Panganib sa Kanser: Alamin ang Iyong Genetic Blueprint

by Lisa Fayed

Pag-unawa sa Kamag-anak na Kanser, Pagsubok ng Genetiko, at Mga Panganib

Ano ang eksaktong kanser ng namamana? Sa pag-uusap tungkol sa mga pagsusuri sa genetic screening at "genes ng kanser sa suso," maraming tao ang nagsimulang magtanong kung ang kanser ay "nakasulat sa mga bituin." Kaya, mahalagang maintindihan kung ano talaga ang ibig sabihin ng genetic predisposition, pati na rin ang maaari mong gawin upang mas mababa ang iyong panganib kung mayroon kang kasaysayan ng kanser sa pamilya.

Ano ba ang namamana ng kanser o Genetic Predisposition?

Ang namamana na kanser ay tumutukoy sa mga kanser na mas malamang na mangyari sa ilang mga tao kaysa sa iba batay sa kanilang genetic blueprint.

Ang namamana kanser ay kanser na binuo bilang isang resulta ng isang gene mutation o iba pang mga genetic abnormality na ipinasa pababa mula sa isang magulang sa isang bata. Ang pagmamay-ari ng isang mutation ng gene ay hindi nangangahulugang magkakaroon ka ng kanser, ngunit tiyak na pinatataas nito ang panganib (kumpara sa isang taong hindi minana ng mutated gene). Ang mga kanser na nangyayari sa mga tao na may mga genetic abnormalities ay tinutukoy bilang "namamana na kanser ."

Ang kanser ay hindi minana, sa halip, nagmamana ka ng isang gene (o kumbinasyon ng mga gene o iba pang abnormalidad ng genetiko tulad ng mga translocation at rearrangements) na maaaring mag-predispose ka sa kanser, at ang predisposisyon ay maaaring napakaliit o napakalaking, depende sa partikular na gene at iba pang mga kadahilanan ng panganib o kumbinasyon ng mga gene.

Ang pagkakaroon ng minanang gene mutation na maaaring humantong sa kanser ay nangangahulugan na mayroon kang " genetic predisposition " para sa kanser - iyon ay, mayroon kang mas mataas na panganib para sa pagbuo ng kanser kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Genetic Mutations and Cancer

Mayroong dalawang uri ng genetic mutations na maaaring humantong sa kanser:

Mga namamana na mutasyon
Nakuha mutations

Ang genetic mutations ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng kanser, ngunit hindi lahat ng mga kanser ay namamana, dahil ang karamihan sa mga kanser ay ang mga resulta ng nakuhang mga mutation ng gene (mutations na nangyari pagkatapos ng kapanganakan).

Sa paglipas ng aming mga lifetimes, ang aming mga genes maipon mutations bilang resulta ng pagkakalantad sa carcinogens (mga sangkap na nagiging sanhi ng kanser), ngunit din dahil sa normal na metabolic proseso ng mga cell:

Sa bawat oras na hatiin ang isang cell, dapat itong gumawa ng isang eksaktong kopya ng lahat ng DNA sa isang cell.
Ang DNA na ito ay maaaring maging nasira (mutated) lamang bilang isang aksidente sa panahon ng proseso ng paghati.
Ang sanhi ng mutasyon sa panahon ng proseso ng paghahati ay ang dahilan na ang kanser ay nagiging mas karaniwan sa mas matanda na nakukuha natin. Ito rin ang dahilan na ang talamak na pamamaga, tulad ng uri na nangyayari sa bibig at mga baga na may paninigarilyo, ay maaaring magresulta sa kanser.
Karamihan sa mga oras na ito pinsala sa DNA ay nangyayari, alinman ay repaired, o ang cell napupunta sa pamamagitan ng isang proseso ng programmed cell kamatayan (apoptosis).

Ang dahilan kung bakit hindi kami lahat ay nakakakuha ng kanser sa lahat ng oras ay mayroon kaming mga pamamaraan para sa pag-aayos ng di maiiwasang pinsala na nangyayari sa aming DNA. Ang ilan sa aming mga gene ay tinatawag na mga tumor suppressor genes. Ang tumor suppressor genes code para sa mga protina na nagpapabuti sa nasira ng DNA sa ating mga selula. Kapag ang mga gene ng tumor suppressor ay binago, ang mga code na ito para sa mga protina na hindi gumagana sa paggawa ng pagkukumpuni na ito, at ang mga napinsalang selula ay pinahihintulutan na mabuhay at magparami at sa kalaunan ay maging isang tumor (kanser).

Ano ang mga sanhi ng mga Kanser na namamana?

Ang bawat magulang ay nagpapasa ng isang kopya ng kanilang mga gene sa kanilang anak upang ang bata ay ipinanganak na may dalawang kopya ng bawat gene sa kanilang katawan (isa mula sa ina at isa mula sa ama). Karamihan sa mga tao ay ipinanganak na may dalawang normal na kopya ng bawat gene, ngunit para sa isang tao na may minanang pagbago sa isang kopya ng isang gene tumor suppressor (na karaniwang pinoprotektahan laban sa kanser) ay nangangahulugan na ang panganib ng kanser ay nadagdagan.

Dalawang karaniwang gene suppressor genes ang BRCA1 at BRCA2 genes. Daan-daang mga iba't ibang uri ng mutasyon sa alinman sa mga BRCA1 at BRCA2 na mga gene ay nakilala, ang ilan sa mga ito ay tinutukoy upang maging mapaminsalang at dagdagan ang panganib ng kanser kung ang mutated genes ay ipinapasa sa mga supling.

Family History of Cancer: Sigurado ka sa Panganib?

Mahalagang tandaan na may ilang mga kanser na mas malamang kaysa sa iba na magkaroon ng genetic component. Mayroon ding mga kanser na tumatakbo nang magkakasama sa mga kumpol. Halimbawa, kung ang isang tao ay may kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso ng maaga at iba pang mga kamag-anak na may pancreatic cancer maaari kang maghinala ng isang BRCA2 gene mutation. Ang mga taong may kanser sa colon ay may bahagyang pagtaas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Sa pagtukoy ng panganib, ang mga tagapayo ng genetic ay tumingin sa maraming mga kadahilanan:

Ang bilang ng mga kamag-anak na may kanser (parehong tukoy na kanser at anumang kanser.)
Ang mga uri ng kanser (tulad ng nabanggit dati, ang ilang mga kanser ay mas malamang na tumakbo sa pamilya kaysa sa iba.)
Ang kumbinasyon ng mga uri ng kanser - Madalas hindi natanto na ang isang kumbinasyon ng mga kanser ay maaaring isaalang-alang na magkaroon ng mas malaking genetic na link kahit na dalawang miyembro ng pamilya na may kanser sa isang site. Halimbawa, ang isang BRCA2 gene mutation ay maaaring isang predisposisyon para sa kanser sa suso sa isang kamag-anak, ovarian cancer sa isa pa, kanser sa prostate sa isang ika-3, at pancreatic cancer sa ika-4. Ang isang kumbinasyon na tulad nito ay maaaring higit na pag-aalala kaysa sa paghahanap ng kanser sa suso sa anim o walong kamag-anak. Ang ibig sabihin nito ay ang lahat ay dapat kumuha ng maingat na family history ng kanser sa kanilang mga pamilya upang talakayin sa kanilang mga manggagamot.
Kanser at kasarian - Ang isang halimbawa ng kasarian na may epekto sa panganib ng kanser sa pamilya ay kanser sa suso, kung saan ang kanser sa suso sa mga lalaki ay mas malamang na magkaroon ng genetic component kaysa sa kanser sa suso sa mga kababaihan.
Mahalaga rin ang bilang ng mga kamag-anak na may sakit. Tiyak na ang iyong panganib na magkaroon ng colon cancer ay mas malaki kung ang iyong ina, tiyuhin, at kapatid ay may sakit sa halip na magkaroon lamang ng isa sa mga kamag-anak na may sakit.

Ang pagkumpleto ng iyong kumpletong kasaysayan ng pamilya ay maaaring makatulong sa iyo na masukat kung ikaw ay genetically predisposed sa kanser. Ang ilang mga tao ay maaaring pumili upang ituloy ang genetic na pagsubok upang malaman kung nagdadala sila ng isang mutated gene. Sa pinakamaliit, at ngayon na mayroon kami ng ilang mga pagsubok na genetic na magagamit, lahat ay dapat isulat ang isang masinsinang kasaysayan ng kanser sa kanilang pinalawak na pamilya upang suriin sa kanilang pangunahing doktor sa pangangalaga sa panahon ng isang pisikal.

Genetic Counseling and Testing

Mahalaga na dumaan sa genetic counseling kung isinasaalang-alang mo ang genetic testing. Ang isang dahilan ay upang maintindihan mo ang pamamaraan at mga resulta ng pagsubok at handa para sa anumang sagot na maaaring. Ang mas mahalaga ay ang mga uso sa peligro ay maaaring mapapansin kung saan wala pang mga pagsubok na magagamit, ngunit batay sa kasaysayan lamang ay maaaring inirerekomenda na mayroon kang karagdagang mga pagsusuri sa screening na ginanap.

Ang pagsusulit ng genetic ay maaaring tunog na kasing simple ng isang mabilis na pagsusuri ng dugo, ngunit hindi ito simple. Bilang isang mabilis na halimbawa, kung mayroon kang isang miyembro ng pamilya na may kanser sa suso at isang partikular na mutasyon sa gene BRCA2, ang partikular na mutasyon ay maaaring masuri. Kung hindi man, isang buong panel lamang upang masuri ang lahat ng mutasyon sa BRCA2 gene na nag-iisa ay maaaring nagkakahalaga ng ilang libong dolyar. Isinasaalang-alang na ito ay isa lamang genetic test, maaari mong makita kung saan ito ay pagpunta.

Sa oras at sa nakumpletong proyekto ng genome ng tao, ang ganitong uri ng pagsusuri ay dapat na mapabuti, ngunit ang agham ay pa rin, sa maraming mga paraan, sa kanyang pagkabata.

Ang ilang mga puntong dapat isaalang-alang at talakayin sa isang tagapayo sa genetiko bago mo isagawa ang genetic testing ay kasama ang:

Ano ang gagawin mo at kung ano ang pakiramdam mo kung natutunan mo na mayroon kang genetic predisposition sa ilang uri ng kanser?
Gaano katumpak ang mga resulta?
Ano ang tunay na sinasabi sa pagsusulit?
Ano ang mga limitasyon ng pagsubok?

Maaaring sabihin sa iyo ng pagsusuri sa genetiko na ikaw ay may predisposed sa isang partikular na mutation ng gene na maaaring mag-predispose sa iyo sa isang partikular na form (o higit pa) ng kanser. Para sa karamihan ng mga kanser, may takot na ang genetic testing ay magbibigay sa mga tao ng maling katiyakan tungkol sa kawalan ng panganib. Tingnan natin ang ilang mga kanser.

Kanser sa Dibdib: Ito ba ay Genetic?

Ang kanser sa suso ay tiyak na tumatakbo sa mga pamilya bilang humigit-kumulang 10 porsiyento ng mga kanser sa suso ay itinuturing na "genetic."

Maraming tao ang pamilyar sa BRCA1 / BRCA2 gene mutations at kanser sa suso. Nang ang Angelina Jolie ay nagkaroon ng kanyang preventive mastectomy dahil sa isa sa mga mutasyon na ito, ang publiko ay naging interesado sa pagsusuri para sa mga genes na ito. Sa kasamaang palad, ang pagsusuri para sa mga gene ay hindi kasing simple ng pagkuha lamang ng isang "test ng dugo" dahil maraming mga paraan kung saan ang mga genes ng BRCA1 at BRCA2 ay maaaring mutated.

Ang BRCA1 at BRCA2 ay mga gene ng tumor suppressor. Ang mga genes ay minana sa isang autosomal recessive pattern, ibig sabihin na ang parehong mga kopya ng iyong gene ay kailangang mutated upang bumuo ng kanser sa suso. Kung isinasaalang-alang mo ang pagsusuri, huwag mawala ang mga saloobin na ito kung ikaw o hindi dapat mayroon kang kanser sa kanser sa kanser.

Ang genetika ng kanser ay talagang mas kumplikado kaysa ito. Halimbawa, maaaring mayroong mutations sa oncogenes - mga gene na tulad ng accelerator na nagmamaneho ng kotse. Sa mga mutasyon na ito, maaaring kailanganin lamang maging isang mutasyon sa isang kopya ng gene (autosomal na nangingibabaw.) Sa kaibahan, maraming mga tumor suppressor gen ang minana ayon sa nabanggit sa itaas. Bilang karagdagan, maraming mga kadahilanan at mga mekanismo na masyadong kumplikado upang matugunan dito, at ang karamihan sa mga kanser ay sanhi ng isang kumbinasyon ng maraming mutasyon (na may ilang mahahalagang eksepsyon) kasama ang parehong oncogenes at tumor suppressor genes, na may karamihan sa mutasyon, muli, kapanganakan.

Prostate Cancer

Ang kanser sa prostate ay maaari ring tumakbo sa mga pamilya, at mukhang may kaugnayan sa pagitan ng prosteyt at kanser sa suso .

Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng kanser sa prostate, siguraduhing makipag-usap sa iyong doktor. Halimbawa, ang PSA testing ay maaaring mag-save ng mga buhay , ngunit hindi para sa hindi napapansin. Ang kanser sa prostate ay may mataas na genetic na link, dahil ang namanaang panganib ng kanser sa prostate ay tinatayang na mas mataas na 60 porsiyento, bagaman 5 hanggang 10 porsiyento lamang ang naisip na may kaugnayan sa mga genetic susceptibility genes. Kung ang iyong ama o kapatid na lalaki ay may kanser sa prostate, ang iyong panganib ay higit pa sa doble ng isang tao na walang kasaysayan ng pamilya ng sakit.

Predisposition to Colon Cancer

Mayroong ilang mga bagay upang maunawaan na may kanser sa colon - o ilang "uri" ng predisposisyon. Sa pangkalahatan sa paligid ng 20 porsiyento ng mga tao na bumuo ng kanser sa colon magkaroon ng kasaysayan ng pamilya ng sakit. Ang isang predisposisyon sa colon cancer ay maaaring maipasa sa ilang mga paraan:

Maaari kang magkaroon ng kasaysayan ng pamilya ng kanser sa colon.
Maaari kang magkaroon ng isang namamana na sindrom kanser sa colon tulad ng Lynch syndrome (namamana na hindi polyposis colorectal cancer (HNPCC)), familial adenomatous polyposis syndrome, o juvenile polyposis syndrome .
Maaari kang magkaroon ng isang nagpapaalab na sakit sa bituka na tumatakbo sa iyong pamilya, tulad ng Crohn's disease o ulcerative colitis, na maaaring magtaas ng iyong panganib para sa pagbuo ng colon cancer.

Iba pang mga Cancer at Genetics

Ang ilang namamana predispositions sa kanser span maraming mga kanser at ilang mga kanser sa karagdagan sa mga nabanggit sa itaas ay may isang genetic bahagi. Maraming mga tao ang hindi alam ng ilang mga genetic na panganib, halimbawa, na 55 porsiyento ng panganib ng melanoma ng isang tao ay dahil sa genetic na mga kadahilanan , o na, ang mga babaeng naninigarilyo na may mutasyon ng BRCA2 ay may dalawang beses na panganib na magkaroon ng kanser sa baga . Ito ang dahilan kung bakit napakahalaga na makipag-usap sa iyong doktor at magbahagi ng maingat na family history.

Puwede ka ba ng Pagsubok ng Gene na Mawawala ang Iyong Seguro?

Ang Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) ay pumipigil sa diskriminasyon laban sa mga tao batay sa mga pagsusulit ng gene para sa kanser may kinalaman sa kakayahang makakuha ng segurong pangkalusugan. Iyon ay sinabi, mahalaga na isaalang-alang ang posibleng mga pagganyak ng pagsusuring gene na may kaugnayan sa mga hinaharap na aplikasyon para sa seguro sa buhay at iba pang posibleng mga kondisyon kung saan maaari kang tanungin tungkol sa mga naturang pagsusulit.

Ang isang Genetic Predisposition to Cancer Laging Masama?

Marahil na ang isang palihim na paraan upang magdala ng isang mahalagang at huling punto. Tiyak, hindi mo nais na maging predisposed sa kanser, o magdala ng isang gene na nauugnay sa pagbuo ng kanser. Ngunit ang pagkakaroon ng kamalayan ng genetic na panganib - at kumikilos sa kamalayan na iyon - ay maaaring iwan ka sa isang mas mahusay na lugar kaysa sa kung wala kang panganib. Paano ito?

Halos 10 porsiyento ng kanser sa suso ay itinuturing na genetiko, ibig sabihin ay 90 porsiyento ay hindi. Maraming mga kababaihan na may family history ng kanser sa suso ang maingat na maingat sa screening at mabilis na makita ang kanilang mga doktor kung mayroon silang isang bukol. Para sa mga walang kasaysayan ng pamilya, maaaring may kakulangan ng parehong kamalayan o maaaring siya isipin na baka ang bukol ay hindi anumang bagay dahil walang kasaysayan ng pamilya. Sa ganitong teoretikal na sitwasyon ang babae na may hereditary link ay maaaring tumagal ng mas mabilis na aksyon - at ipaalam ang kanyang dibdib na kanser na masuri sa isang mas maaga na nalunasan na yugto ng sakit - kaysa sa babae na walang kasaysayan ng pamilya.

Maaaring Tumakbo ang mga Non-Genetic Cancer sa Pamilya

Bilang isang pangwakas na tala, siguraduhin na sundin ang isang paraan ng pag-iwas sa kanser. Ang ilang mga kanser na lumilitaw na tumatakbo sa mga pamilya ay maaaring hindi genetiko sa lahat at sa halip ay dahil sa isang pangkaraniwang pagkakalantad. Ang isang halimbawa ay isang pamilya ng mga di-naninigarilyo na lahat ay nagkakaroon ng kanser sa baga. Sa halip na ito ay isang genetic na link, maaaring ito ay na ang lahat ng mga ito ay napakita sa radon sa bahay.

_Pinagmulan:

_{American Society of Clinical Oncology.} _Cancer.Net. _{Ang Genetics of Cancer.} _{Na-update 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., at M. Daly.} _{Genetic na pagsusuri para sa namamana ng kanser na predisposisyon: BRCA1 / 2, Lynch syndrome, at higit pa.} _{Gynecologic Oncology .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{National Cancer Institute.} _{Pangkalahatang-ideya ng Cancer Genetics - Bersyon ng Kalusugan Professional (PDQ).} _{Nai-update na 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{National Cancer Institute.} _{Ang Genetics of Cancer.} _{Nai-update na 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{National Cancer Institute.} _{Genetika ng Prostate Cancer - Health Professional Version (PDQ).} _{Nai-update 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}