Alamin ang Iyong Panganib sa Pagbubuo ng Sakit na Celiac
Ang sakit sa celiac ay nauugnay sa pagmamana, ibig sabihin ay maaari kang bumuo ng celiac kung nagdadala ka ng mga gene na iyong hinuhulaan. Samakatuwid, ang mga manggagamot ay lalong gumagamit ng genetic testing ng celiac disease upang matukoy kung ang isang tao ay may predisposisyon upang bumuo ng kondisyon.
Halos lahat ay kumakain ng gluten, isang protina na natagpuan sa mga butil ng trigo, barley at rye.
Gayunpaman, sa mga taong may tamang gene, ang gluten ingestion ay maaaring humantong sa sakit na celiac, isang kondisyon ng autoimmune na nagdudulot ng iyong sariling mga selyula ng dugo na nakikipaglaban sa sakit upang salakayin ang panig ng iyong maliit na bituka.
Hindi lahat ng nagdadala ng celiac disease genes sa huli ay magkakaroon ng celiac disease-sa katunayan, habang ang hanggang 40% ng populasyon ay may isa o pareho ng mga kinakailangang genes, 1% lamang ng populasyon ang aktwal na mayroong celiac disease. Kaya ang pagkakaroon ng genetic potensyal ay hindi nangangahulugan na ikaw ay masuri sa sakit na celiac at kailangang magbigay ng gluten; sa katunayan, ang mga logro ay nakasalansan laban dito.
Gayunpaman, ang genetic testing para sa celiac disease ay maaaring magbigay ng isa pang piraso sa diagnostic puzzle, lalo na sa mga kaso kung saan ang iyong diagnosis ay hindi malinaw o kung saan sinusubukan mong matukoy ang hinaharap na mga pangangailangan sa pagsubok.
Ang Celiac Disease Ang Genetic Testing ay Tumitingin sa Dalawang Gene
Tumungo ka sa akin-kumportable ito.
Ang mga gene na nanggagaling sa iyo sa celiac disease ay matatagpuan sa complex ng HLA-class II ng aming DNA, at kilala sila bilang mga DQ gen.
Ang bawat isa ay may dalawang kopya ng isang DQ gene-isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama. Mayroong maraming mga uri ng mga genes ng DQ, ngunit mayroong dalawa na kasangkot sa karamihan ng mga kaso ng celiac disease: HLA-DQ2 at HLA-DQ8 .
Sa mga ito, ang HLA-DQ2 ay ang pinaka-karaniwan sa pangkalahatang populasyon, lalo na sa mga taong may pamana ng Europa-mga 30% o higit pa sa mga tao na ang mga ninuno ay nagmula sa bahaging iyon ng mundo na nagdadala ng HLA-DQ2.
Ang HLA-DQ8 ay itinuturing na mas bihirang, lumilitaw sa humigit-kumulang 10% ng kabuuang populasyon, bagaman ito ay labis na karaniwan sa mga tao mula sa Central at South America.
Ipinakita ng mga pag-aaral na ang tungkol sa 96% ng mga taong na-diagnose sa pamamagitan ng biopsy na may celiac disease ay nagdadala ng DQ2, DQ8 o ilang kumbinasyon ng dalawa. Dahil makakakuha ka ng isang DQ gene mula sa iyong ina at isa mula sa iyong ama, posible para sa iyo na magkaroon ng dalawang kopya ng DQ2, dalawang kopya ng DQ8, isang kopya ng DQ2 at isa sa DQ8, o isang kopya ng alinman sa DQ2 o DQ8 na sinamahan ng isa pang DQ gene.
Sa anumang pangyayari, kung nagdadala ka ng isang kopya ng alinman sa DQ2 o DQ8, ikaw ay itinuturing na may mas mataas na panganib ng celiac disease. Mayroong ilang mga katibayan na nagdadala ng dalawang kopya ng isa sa mga genes (alinman sa DQ2 o DQ8) ay maaaring dagdagan ang iyong panganib ng higit pa.
Hindi bababa sa isang pag-aaral ay nagpakita na ang isa pang tiyak na gene, HLA-DQ7 , ay namamalagi din sa mga indibidwal sa sakit na celiac. Sa katunayan, sa pag-aaral na iyon, 2% ng mga taong may biopsy na napatunayang celiac disease ang nagdala ng HLA-DQ7, ngunit hindi DQ2 o DQ8. Gayunpaman, may ilang kontrobersiya sa kung ang pagkakaroon ng DQ7 ay talagang nakapagpapalala sa iyo sa celiac disease, at ang genetic testing sa US ay kasalukuyang hindi kilalang DQ7 bilang isang "celiac disease gene."
Bilang karagdagan, ang bagong pananaliksik ay nagpapahiwatig na hindi mo kailangang dalhin ang HLA-DQ2 o HLA-DQ8 upang makagawa ng sensitivity ng non-celiac gluten .
Maaaring may karagdagang mga gen HLA-DQ na kasangkot sa gluten sensitivity; magbasa pa sa Kailangan mo ba ng tiyak na mga gene upang bumuo ng gluten sensitivity?
Sinasimulan ng Pagsubok ng Celiac Gene ang Simple Screen
Ang pagsubok para sa mga celiac disease genes ay hindi nagsasalakay sa lahat. Magkakaloob ka ng isang laboratoryo na may isang sample ng iyong dugo, gumamit ng isang pamunas upang mangolekta ng ilang mga selula mula sa loob ng iyong pisngi, o gumamit ng isang hiringgilya o isang maliit na maliit na maliit na bote upang makalap ng ilan sa iyong laway. Ang iyong dugo, mga pisngi ng cell o laway pagkatapos ay sinusuri ng isang laboratoryo; ang alinman sa mga pamamaraan na ito ay gumagawa ng pantay na tumpak na mga resulta.
Karamihan sa mga tao ay may genetic testing na isinagawa kasabay ng iba pang mga pagsusulit na iniutos ng kanilang doktor.
Gayunpaman, posible (bagaman mahal) upang makakuha ng pagsubok nang walang kasangkot na manggagamot.
Mayroong dalawang lugar na maaari mong gawin ang pagsusulit nang walang kautusan ng doktor: Ang Enterolab, isang dalubhasang laboratoryo sa Dallas ( nagpapatupad rin ang Enterolab ng gluten sensitivity testing ), at ang genetic testing service na 23andMe.com.
Para sa paligid ng $ 150 (binayaran sa oras na ilagay mo ang pagkakasunud-sunod), susuriin ng Enterolab ang iyong mga gene at sasabihin sa iyo kung alin ang mga gene ng HLA-DQ na iyong dadalhin, kabilang kung nagdadala ka ng isa sa dalawang pangunahing celiac disease genes. Ang pagsusulit ay ginaganap sa mga selulang nakolekta na may isang pamunas sa loob ng iyong pisngi, kaya walang dugo na gumugugol. Sa sandaling kuha mo ang iyong pisngi at ipadala ang iyong sample, ang mga resulta ay na-email sa iyo sa loob ng mga tatlong linggo.
Sa pamamagitan ng 23andMe.com, samantala, makikita mo dumura sa isang maliit na bote ng gamot at ipadala ang maliit na bote off upang masuri. Nagbibigay ang kumpanya ng celiac disease gene testing sa pamamagitan ng pagpipiliang "Health and Ancestry" nito, na nagkakahalaga ng $ 200. Ang iyong ulat ay magkakaloob din ng detalyadong impormasyon tungkol sa iyong mga ninuno, at ang data sa genetic na kamag-anak.
Genetic Testing Hindi Katumbas Diagnosis
Dahil hindi lahat na nagdadala ng isang celiac gene na sinusuri na may celiac disease (karamihan sa mga tao ay hindi nagkakaroon ng kondisyon kahit na sa gene, sa katunayan), isang positibong pagsusuri sa genetiko ay hindi katumbas ng diyagnosis. (Tingnan: Sinubukan ko positibo sa aking celiac gene test. Dapat ba akong magpunta gluten-free? )
Ang lahat ng iyong positibong celiac disease genetic test ay inilalagay sa iyo sa kung anong mga doktor ang nag-isip ng "high-risk" na grupo para sa celiac disease. Samakatuwid, ang celiac disease gene test ay higit sa lahat ay kapaki-pakinabang upang mamuno sa celiac disease sa mga kaso kung saan ang celiac sintomas ay naroroon. Sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga resulta ng celiac test na hindi malinaw, at ang isang pagsubok ng gene ay maaaring makatulong sa isang manggagamot na gumawa ng tamang pagsusuri.
Ang mga pagsusuri sa Gene ay makatutulong din upang maiwasan ang sakit sa celiac sa mga miyembro ng pamilya ng mga diagnosed celiac. Ang pagsusuri ng sakit sa celiac para sa mga kamag-anak ay inirerekomenda kapag ang isang tao sa iyong pamilya ay masuri, ngunit kung alam mong nagdadala ka ng celiac disease gene, dapat mong sundin nang mas malapit.
Sa wakas, posible na gamitin ang mga pagsusulit ng gene upang makita kung ang sakit sa celiac ay isang posibilidad sa isang tao na nakakain ng gluten-free na diyeta .
Kailangan mong kumain ng gluten para sa conventional celiac disease testing upang maging tumpak. Gayunman, natatanto ng ilang tao na ang pagkain ng gluten-free ay nagpapadama sa kanila ng mas mahusay na pakiramdam, at alisin ang gluten protein mula sa kanilang mga diyeta bago sumailalim sa pagsusuri para sa celiac disease. Kung magpapasiya sila mamaya gusto nila ang isang diagnosis, mayroon silang dalawang mga pagpipilian: subukan ang isang gluten hamon , o sumailalim sa genetic pagsubok.
Hindi mo kailangang kumain ng gluten para sa pagsusuri ng geliac disease gene-muli, tinutukoy lamang ng pagsubok kung mayroon kang potensyal na bumuo ng celiac disease, hindi kung talagang mayroon ka nito. Samakatuwid, kahit na ang genetic na pagsubok ay hindi maaaring magbigay ng lubos na mga sagot tungkol sa kung ikaw ay aktwal na may sakit na celiac, maraming tao ang gusto nito sa hamon ng gluten dahil hindi ito nangangailangan sa kanila na bumalik sa gluten upang makakuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa kanilang kondisyon.
Mayroong maraming hindi pa namin alam tungkol sa sakit na celiac, at hindi malinaw kung bakit ang ilang mga tao na may celiac disease genes ay bumuo ng ito habang ang iba ay hindi. Gayunpaman, maaaring makatulong ang genetic testing ng celiac disease upang tukuyin ang panganib para sa kondisyon ng mga miyembro ng pamilya, at sa mga kaso na hindi ganap na malinaw.
Pinagmulan:
Celiac Disease Center sa Columbia University. Serologic and Genetic Testing. Na-access Enero 5, 2012.
Pambansang Instituto ng Kalusugan. NIH Consensus Development Conference sa Celiac Disease. Na-access Enero 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminasyon sa pagitan ng Celiac at Iba Pang Gastrointestinal Disorder sa Pagkabata sa pamamagitan ng Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Klinikal na Kimika. Agosto 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.
University of Chicago Celiac Disease Centre. Genetic Testing . Na-access Enero 5, 2012 ..