Ang sakit sa celiac ay isang genetic na kalagayan, na nangangahulugang kailangan mong magkaroon ng mga "karapatan" na mga gene upang maunlad ito at masuri ito. Ang HLA-DQ2 ay isa sa dalawang pangunahing celiac disease genes, at ang nangyayari na ang pinaka-karaniwang gene na isinangkot sa celiac disease (HLA-DQ8 ang iba pang tinatawag na "celiac gene").
Ang karamihan sa mga doktor ay naniniwala na kailangan mo ng kahit isang kopya ng alinman sa HLA-DQ2 o HLA-DQ8 upang bumuo ng celiac disease.
Pangunahing Kaalaman ng Celiac Genetics
Ang mga genetika ay maaaring maging nakalilito na paksa, at ang genetika ng sakit sa celiac ay lalong nakakalito. Narito ang isang medyo pinasimple paliwanag.
Ang bawat tao'y may HLA-DQ genes. Sa katunayan, ang lahat ay nagmana ng dalawang kopya ng mga gene ng HLA-DQ - isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama. Mayroong maraming iba't ibang uri ng mga gen HLA-DQ, kabilang ang HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 at HLA-DQ1 .
Ito ang mga variant ng gene ng HLA-DQ2 at HLA-DQ8 na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng celiac disease.
Dahil ang lahat ay nagmana ng dalawang gene ng HLA-DQ (isa mula sa bawat magulang), Posible para sa isang tao na magkaroon ng isang kopya ng HLA-DQ2 (madalas na nakasulat bilang HLA-DQ2 heterozygous), dalawang kopya ng HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) , o walang mga kopya ng HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatibo).
Sa karagdagan, mayroong hindi bababa sa tatlong iba't ibang mga bersyon ng HLA-DQ2 gene. Ang isa, na kilala bilang HLA-DQ2.5, ay nagbibigay ng pinakamataas na panganib para sa celiac disease; Ang tungkol sa 13% ng mga residente ng Caucasian ng US ay nagdala ng partikular na gene na ito.
Gayunman, ang mga taong may iba pang mga bersyon ng HLA-DQ2 ay nasa panganib din para sa celiac disease.
Kung Ako ay May Gene, Ano ang Aking Panganib?
Depende iyon.
Ang mga taong may dalawang kopya ng HLA-DQ2 (isang napakaliit na porsiyento ng populasyon) ang nagdudulot ng pinakamataas na pangkalahatang panganib para sa celiac disease. Ayon sa isang pagmamay-ari na pagtatantya sa panganib batay sa nai-publish na pananaliksik na binuo ng genetic pagsubok na serbisyo MyCeliacID, ang celiac disease ay nangyayari sa mga taong may dalawang kopya ng DQ2 sa isang rate na humigit-kumulang na 31 beses na ng pangkalahatang populasyon.
Ang mga taong may dalawang kopya ng HLA-DQ2 ay mayroon ding mas mataas na panganib para sa hindi bababa sa isang uri ng matigas na sakit na celiac disease (na nangyayari kapag ang gluten-free na pagkain ay tila hindi gumagana upang kontrolin ang kalagayan), at para sa enteropathy-associated T -bilang lymphoma , isang uri ng kanser na nauugnay sa sakit na celiac.
Ang mga taong may isang kopya lamang ng HLA-DQ2 ay may 10 beses na panganib na "normal na populasyon" para sa celiac disease, ayon sa MyCeliacID. Ang mga nagdadala ng parehong HLA-DQ2 at HLA-DQ8, ang iba pang celiac disease gene, ay may 14 beses na panganib na "normal na populasyon".
Iba pang mga kadahilanan ay kasangkot
Hindi lahat ng nagdadala ng HLA-DQ2 ay nagkakaroon ng celiac disease - ang gene ay naroon sa higit sa 30% ng populasyon ng US (pangunahin ang mga may hilagang European genetic heritage), ngunit halos 1% lamang ng mga Amerikano ang may sakit sa celiac.
Naniniwala ang mga mananaliksik na mayroong maraming iba pang mga gene na kasangkot sa pagtukoy kung ang isang tao na ang genetically madaling kapitan ay aktwal na bubuo ng kondisyon, ngunit hindi pa nila nakilala ang lahat ng mga gene na kasangkot.
Pinagmulan:
Al-Toma A. et al. Human Leukocyte Antigen-DQ2 Homozygosity at Pagpapaunlad ng Matigas ang ulo Celiac Disease at Enteropathy- Nauugnay na T-Cell Lymphoma. Klinikal Gastroenterology at Hepatology. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratification Table. Na-access Marso 20, 2012.
Ploski R. et al. Sa HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) -uugnay na pagkamaramdamin sa celiac disease: isang posibleng epekto ng dosis ng gene ng DQB1 * 0201. Tissue Antigens. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Ang HLA-DQ2 gene dosis epekto sa celiac sakit ay direktang may kaugnayan sa magnitude at lawak ng gluten-tiyak T cell sagot. Mga pamamaraan ng National Academy of Sciences. 2003 Oktubre 14; 100 (21): 12390-12395.