Ang Chromosome 16 ay naglalaman ng libu-libong mga gene. Ang papel na ginagampanan ng mga gene ay ang gabay sa produksyon ng protina, na nakakaapekto sa iba't ibang mga function sa katawan. Sa kasamaang palad, maraming mga kondisyon ng genetiko ang may kaugnayan sa mga problema sa mga gene sa kromosoma 16. Ang mga pagbabago sa istraktura o bilang ng mga kopya ng isang chromosome ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa kalusugan at pag-unlad.
Mga Pangunahing Kaalaman ng mga Chromosome
Ang mga chromosome ay ang mga istruktura na nagtataglay ng iyong mga gene, na nagbibigay ng mga tagubilin na gabay sa pag-unlad at paggana ng katawan. Mayroong 46 na chromosomes, na nagaganap sa 23 pares, at naglalaman ng libu-libong gene. Sa loob ng bawat pares, ang isa ay minana mula sa ina at isa mula sa ama. Habang ang bawat isa ay may 46 chromosomes sa bawat selula ng katawan, ang mga chromosome ay maaaring nawawala o nadoble, na nagreresulta sa nawawalang o dagdag na mga gene. Ang mga aberrasyon ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa kalusugan at pag-unlad. Ang mga sumusunod na kondisyon ng chromosomal ay nauugnay sa kromosomo 16.
Trisomy 16
Sa trisomy 16, sa halip na normal na pares, mayroong tatlong kopya ng kromosomang 16. Ang Trisomy 16 ay tinatayang mangyari sa higit sa 1 porsiyento ng mga pagbubuntis, na ginagawa itong pinakakaraniwang trisomy sa mga tao. Sa kasamaang palad, ginagawa rin nito ang trisomy 16 ang pinakakaraniwang chromosomal na sanhi ng mga pagkapinsala, dahil ang kondisyon ay hindi katugma sa buhay.
Trisomy 16 Mosaicism
Minsan maaaring may tatlong kopya ng kromosoma 16, ngunit hindi sa lahat ng mga selula ng katawan (ang ilan ay may normal na dalawang kopya). Ito ay tinatawag na mosaicism. Ang mga sintomas ng trisomy 16 mosaicism ay kinabibilangan ng:
- Mahina paglago ng sanggol sa panahon ng pagbubuntis
- Ang mga likas na depekto sa puso , tulad ng depekto ng ventricular septal (16 porsiyento ng mga indibidwal) o depresyon ng atrial septal (10 porsyento ng mga indibidwal)
- Hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha
- Mga kakulangan sa pag-unlad ng baga o mga problema sa respiratory tract
- Musculoskeletal anomalies
- Ang pagbubukas ng urethral ay masyadong mababa (hypospadias) sa 7.6 porsiyento ng mga lalaki
Mayroon ding mas mataas na peligro ng maagang kapanganakan para sa mga sanggol na may trisomy 16 mosaicism.
16 P Minus (16p-)
Sa disorder na ito, ang bahagi ng maikling (p) na braso ng kromosomo 16 ay nawawala. Ang isang disorder na nauugnay sa 16p- ay Rubinstein-Taybi syndrome .
16 P Plus (16p +)
Ang pagkopya ng ilan o lahat ng maikling (p) na braso ng kromosomo 16 ay maaaring maging sanhi ng:
- Mahina paglago ng sanggol sa panahon ng pagbubuntis at ng sanggol pagkatapos ng kapanganakan
- Maliit na bilog na bungo
- Maluwag na lashes at eyebrows
- Round flat face
- Kilalang itaas na panga na may maliit na mababang panga
- Round low-set tainga na may deformities
- Thumb anomalya
- Malubhang pinsala sa isip.
16 Q Minus (16q-)
Sa ganitong karamdaman, ang bahagi ng mahabang (q) na braso ng kromosoma 16 ay nawawala. Ang ilang mga indibidwal na may 16q- ay maaaring magkaroon ng malubhang paglago at pag-unlad na karamdaman, at mga anomalya ng mukha, ulo, panloob na organo, at musculoskeletal system.
16 Q Plus (16q +)
Ang pagkopya ng ilan o lahat ng mahabang (q) na braso ng kromosomo 16 ay maaaring makagawa ng mga sumusunod na sintomas:
- Mahina paglago
- Kapansanan sa isip
- Asymmetrical head
- Mataas na noo na may maikling kilalang o beaked na ilong at manipis na labi sa itaas
- Mga kasamang anomalya
- Mga anomalya sa Genitourinary.
16p11.2 Pagtanggal ng Syndrome
Ito ang pagtanggal ng isang bahagi ng maikling braso ng kromosoma ng mga 25 genes, na nakakaapekto sa isa sa pares ng kromosomang 16 sa bawat cell. Ang mga indibidwal na ipinanganak sa sindrom na ito ay madalas na naantala ng pag-unlad, disabilidad sa intelektwal, at autism spectrum disorder. Gayunpaman, ang ilan ay walang mga sintomas. Maaari silang pumasa sa karamdaman na ito sa kanilang mga anak, na mas may mas matinding epekto.
16p11.2 Pag-duplicate
Ito ay isang duplicate ng parehong 11.2 segment at maaaring may mga katulad na sintomas bilang pagtanggal. Gayunpaman, mas maraming mga indibidwal na may pagkopya ay walang mga sintomas.
Tulad ng pagtanggal ng sindrom, maaari nilang ipasa ang abnormal na kromosoma sa kanilang mga anak na maaaring magpakita ng mas matinding epekto.
Iba Pang Karamdaman
Mayroong maraming iba pang mga kumbinasyon ng mga pagtanggal o duplikasyon ng mga bahagi ng kromosomang 16. Higit pang mga pananaliksik ang kailangang gawin sa lahat ng mga karamdaman ng kromosoma 16 upang mas mahusay na maunawaan ang kanilang buong implikasyon para sa mga indibidwal na apektado ng mga ito.
Pinagmulan
> Isang Maikling (at Basic) Pangkalahatang-ideya ng Chromosome 16 Disorder. Mga Karamdaman ng Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Sanggunian ng National Library of Medicine ng US Genetics sa Home. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.