Ano ang Maaaring Sasabihin ng Simple Test sa Iyong Tungkol sa Iyong Kalusugan
Ang isang karyotype ay, medyo literal, isang larawan ng mga chromosome na umiiral sa loob ng isang solong cell. Ang mga chromosome ay ang mga istruktura na tulad ng thread sa loob ng nucleus ng mga selula na ginawa ng protina at isang solong titing ng deoxyribonucleic acid (DNA). Ang DNA ay naglalaman ng mga tukoy na tagubilin na gumagawa ng bawat uri ng buhay na nilalang na kakaiba, ayon sa National Human Genome Research Institute.
Ang isang doktor ay madalas na mag-order ng isang karyotype upang malaman kung ang isang kondisyon ay sanhi ng isang uri ng pinagbabatayan ng genetic na problema. Ito ay isang walang sakit na pagsubok, na kinasasangkutan ng kaunti pa kaysa sa isang karayom ng karayom upang makakuha ng sample ng tisyu, ngunit maaari itong sabihin ng maraming tungkol sa kalusugan ng isang tao. Narito ang isang pangkalahatang-ideya ng kung paano karyotyping ay tapos na at kung ano ang maaari itong ihayag.
Paano Ginagawa ang Karyotypes
Ang isang karyotype ay maaaring malikha mula sa iba't ibang uri ng tissue. Karaniwan, ang isang sample ng dugo ay ang lahat ng kinakailangan, ngunit kung may isang pag-aalala na ang pagbuo ng isang sanggol ay may kromosomal na abnormalidad, maaaring kailanganin ang amniotic fluid. Ito ay nagsasangkot ng pagpasok ng isang karayom sa tiyan ng isang buntis-isang pamamaraan na medyo ligtas at walang sakit.
Pagkatapos ng isang sample ay nakolekta, ito ay sinuri sa isang laboratoryo sa pamamagitan ng isang espesyalista na tinatawag na cytogeneticist na maghihiwalay sa mga cell, palaguin ang mga ito upang may sapat na pag-aralan, at pagkatapos ay bitawan ang mga chromosome mula sa mga selula.
Sa puntong ito, ang mga chromosome ay mabahiran, masuri, mabibilang, at pagkatapos ay pinagsunod-sunod.
Titingnan rin ng cytogeneticist ang istruktura ng kromosoma upang matiyak na walang nawawala o idinagdag na genetic na materyal. Sa sandaling makumpleto ang prosesong ito, ang mga natuklasan ay nakasulat at ang mga resulta ng pagsusulit ay naipasa sa doktor na nag-utos ng karyotype, karaniwang sa loob ng 3-7 araw.
Ito ay tumatagal ng isang mas mahaba na upang lumikha ng isang karyotype ng isang prenatal sample, gayunpaman-kahit saan mula sa 10 hanggang 14 na araw.
Isang Larawan ng Kalusugan
Ang unang bagay na ipinakita ng isang karyotype ay ang bilang ng mga chromosome na isang tao: Sa isang normal na sample, mayroong 23 pares ng 46 chromosomes. Kinukumpirma rin ng isang karyotype ang biological gender: Ang dalawang X chromosome ay nagpapahiwatig ng babae; Ang isang X at isang kromosoma Y ay nagpapahiwatig ng lalaki.
Higit pa sa pangunahing impormasyon na ito, ang isang cytogeneticist ay maaaring gumamit ng isang karyotype upang mag-diagnose ng anumang sindrom o kondisyon na sanhi ng pagkakaroon ng dagdag o nawawalang chromosomes. Halimbawa, ang resulta ng Down syndrome kapag mayroong isang buong o bahagyang dagdag na kopya ng kromosomo 21, ayon sa National Down Syndrome Society. Para sa kadahilanang ito, ang Down syndrome ay tinutukoy minsan bilang trisomy 21.
Iba pang mga kondisyon na maaaring masuri gamit ang karyotyping ay ang:
- Edward syndrome (trisomy 18)
- Patau syndrome (trisomy 13)
- Turner syndrome (isang X)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- XYY syndrome
- Triple X syndrome (XXX)
Ang isang karyotype ay maaari ding magbunyag ng mga pagtanggal sa mga chromosome na siyang pangunahing sanhi ng mga kondisyon tulad ng Cri-du-Chat syndrome (chromosome 5) o Williams syndrome (chromosome 7), pati na rin ang mga translocation kung saan matatagpuan ang isang bahagi ng isang chromosome sa o lumipat sa isa pang bahagi ng ibang chromosome.
Mula sa 2 porsiyento hanggang 3 porsiyento ng mga kaso ng Down syndrome ay sanhi ng isang paglipat sa kromosomang 21, halimbawa.
Ang posibilidad na ang isang karyotype ay magbubunyag ng malubhang problema sa genetiko sa iyo o sa isang hindi pa isinisilang na bata ay maaaring gumawa ng ideya ng pagkakaroon ng isang nakakatakot, ngunit tandaan na ang higit na kaalaman na mayroon ka tungkol sa isang pag-aalala sa kalusugan, magagawa mong harapin ito .
> Pinagmulan:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Pambansang Down Syndrome Society. "Ano ang Down Syndrome?"
> National Human Genome Research Institute. "Mga Chromosome." Hunyo 16, 2015.