Duodenal Atresia sa Down Syndrome

Pagsusuri at Paggamot ng Duodenal Atresia

Ang duodenal atresia ay isang depekto ng kapanganakan ng sistemang digestive o gastrointestinal (GI) na nangyayari nang mas madalas sa mga sanggol na may Down syndrome . Sa isang lugar sa pagitan ng 5 porsiyento at 7 porsiyento ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipanganak na may duodenal atresia, kumpara sa 1 lamang sa 10,000 sanggol na walang Down syndrome.

Walang sinuman ang nakakaalam kung bakit ito nangyayari, ngunit ito ay kilala na ito ay nangyayari maaga sa pag-unlad ng prenatal ng isang sanggol, bago ang labing-isang pagsilang ng linggo.

Makatitiyak ka na kung ang iyong sanggol ay may duodenal atresia, wala kang ginawa upang magawa ito o maaaring magawa upang pigilan ito. Karamihan sa mga sanggol na may ganitong problema ay mahusay pagkatapos ng operasyon.

Ano ang Duodenal Atresia?

Ang duodenal atresia ay isang kalagayan kung saan ang bahagi ng maliit na bituka (duodenum) ay hindi maayos na nabubuo. Ang duodenum ay isang maliit na istraktura na tulad ng tubo na nagbibigay-daan sa natutunaw na materyal mula sa tiyan na dumaan sa maliit na bituka. Paminsan-minsan, ang duodenum ay hindi bumubuo nang tama at isinara (duodenal atresia) o mas maliit kaysa sa normal (duodenal stenosis).

Prenatal Diagnosis ng Duodenal Atresia

Ang duodenal atresia ay kadalasang sinusuri sa panahon ng pagbubuntis sa panahon ng ultrasound. Kung ito ay, mayroong isang 30% na pagkakataon na ang sanggol ay magkakaroon ng Down syndrome. Hindi sinasadya, ang mga paraan lamang upang masuri ang Down syndrome sa ikalawa o ikatlong tatlong buwan ay isang amniocentesis test o PUBS testing (percutaneous umbilical blood sampling).

Ipapakita ng ultrasound kung ano ang tinatawag na "double bubble" sign. Ang dobleng pag-sign ng bubble ay sanhi ng labis na likido sa duodenum at tiyan, na nagiging sanhi ng mga ito upang mabusog. Dahil matatagpuan ang mga ito sa tabi ng bawat isa at pinaghihiwalay ng isang maliit na paikot na pambungad, ang dalawang istruktura na ito ay katulad ng "double bubble" o dalawang bula nang magkatabi, kapag tiningnan ng isang ultrasound.

Ang duodenal atresia ay maaaring napansin ng ultrasound kasing 18 hanggang 20 linggo ng pagbubuntis, ngunit karaniwang makikita pagkatapos ng 24 na linggo. Ang isa pang tanda ng duodenal atresia sa pagbubuntis ay labis na amniotic fluid. Ang pagsukat ng tiyan ng tiyan ng ina ay maaari ding madagdagan dahil sa labis na likido sa tiyan. Ito ay karaniwang hindi mangyayari hanggang pagkatapos ng 24 na linggo.

Diagnosis ng Duodenal Atresia sa Kapanganakan

Ang karamihan sa mga kaso ng duodenal atresia ay diagnosed na sa panahon ng pagbubuntis o sa ilang sandali lamang matapos ang kapanganakan.

Kung ang iyong sanggol ay diagnosed na sa panahon ng iyong pagbubuntis, ikaw ay tinutukoy sa isang perinatologist (isang obstetrician na nakikitungo sa mga high-risk pregnancies) upang talakayin ang pamamahala sa natitirang bahagi ng iyong pagbubuntis. Maaari ka ring tinukoy sa isang genetic counselor, upang talakayin ang pagpipilian ng prenatal testing, at isang siruhano ng bata, upang talakayin ang pag-aayos ng kirurhiko ng problemang ito pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga bagong silang na may duodenal atresia ay maaaring magkaroon ng alinman sa mga sumusunod na sintomas, na maaaring humantong sa diagnosis:

Kapag ang pag- diagnose ng duodenal atresia ay pinaghihinalaang, ang doktor ay mag-aatas ng isang x-ray ng abdomen.

Kung ang diagnosis ay duodenal atresia, ang x-ray ay magpapakita ng hangin sa tiyan at ang unang bahagi ng duodenum, ngunit walang hangin pagkatapos na nagpapahiwatig ng isang pagbara.

Paggamot ng Duodenal Atresia

Ang tanging paggamot para sa duodenal atresia ay ang operasyon, na karaniwang ginagawa pagkatapos ng kapanganakan. Bago ang operasyon, ang isang nasogastric (NG) tube ay ilalagay sa tiyan ng sanggol upang maubos ang labis na likido at hangin na naipon, at ang sanggol ay makakakuha ng isang IV upang makatanggap siya ng mga likido na maiwasan ang pag-aalis ng tubig. Tatalakayin ng iyong pedyatrisyan at siruhano ang prognosis at pangangalaga ng iyong sanggol bago ka mag-opera.

Ang mga sanggol na may iba pang mga kapansanan sa kapanganakan o iba pang mga kondisyon na nakakaapekto ay hindi maaaring gawin pati na rin ang mga sanggol na mayroon lamang duodenal atresia. Karamihan sa mga sanggol ay lubos na mahusay matapos ang operasyon at ganap na mabawi mula sa depekto ng kapanganakan.

Pinagmulan:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Pamamahala ng Genetic Syndromes. 1st ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Syndrome: Assessment and Diagnosis ng Prenatal Chance. American Family Physician. 2001.