Pagsubok Positibo para sa Celiac Disease Gene

Ang paglalagay ng gluten-free ay hindi maaaring maging isang kadahilanan

Sa pagdating ng advanced molecular genetic testing, ang mga doktor ngayon ay higit pa kaysa sa nakilala ang mga chromosomal disorder alinman direkta o hindi direktang naka-link sa isang sakit. Ang isa sa mga ito ay sakit sa celiac .

Hindi tulad ng ilang mga kondisyon kung saan ang isang positibong resulta ay direktang nauugnay sa mga sintomas ng isang sakit, ang isang positibong resulta para sa pagsusulit ng celiac gene ay nagpapahiwatig ng posibilidad-sa halip na katiyakan-ng sakit.

Sa karamihan ng mga kaso, ang posibilidad ay magiging maliit.

Pagkilala sa mga Celiac Genes

Ang dalawang chromosomal mutation, na kilala bilang HLA-DQ2 at HLA-DQ8 , ay kadalasang nauugnay sa sakit na celiac.

Sa pamamagitan ng kahulugan, ang HLA (tao leukocyte antigen) ay isang cellular na protina na nagpapalitaw ng immune response. Sa sakit na celiac, ang mga aberasyon sa HLA coding ay maaaring maging sanhi ng immune system na umalis sa presensya ng gluten at mga selula ng atake ng maliit na bituka .

Sa kabila ng ang katunayan na ang HLA-DQ2 at HLA-DQ8 ay parehong naka-link sa epekto na ito, ang pagkakaroon ng mutasyon ay hindi palaging nangangahulugan na makakakuha ka ng sakit. Sa katunayan, mga 40 porsiyento ng populasyon ng US ang may mga mutasyon na ito, karamihan sa mga taong may European na pinagmulan.

Sa mga taong nagdadala ng mutasyon, umaabot lamang ng isang porsiyento hanggang apat na porsiyento ang magpapatuloy sa pagpapaunlad ng sakit sa kanilang mga taong pang-adulto. Ang lahat ng sinabi, sa paligid ng isa sa bawat 100 katao sa US ay makakakuha ng celiac disease sa isang anyo o iba pa na may mga sintomas mula sa seryoso hanggang halos hindi umiiral .

Ano ang Mangyayari Kung Subukan Mo Positibo

Ang positibong pagsusuri para sa alinman sa HLA-DQ2 o HLA-DQ8 ay hindi nangangahulugan na kailangan mong baguhin ang iyong mga gawi sa pagkain maliban kung mayroon kang mga sintomas ng sakit (kabilang ang pinsala sa villi na linya sa maliit na bituka). Ang pagsusulit ay sasabihin lamang sa iyo na mayroon kang isang likas na hilig sa sakit, wala nang iba pa.

Sa pagsasabing iyon, ipapayo sa iyo ng karamihan sa mga espesyalista sa celiac na ikaw at ang iyong pamilya ay regular na sinusubaybayan kung ang isa o higit pa sa iyo ay naging tanda.

Ito ay dahil ang mga mutasyon ng HLA ay pinasa mula sa magulang hanggang sa bata, na may ilang mga bata na nagmamay-ari ng dalawang kopya ng mutasyon (isa mula sa bawat magulang) samantalang ang iba naman ay isa lamang. Maliwanag, ang mga nagmamay-ari ng dalawa ay nasa pinakamalaking panganib.

Sa kabilang banda, kung mayroon kang mga sintomas at lahat ng iba pang mga resulta ng pagsusuri ay negatibo, ang isang positibong pagsusuri sa HLA ay maaaring maging dahilan ng isang panahon ng pagsubok na kung saan mo ihinto ang gluten upang makita kung mapabuti ang iyong mga sintomas.

Isang Salita Mula

Ang mga taong pinaghihinalaan na mayroon silang sakit sa celiac ay kadalasang nagsisimula ng gluten-free diet upang malaman kung ang kanilang kondisyon ay nagpapabuti. Kahit na ito ay ganap na pagmultahin at hindi magiging sanhi ng anumang pinsala, simula nang maaga ay maaaring makahadlang sa iyong kakayahang makakuha ng tumpak na pagsusuri kung magpasya kang sumailalim sa pagsusuri.

Ito ay dahil ang isang standard na celiac blood panel ay maghanap ng mga partikular na antibodies sa gluten sa iyong bloodstream, habang ang isang endoscopic na pagsusulit ay maghanap ng visual na katibayan ng pinsala sa maliit na bituka. Kung walang pagkakalantad sa gluten, ang mga pagsubok ay hindi gaanong makilala ang mga katangian ng sakit at maaaring magwalik ng isang maling negatibong resulta.

Kapag naghahanap ng tumpak na diagnosis, kailangan mong malantad sa gluten. Ang isang genetic test ay maaari lamang magmungkahi ng posibilidad ng sakit sa halip na mag-alok ng isang tiyak na diagnosis.

> Pinagmulan:

> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Epekto sa mga magulang ng HLA-DQ2 / DQ8 genotyping sa mga malusog na bata mula sa mga pamilya ng celiac." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.