Isang Bihirang Genetic Kondisyon na Lubos na Nakakaapekto sa Mga Lalaki
Ang Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), na kilala rin bilang Hunter syndrome, ay isang minanang disorder na nagiging sanhi ng kakulangan ng enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Ang I2S ay kasangkot sa pagkasira ng mga kumplikadong carbohydrates na tinatawag na mucopolysaccharides. Walang sapat na I2S, ang bahagyang sirang mucopolysaccharides ay nakakakuha sa mga organ at tisyu ng katawan at nagiging nakakalason.
Ang Hunter syndrome ay isang disorder na may kaugnayan sa X , nangangahulugang naipadala ito sa X kromosoma mula sa isang ina sa kanyang mga anak. Dahil sa pagmamana ng Hunter syndrome, ang kondisyon ay mas karaniwan sa mga tao-bagaman ang mga kababaihan, sa mga bihirang kaso, ay maaaring magmamana ng kalagayan din. Ang Hunter syndrome ay maaaring mangyari sa anumang etnikong grupo. Ang isang bahagyang mas mataas na saklaw ay nakilala sa mga taong Hudyo na naninirahan sa Israel. Ang kalagayan ay nangyayari sa 1 sa 100,000 hanggang 1 sa 150,000 lalaki.
Mayroong dalawang uri ng Hunter syndrome-maagang-simula at huli.
Maagang-Pagsisimula ng MPS II
Ang malubhang anyo ng Hunter syndrome, maagang simula, ay kadalasang diagnosed sa mga batang may edad 18 hanggang 36 na buwan. Ang pag-asa sa buhay para sa form na ito ay maaaring mag-iba, na may ilang mga bata na nabubuhay hanggang sa kanilang ikalawa at ikatlong dekada ng buhay. Maaaring kabilang sa mga sintomas ng sakit sa simula:
- magaspang facial features at maikling tangkad
- pinalaki ang atay at pali
- progresibo at malalim na pagkawala ng kaisipan
- kulay-kulay na balat ng ivory sa itaas na likod at panig ng itaas na mga armas at thighs
- mga pagbabago sa kalansay, magkasanib na pagkasira, maikling leeg, malawak na dibdib, at masyadong-malaking ulo
- progresibong pagkabingi
- hindi tipiko retinitis pigmentosa at visual impairment
Ang mga sintomas na ito ay pareho sa mga ng Hurler syndrome . Gayunpaman, ang mga sintomas ng Hurler syndrome ay mas mabilis at mas malala kaysa sa mga maagang-simula ng Hunter syndrome.
Late MPS II
Ang ganitong uri ng Hunter syndrome ay mas malambot kaysa maagang simula at hindi maaaring masuri hanggang sa matanda. Ang mga indibidwal na may huli na form ng sakit ay may mas matagal na pag-asa sa buhay at maaaring mabuhay sa kanilang mga 70s. Ang kanilang pisikal na katangian ay katulad ng mga may malubhang MPS II; gayunpaman, ang mga taong may huli na bersyon ng MPS II ay karaniwang may normal na katalinuhan at kulang sa malubhang mga problema sa kalansay ng mas matinding uri.
Pag-diagnose
Para sa malubhang Hunter syndrome, ang hitsura ng bata na sinamahan ng iba pang mga sintomas tulad ng pinalaki na atay at pali at ang kulay-balat na lesyon ng balat (itinuturing na isang marker para sa sindrom) ay maaaring magmungkahi na ang bata ay may mucopolysaccharidosis. Ang Mild Hunter syndrome ay mas mahirap kilalanin, at maaaring makilala lamang kapag tumitingin sa mga kamag-anak ng ina ng isang batang may Hunter syndrome.
Sa alinmang uri, ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng isang pagsubok ng dugo para sa kakulangan ng I2S. Ang isang pag-aaral ng enzyme o genetic test para sa mga pagbabago sa iduronate sulfatase gene ay maaari ring magpatingin sa kondisyon. Ang mga Mucopolysaccharides ay maaari ring naroroon sa ihi. Ang X-ray ay maaaring magbunyag ng mga pagbabago sa buto na katangian ng Hunter syndrome.
Paggagamot ng MPS II
Sa kasalukuyan, walang gamot para sa Hunter syndrome.
Ang pangangalagang medikal ay nakatuon sa pag-alis ng mga sintomas ng MPS II. Ang paggamot sa Elaprase (idursulfase) ay pumapalit sa I2S sa katawan at nakakatulong na mabawasan ang mga sintomas at sakit. Maaaring maging hadlang ang respiratory tract, kaya mahalaga ang pangangalaga sa paghinga at pagsubaybay. Ang pisikal na therapy at pang-araw-araw na ehersisyo ay mahalaga. Maraming mga espesyalista ang nasasangkot sa pangangalaga ng isang indibidwal na may Hunter syndrome. Maaaring payuhan ng isang tagapayo sa genetiko ang pamilya at mga kamag-anak tungkol sa mga panganib ng pagdaan sa sindrom.
Pinagmulan:
MPS II (Hunter syndrome) MPS at Mga Kaugnay na Sakit. Pambansang MPS Society.
Reference ng Home Genetics. Uri ng Mucopolysaccharidosis II.