Ang Lynch syndrome o hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng colon at iba pang mga kanser. Ang pangangalagang medikal at isang komprehensibong programa ng screening ng kanser ay maaaring pamahalaan ang mga panganib na ito.
Lynch Syndrome (HNPCC), Genetics, at Familial Colon Cancers
Mga 75% ng mga kanser sa colon ay mga kaso ng kalat - kalat . Nangangahulugan ito na wala silang kilalang genetic o dokumentadong kasaysayan ng pamilya para sa indibidwal na na-diagnose na may sakit.
Kabilang sa iba pang mga sanhi ng colon cancer ay Lynch syndrome o hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).
Ang Lynch syndrome ay may mga 2-7% ng mga kaso ng colorectal na kanser na diagnosed sa US. Dahil sa mga 160,000 katao ang nasuri na may colon cancer bawat taon, nangangahulugang ito sa pagitan ng 3,200 at 11,200 ng mga kaso ng kanser sa colon na may kaugnayan sa Lynch syndrome.
Kasama ng mas mataas na panganib ng kanser sa colon, ang mga taong may Lynch syndrome ay maaaring magkaroon ng mas mataas na peligro sa pagbuo ng iba pang mga kanser, kabilang ang mga kanser sa tumbong, tiyan, maliit na bituka, atay gallbladder ducts, upper urinary tract, utak, balat, prosteyt, matris ( endometrium), at mga ovary. Ang mga pamilya kung saan naroroon ang Lynch syndrome ay karaniwang may isang malakas na kasaysayan ng pamilya ng kanser. Sa pamamagitan ng genetic testing na nagiging mas malawak na magagamit, marami sa mga pamilyang ito ay may kamalayan na mayroon silang mga genetic na pagbabago na nagiging sanhi ng Lynch syndrome.
Ito rin ang dahilan kung bakit mahalagang isulat ang kasaysayan ng iyong pamilya.
Ang mga tao ay madalas na hindi nag-iisip ng ilang mga kanser bilang namamana, ngunit kapag idinagdag magkasama ang link ay lilitaw.
Paano namamana ang Lynch Syndrome?
Ang Lynch syndrome ay ipinasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata dahil sa mga pagbabago sa apat na mga gene: MLH1, MSH2, MSH6, at PMS2. Ang mga gene ay ang manu-manong pagtuturo para sa pagtatayo at pagpapatakbo ng katawan ng tao.
Halos bawat cell sa ating katawan ay naglalaman ng dalawang kopya ng bawat gene. Ang isang kopya ay nagmula sa iyong ina at ang isang kopya ay nagmula sa iyong ama. Sa ganitong paraan, kung ang isang ina o isang ama ay may mga pagbabago sa isa o higit pa sa mga gen na nagiging sanhi ng Lynch syndrome, maaari nilang ipasa ang mga pagbabagong ito sa kanilang mga anak, kapag pumasa sila sa kanilang mga gene.
Para sa ilang mga sakit, kung ang isa sa dalawang kopya ng gene ay napinsala o nawawala, ang isa pa, magandang kopya, ay normal na gumana at walang sakit o mas mataas na panganib ng sakit. Ito ay tinatawag na isang autosomal recessive pattern .
Para sa iba pang mga sakit, kabilang ang Lynch syndrome, kung kahit isang kopya ng isang pares ng mga gene ay nasira o nawawala, sapat na ito upang madagdagan ang panganib o maging sanhi ng sakit. Ito ay tinatawag na autosomal na dominanteng pattern. Gayunpaman, mahalagang tandaan na ang mas mataas na panganib ng kanser ay minana sa mga taong may Lynch syndrome. Ang kanser mismo ay hindi minana at hindi lahat ng may Lynch syndrome ay magkakaroon ng kanser.
Bilang karagdagan sa Lynch syndrome, may iba pang mga link sa genetic sa colon cancer na mahalaga upang maunawaan at malamang na mas maraming koneksyon ay matuklasan sa malapit na hinaharap.
Ang iyong Pinakamahusay na Pagtatanggol
Thankfully nakatira kami sa isang panahon kung saan hindi mo na kailangang maghintay at makita.
May mga paraan ng pagsusuri ng genetika, at kahit na may isang tao na may genetic na panganib, higit kaming natututo tungkol sa iba pang mga paraan upang mas mababa ang panganib na iyon. Ang pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya ng kanser ay hindi palaging isang masamang bagay kapag binibigyang-kapangyarihan nito ang mga tao na pangalagaan ang kanilang kalusugan. Ang isang halimbawa nito ay ang kanser sa suso, na kung saan ang paligid ng 10% ay may isang genetic link. Ang mga kababaihan na may kasaysayan ng pamilya ay madalas na tinitiyak na sila ay nasisiyahan at hindi naghihintay na magkaroon ng isang bukol na naka-check out. Kung gumawa sila ng kanser, maaaring masusumpungan ito sa mas maaga kaysa sa isang tao sa 90% na hindi nababahala dahil sa kakulangan ng kasaysayan ng pamilya.
Ang pag-iisip tungkol sa predisposition sa ganitong paraan ay nakatulong sa ilang mga tao na mas mahusay na makaya sa kanilang panganib.
Genetic Counseling
Kung nalaman mo na mayroon kang Lynch syndrome, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagkuha ng isang referral upang makakita ng isang genetic na tagapayo. Matutulungan ka ng iyong doktor na makahanap ng isang kwalipikadong tagapayo sa genetic sa iyong lugar o maaari kang maghanap sa website ng National Society of Genetic Counselors upang mahanap ang mga mapagkukunang genetic na pagpapayo. Mahalaga ang pagkakaroon ng isang tagapayo sa genetic dahil hindi lahat ng mga pagbabago sa mga apektadong gene ay nagreresulta sa parehong antas ng panganib sa kanser. Ang ilang mga pagbabago ay maaaring dagdagan ang panganib nang bahagya lamang, habang ang iba pang mga pagbabago ay maaaring dagdagan ang panganib ng kanser. Mahalagang malaman ang iyong sariling personal na panganib upang makagawa ka ng isang plano upang pamahalaan ito.
Screening ng Cancer
Ang ikalawang mahalagang hakbang na maaari mong gawin ay makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa isang planong pagsusuri ng kanser. Para sa maraming uri ng kanser, kabilang ang kanser sa colon, madaling makuha ang mga pagsusulit sa screening. At kahit para sa mga uri ng kanser na walang itinakdang pagsusuri sa pagsusulit, ang mga tool tulad ng CT scan at mga pagsusulit ng MRI ay maaaring magamit upang makahanap ng kanser sa pinakamaagang yugto nito, kapag ito ay pinaka-nalulunasan.
Habang ang pangalan ng namamana na nonpolyposis na colorectal na kanser ay nagpapahiwatig, ang kondisyong ito ay nagdaragdag ng panganib ng colon cancer nang hindi palaging nadaragdagan ang panganib ng mga polyp. Ang mga polyp ay ang mga growths sa colon na kung hindi ginagamot, maaaring maging kanser sa colon. Hindi ito nangangahulugan na ang mga taong may Lynch syndrome ay hindi kailanman makakakuha ng mga polyp. Ito ay nagpapahiwatig lamang na sila ay madalas na bumuo ng colon cancer nang walang unang pagbuo polyps. Para sa kadahilanang ito, ang screening ng colonoscopy para sa sakit na ito ay maaaring maging mas mahirap, ngunit sinusuportahan ng pananaliksik na ang colonoscopy ay talagang nakakakita ng mga kanser sa colon na nauugnay sa Lynch syndrome. Ang Colonoscopy ay isang mahalagang bahagi ng pamamahala ng Lynch syndrome.
Ikaw ay malamang na kailangang screened simula sa isang mas bata edad at mas madalas kaysa sa mga taong walang Lynch syndrome. Bagaman ito ay tila tulad ng isang napaka seryosong abala, ito ay isa sa mga pinakamahusay na paraan upang pamahalaan ang iyong mas mataas na panganib ng kanser, kabilang ang colon cancer.
Mayroong Magandang Balita
Habang walang sinuman ang gustong magkaroon ng Lynch syndrome, mayroong isang maliit na magandang balita tungkol sa kondisyong ito sa genetiko. Noong 2008, inilathala ng mga Italyanong mananaliksik ang pananaliksik na nagpapakita na ang mga pasyente ng colorectal cancer na may Lynch syndrome ay mas mahusay kaysa sa iba pang mga pasyente ng kanser sa colon. Ang mga taong may Lynch syndrome ay may mas mahusay na kaligtasan ng buhay, na may 94% ng mga pasyenteng ito ay buhay pa limang taon pagkatapos ng diagnosis, kumpara sa isang 5-taong kondisyon ng 75% para sa mga may sporadic colon cancer . Mayroong ilang mga posibleng dahilan para sa ito, mula sa mas maagang pagtuklas sa mga taong may Lynch syndrome dahil mas mahusay ang mga ito tungkol sa pagkuha ng colon cancer screening sa mga pagkakaiba sa biology ng iba't ibang uri ng colon cancer. Alinmang paraan, ito ay nakapagpapatibay ng balita.
Pinagmulan
Coalition ng Colourectal Cancer. Lynch Syndrome. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Mga Review ng Gene. Namamana na Non-Polyposis Colon Cancer. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Impormasyon sa Sentro ng Genetic at Bihirang Sakit. Na-access: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Paggawa ng isang kaso para sa surveillance colonoscopy sa Lynch syndrome. Sakit ng Kulay, 2009 11: 131-32.
Ang National Institutes of Health. Lynch Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome