Mga genetika na naka-link sa panganib ng autoimmune disorder
Ang celiac disease ay isang autoimmune disorder kung saan ang pagkain ng gluten ay maaaring maging sanhi ng mga gastrointestinal na sintomas at pinsala sa maliliit na bituka. Ito ay isang sakit na hindi pa ganap na nauunawaan ngunit mukhang malakas na nakaugnay sa bahagi sa genetika ng isang tao.
Alam namin ito mula sa isang malawak na pananaw hanggang sa ang panganib ng sakit sa celiac ay malaki ang pagtaas kung ang isang first-degree na kamag-anak, tulad ng isang magulang o kapatid, ay mayroon ding sakit.
Sa mga nakalipas na taon, sa pagdating ng genetic testing , natuklasan ng mga siyentipiko ang dalawang partikular na genes na lumilitaw nang mas karaniwang sa mga taong may sakit na celiac. Nabibilang sila sa isang pangkat ng mga complex ng gene na kilala bilang tao leukocyte antigen (HLA) at kinabibilangan ng:
- HLA-DQ2, na nasa 90 porsiyento ng mga taong may sakit sa celiac
- HLA-DQ8, na makikita sa halos walong porsyento ng parehong populasyon
Habang ang HLA-DQ8 ay maaaring mukhang isang mas nakakahimok na sanhi ng disorder, ito ay tumutukoy sa karamihan ng mga kaso na di-DQ2 at may iba pang mga katangian na nakakaapekto ito.
Link sa Pagitan ng HLA-DQ8 at Celiac Disease
Mayroong maraming iba't ibang mga uri (serotypes) ng mga gen HLA-DQ na kung saan ang DQ2 at DQ8 ay dalawa lamang. Bilang isang grupo, ang kanilang pangunahing tungkulin ay upang matulungan ang katawan na makilala ang mga ahente na maaaring nakakapinsala, na nagpapahintulot sa immune system na i-target ang mga selula para sa neutralization.
Ang bawat isa sa atin ay may dalawang kopya ng isang serotype ng HLA-DQ, isa na ating minana mula sa ating ina at ang isa na ating minana mula sa ating ama.
Kung ang isang tao ay nagmamana ng parehong uri ng HLA-DQ mula sa kanilang mga magulang, siya ay sinasabing homozygous. Kung ang tao ay nagmamana ng dalawang magkakaibang uri, na tinutukoy bilang heterozygous.
Bilang isang natatanging serotype, ang HLA-DQ8 ay karaniwang nauugnay sa mga sakit sa autoimmune kabilang ang celiac disease, rheumatoid arthritis , at juvenile diabetes .
Para sa mga kadahilanang hindi alam, maaaring i-on ng gene na ito ang mga panlaban ng katawan laban sa sarili nito, na nagtutulak sa immune system na atake at sirain ang sarili nitong mga selula.
Tungkol sa sakit sa celiac, iminungkahi ng pananaliksik na ang pagiging HLA-DQ8 homozygous ay nagdaragdag sa iyong panganib ng sampung ulit kumpara sa pangkalahatang populasyon. Kahit na may isang kopya ng HLA-DQ8, ang iyong panganib ay higit sa doubles.
Gayunpaman, ang heterozygosity ay hindi palaging nangangahulugan ng mas kaunting panganib. Kung pagsamahin mo ang HLA-DQ8 na may mataas na panganib na bersyon ng HLA-DQ2, ang iyong posibilidad ng sakit ay tumalon sa halos 14 na beses sa pangkalahatang publiko.
Paano DQ8 Nag-iiba-iba sa pamamagitan ng Rehiyon
Ang pagpapahayag ng HLA-DQ8 ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa isang bahagi ng mundo hanggang sa susunod. Sa Europa, halimbawa, ito ay pinaka-nauugnay na celiac disease at juvenile diabetes. Sa katulad na paraan, sa Japan, kung saan ito ay walang HLA-DQ2, ang serotype ng DQ8 ay ang tanging dahilan ng sakit na celiac (sa isang bahagi, sa pamamagitan ng pag-agos ng gluten sa Japanese diet).
Sa paghahambing, ang HLA-DQ8 ay kumakatawan lamang sa isang maliit na bahagi ng mga kaso ng celiac disease sa US at mas karaniwang nauugnay sa rheumatoid arthritis. Hindi na mahalaga sa mga tuntunin ng paglala ng sakit. Sa ngayon, walang mungkahi na ang alinman sa serotype ay may anumang epekto sa kalubhaan ng sakit.
Dahil dito, malamang na ang iba pang mga bagay ay may bahagi sa kung bakit ang ilang tao ay nakakuha ng sakit na mas masahol kaysa sa iba.
> Pinagmulan:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; at Koning, F. "Celiac disease: gaano ka kumplikado?" Immunogenetics . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.