang abnormal na enzyme, alpha -L-iduronidase (IDUA) ay sanhi ng isang gene mutation sa IDUA gene, isang gene na matatagpuan sa chromosome 4.

Ang kalagayan ay nag-iiba sa kalubhaan, ngunit isang progresibong kondisyon na kinasasangkutan ng maraming mga sistema ng katawan.

Pag-unawa sa Mucopolysaccharidoses (MPS)

Ang Mucopolysaccaridoses (MPS) ay isang grupo ng mga genetic disorder kung saan ang mga kritikal na enzymes (kemikal) na katawan ay nawawala o nasa kulang na halaga. Ang sakit sa MPS ay sanhi ng kakulangan sa isang partikular na enzyme na tinatawag na alpha-L-iduronidase (IUDA).

Ang enzyme alpha-L-iduronidase ay nagbabagsak ng mahabang mga tanikala ng mga molecule ng asukal upang ang katawan ay maaaring magtapon ng mga ito. Kung wala ang enzyme, ang mga malalaking molecule ng asukal ay nagtatayo at unti-unting puminsala sa mga bahagi ng katawan.

Ang pagtatayo ng mga molecule (glycosaminoglycans o GAGs) ay nangyayari sa mga lysosome (isang espesyal na organelle sa mga cell na may iba't ibang mga enzymes). Ang eksaktong GAG na nagtatayo sa mga lysosome ay iba sa bawat iba't ibang uri ng sakit sa MPS.

Ang Hurler Syndrome o Hurler Disease ay ang makasaysayang termino para sa pinaka matinding bersyon ng MPS.

Ang Hurler ay ang huling pangalan ng doktor na unang inilarawan ang kondisyon.

Ang isang sanggol ay magpapakita ng ilang mga palatandaan ng disorder sa kapanganakan ngunit sa loob ng ilang buwan (kapag ang mga molecule ay nagsimulang magtayo sa mga selula) nagsisimula ang mga sintomas. Maaaring napansin ang mga deformities ng buto. Ang puso at respiratory system ay apektado, tulad ng iba pang mga internal na organo kabilang ang utak.

Ang bata ay lumalaki ngunit nananatili sa likod sa parehong pisikal at mental na pag-unlad para sa kanyang edad.

Ang bata ay maaaring magkaroon ng problema sa pag-crawl at paglalakad, at ang mga problema sa kanyang mga joints bumuo, nagiging sanhi ng mga bahagi ng katawan tulad ng kanyang mga kamay upang hindi ma-straighten out. Ang mga bata na may Hurler syndrome ay karaniwang sumailalim sa mga problema tulad ng pagpalya ng puso o pneumonia.

Pag-diagnose

Ang diagnosis ng Hurler syndrome ay batay sa mga pisikal na sintomas ng bata. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ng malubhang MPS na ako ay naroroon sa unang taon ng buhay, habang ang mga sintomas ng attenuated MPS ko lumitaw sa pagkabata. Maaaring makita ng pagsusuri na nabawasan ang aktibidad ng enzyme. Posibleng makilala ang sakit sa genetic testing ng molekula

Pagsubok

Ang pagsusuri sa prenatal para sa MPS I ay bahagi ng Inirerekumendang Uniform Screening Panel na isinagawa sa mga bagong silang na sanggol sa edad na 24 na oras. Ang pagsubok ng carrier para sa nanganganib na mga miyembro ng pamilya ay naroroon, ngunit kung ang parehong mga variant ng IUDA gene ay nakilala sa pamilya.

Maraming mga espesyalista ang nasasangkot sa pag-aalaga ng isang indibidwal na may MPS I. Maaaring makipag-usap ang isang genetic counselor sa pamilya at mga kamag-anak tungkol sa mga panganib ng pagdaan sa sindrom.

Mga Uri

Mayroong 7 sub-uri ng sakit sa MPS at ang MPS I ang unang subtype (ang iba ay MPS II (Hunter syndrome), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, at MPS IX).

Mga sintomas

Ang bawat isa sa mga karamdaman ng MPS ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas, ngunit marami sa mga sakit ang nagbabahagi ng mga katulad na sintomas, tulad ng:

Ang mga karaniwang sintomas na tukoy sa Hurler syndrome (at Scheie at Hurler-Scheie syndrome) ay kinabibilangan ng:

Insidente

Sa buong mundo, ang malubhang MPS I ay nangyayari sa halos 1 sa bawat 100,000 na mga kapanganakan at nahahati sa tatlong grupo ayon sa uri, kalubhaan, at paraan ng pag-unlad ng mga sintomas.

Ang negatibong MPS I ay mas karaniwan, na nangyayari sa mas mababa sa 1 sa 500,000 na mga kapanganakan.

Panunungkulan

Ang Hurler syndrome ay minana sa isang autosomal recessive pattern , ibig sabihin na ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng gene para sa MPS I, isa mula sa bawat magulang, upang maitayo ang sakit.

Dahil ang kondisyon ay namamana, maraming mga magulang na may isang bata na may Hurler syndrome ay nag-aalala na ang ibang mga bata ay maaaring ipanganak na may nawawalang enzyme. Dahil ang kondisyon ay autosomal recessive, ang parehong mga magulang ay karaniwang itinuturing na "carrier." Nangangahulugan ito na mayroon silang isang kopya ng gene na gumagawa ng normal na enzyme, at isang kopya na hindi. Ang isang bata ay dapat magmana ng mga depektong gene mula sa parehong mga magulang.

Ang panganib na ang dalawang magulang na mga carrier ay magkakaroon ng anak na may MPS I ay 25 porsiyento. Mayroon ding 25 porsiyento na posibilidad na ang isang bata ay magmana ng mga normal na kopya ng parehong mga gene. Half the time (50 porsiyento) ang isang bata ay magmana ng depektong gene mula sa isang magulang at ang normal na gene mula sa iba. Ang mga batang ito ay walang mga sintomas, ngunit magiging carrier ng syndrome tulad ng kanyang mga magulang.

Mga saklaw

Ang MPS I ay itinuturing na umiiral sa isang spectrum mula sa banayad (attenuated) sa malubhang: Mayroong makabuluhang pagsasanib sa pagitan ng mga ito at walang makabuluhang biochemical pagkakaiba ay nakilala sa pagitan ng mga ito.

Ang mga sintomas na ito ay katulad ng sa mga MPS II (Hunter syndrome) , ngunit ang mga sintomas ng Hurler syndrome ay nagiging mas mas masahol kaysa sa Hunter syndrome type A.

Paggamot

Wala pang lunas para sa MPS I, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pagpapahinga sa mga sintomas.

Gamot - Ang Aldurazyme (laronidase) ay pumapalit sa kulang na enzyme sa MPS I. Ang Aldurazyme ay ibinibigay ng intravenous infusion minsan sa isang linggo para sa buhay sa mga taong may MPS I. Ang Aldurazyme ay tumutulong na mapawi ang mga sintomas ngunit hindi ito lunas.

Ang stem cell transplant - Ang isa pang paggamot na magagamit para sa MPS I ay bone marrow transplant , na naglalagay ng mga normal na selula sa katawan na gumagawa ng nawawalang enzyme. Gayunpaman, maraming mga bata na may Hurler syndrome ang may sakit sa puso at hindi nakaka-access sa chemotherapy na kinakailangan para sa transplant. Ang stem cell transplant, kung maaari, ay maaaring mapabuti ang kaligtasan ng buhay, pag-iwas sa intelektwal, at puso at mga komplikasyon sa paghinga, ngunit hindi gaanong epektibo sa pagharap sa mga sintomas ng kalansay.

Pinagmulan:

Jameson, E., Jones, S., at T. Remmington. Enzyme Replacement Therapy na may Laronidase (Aldurazyme) para sa Paggagamot ng Mucopolysaccharidosis Type I. Cochrane Database ng Systematic Review . 2016. 4: CD009354.

Wraith, J., at S. Jones. Uri ng Mucopolysaccharidosis I. Review ng Pediatric Endocrinology . 2014. 12 Suppl 1: 102-6.

Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., at W. Mababang. Gene Therapy para sa Neurologic Manifestations ng Mucopolysaccharidoses. Expert Opinion in Drug Delivery . 2015. 12 (2): 283-96.