Pagsusulit ng Genetic na Direkta sa Consumer para sa Celiac Disease

Ang pagsusulit ba ng 23andMe.com ay magsasabi sa iyo kung mayroon kang celiac gene?

Maaari mong malaman kung nagdadala ka ng isa sa mga genes para sa celiac disease sa pamamagitan ng 23andMe.com, na sumusuri para sa mga tinatawag na "celiac disease genes" bilang bahagi ng pangkalahatang serbisyong genetic profiling nito. Naaprubahan ng Pangasiwaan ng Pagkain at Gamot ng Estados Unidos ang pagsubok ng celiac gene, kasama ang ilang iba pang mga pagsusuri para sa mga gen na nakakaimpluwensya sa iyong panganib ng ilang mga sakit.

Gayunpaman, dapat mong malaman na ang mga resulta ng pagsusulit mula sa direktang-to-consumer na kumpanya ay hindi maaaring sabihin sa iyo magkano ang tungkol sa kung kailan mo kailanman aktwal na bumuo ng celiac sakit. Iyon ay dahil maraming mga tao ang nagdadala ng isa sa mga genes, ngunit kakaunti ang mga tao na may mga genes na talagang nagkakaroon ng celiac disease.

Ayusin ang ilang paliwanag.

Bakit Ang Iyong mga Genes Mahalaga para sa Celiac Disease

Una, ang background: Ang sakit sa celiac ay isang genetic na kalagayan, ibig sabihin na ang mga doktor ay naniniwala na hindi mo ito maari maliban kung dalhin mo ang mga gene na predispose mo dito. Mayroong dalawang pangunahing gene para sa celiac disease, na kilala bilang HLA-DQ2 at HLA-DQ8 . Gayundin, ang pagkakaroon ng ilang mga subset ng HLA-DQ2 gene ay maaaring tumaas o bawasan ang iyong panganib.

Siyempre, ang pagkakaroon ng gene ay hindi palaging nangangahulugang iyong bubuo ang kalagayan. Hanggang sa isang-katlo ng populasyon ay nagdadala ng isa o pareho ng mga gene para sa celiac disease, ngunit mas mababa sa 1% ang talagang magkakaroon ng sakit.

Kaya ang iba pang mga kadahilanan ay malinaw na sa pag-play at genetic na pagsubok ay hindi bakas ka sa iba pang mga kadahilanan, marami na hindi namin nakilala.

Gayunpaman, ang ilang mga tao ay natagpuan ang genetic impormasyon na kapaki-pakinabang upang makita kung ang celiac ay isang posibilidad-halimbawa, kung ang mga ito ay magdusa mula sa maraming mga sintomas na maaaring signal celiac sakit ngunit celiac dugo pagsusulit o kahit isang endoscopy ay hindi ibinigay malinaw na mga sagot.

Posible rin na gamitin ang genetic test upang makatulong na matukoy ang iyong panganib para sa celiac disease kung ikaw ay kasalukuyang gluten-free dahil ang mga pagsusuri ng dugo para sa celiac ay hindi gumagana kung hindi ka kumakain ng gluten. Gayunpaman, hindi lahat ng mga doktor ay sumasang-ayon sa utility ng pagsusuring ito sa pagsasanay.

Magagamit na Celiac Genetic Testing Options

Karamihan sa mga tao na nakakuha ng genetic testing para sa celiac disease ay sinubukan sa pamamagitan ng kanilang mga opisina ng mga doktor. Ang pagsubok ay maaaring magastos (kadalasan sa hanay ng ilang daang dolyar, bagaman nakita ko ang mga tag ng presyo na lumalagpas sa $ 500), at mas malamang na masasakop ng iyong segurong pangkalusugan kung inuutusan ito ng iyong doktor.

May mga direct-to-consumer genetic testing options para sa celiac (at para sa iba pang mga kondisyon) na hindi nangangailangan ng mga order ng doktor. Gayunpaman, kailangan mong tandaan na ang mga pagsubok na ito ay maaaring o hindi maaaring magbigay sa iyo ng lahat ng impormasyong iyong gusto, at ang ilan sa mga ito ay maaaring mahirap na bigyang-kahulugan.

Ang isang sinanay na medikal na propesyonal-lalo na ang isang tagapayong genetiko-ay maaaring magbigay ng mahalagang pananaw sa pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, na isa pang dahilan upang isaalang-alang ang pagpunta sa iyong doktor.

23 At Ako ay Magkakaloob ng Impormasyon Ngunit Maaaring Hindi Ito Maging Kapaki-pakinabang

23andMe.com, na gumagamit ng isang sample ng iyong laway upang ihiwalay ang iyong DNA, pinag-aaralan ang iyong mga genes para sa mga ninuno, mga tiyak na katangian (kulot kumpara sa tuwid na buhok, halimbawa), at para sa mga genetic na kamag-anak.

Ang kumpanya ay lumilipat din sa pagsubok para sa genetic predisposition sa ilang mga kondisyon na malinaw na naka-link sa genetiko, kabilang ang celiac disease.

Ang iba pang mga pagsubok sa genetic na inaprubahan ng FDA ay kinabibilangan ng: Alzheimer's disease, Parkinson's disease, hereditary hemocromatosis (isang sakit kung saan mayroon kang masyadong maraming iron sa iyong katawan), at namamana thrombophilia, isang blood clotting disorder.

Sa pag-apruba sa mga pagsusulit na ito, natagpuan ng FDA na sila ay ligtas at mabisa (ang legal na pamantayan para sa pag-apruba), ngunit binigyan ng babala na ang genetic na impormasyon ay isa lamang piraso ng palaisipan. Sinuman na gumagamit ng 23andMe.com upang matukoy ang kanilang genetic na panganib para sa celiac disease o anumang iba pang kondisyon ay dapat kumonsulta sa kanilang manggagamot upang talakayin ang kanilang mga resulta.

Ang Bottom Line

Posible upang makakuha ng genetic testing para sa celiac disease sa pamamagitan ng 23andMe.com bilang bahagi ng pangkalahatang pagsusuri ng kumpanya. Bilang bahagi ng serbisyo, matututunan mo kung nagdadala ka ng mga gene para sa sakit na celiac. Makikita mo rin kung aling mga bahagi ng mundo ang nanggaling sa iyong mga ninuno, at makakuha ng impormasyon sa ilang libong genetic na kamag-anak na halos hindi mo alam kung mayroon ka. Gayunpaman, kahit na mayroon kang mga gene, hindi mo sasabihin sa iyo kung mayroon kang sakit na celiac o kung bubuo mo ito sa hinaharap.

Samantala, kung ang sakit sa celiac ay tumatakbo sa iyong pamilya, maaari kang makakuha ng genetic testing ng celiac disease sa pamamagitan ng iyong doktor; kung ang isang doktor ay nag-order ng pagsubok, mayroong ilang mga lab na magagamit upang gawin ito, at maaaring saklawin ng seguro ito.

Alinmang paraan, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagsubok. Maaari ring maging kapaki-pakinabang na makipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko kapag mayroon kang mga resulta sa kamay, dahil ang isang tagapayo ay makatutulong sa iyo upang maunawaan ang iyong mga resulta at suriin ang iyong mga panganib.

> Pinagmulan:

> Press release ng US Food and Drug Administration. "Pinahihintulutan ng FDA ang pagmemerkado ng unang mga pagsubok sa direct-to-consumer na nagbibigay ng impormasyong genetiko para sa ilang mga kondisyon." Abril 6, 2017.