Sa ngayon ay malamang na malaman mo na ang ilang mga gene ay nanganganib sa mga tao sa kanser. Ang coverage ng media na nakapaligid sa propaganda sa mastectomies ni Angelina Jolie dahil sa isang "gene sa kanser sa suso" ay nadagdagan ang kamalayan sa publiko. Mas bago, at hindi gaanong nai-publish na mga pag-aaral na natagpuan na ang isang tiyak na mutation sa isa sa mga parehong genes na itinaas ang panganib ng kanser sa suso ay maaari ring taasan ang panganib ng pagbuo ng kanser sa baga.
Gayunpaman, bago naglalarawan kung sino ang nasa panganib, makakatulong ito upang tukuyin ang ilang mga termino.
Ano ba ang isang Genetic Predisposition?
Ang pagiging ipinanganak na may gene mutation tulad ng BRCA2 ay hindi nangangahulugan na makakakuha ka ng kanser para sigurado. Sa halip, nangangahulugan ito na mayroon kang isang minana na pagkamaramdamin ( genetic predisposition ) o isang mas mataas na posibilidad na matamo ang sakit. Depende sa tiyak na mutation ng gene, ang iyong panganib ay maaaring mag-iba nang malaki. Halimbawa, ang isang mutasyon ay maaaring mangahulugan na ang iyong mga pagkakataon na magkaroon ng sakit ay 80 porsiyento o maaaring ito ay napakaliit.
Karamihan sa mga oras, ang sanhi ng kanser ay itinuturing na multifactorial. Nangangahulugan ito na maraming (maraming) mga kadahilanan ang nagtutulungan upang magsanhi o maiwasan ang isang kanser. Sa kaso ng kanser sa baga, maaaring ito ay nangangahulugan ng isang kumbinasyon ng paninigarilyo, polusyon sa hangin, radon exposure , o heredity taasan ang iyong panganib, habang ang mga kadahilanan tulad ng isang malusog na pagkain at ehersisyo ay maaaring mabawasan ang panganib.
Ano ang isang BRCA2 Gene Mutation at Paano ba Nagdudulot ng Cancer?
Ang opisyal na pangalan ng BRCA2 gene ay ang "kanser sa suso 2, maagang simula" na gene.
Ang mga mutasyon ng gene ay unang natagpuan na may kaugnayan sa kanser sa suso, lalo na ang kanser sa suso sa mga batang babae.
Gumagana ang mga gene sa pamamagitan ng coding para sa mga protina sa katawan, uri ng tulad ng isang blueprint. Kapag ang mga gene ng BRCA ay nabago, ang mga abnormal na protina ay nabuo. Ang BRCA2 gene ay isang uri ng gene tumor suppressor .
Ang mga genes code na ito para sa mga protina na ang pag-andar ay ang pag-aayos ng napinsalang DNA (nasira dahil sa mga toxins sa kapaligiran, radiation, o pagkakamali sa pagtitiklop ng gene) o alisin ang cell sa pamamagitan ng proseso ng programmed cell death na tinatawag na apoptosis. Kung wala itong pagkumpuni (o pag-aalis ng cell sa pamamagitan ng apoptosis), ang pinsala ay pinapayagan upang pumunta walang check at kanser cells ay maaaring bumuo.
Habang ang ilang mga mutation ng gene ay nakakaapekto sa isang solong protina, ang mga code ng BRCA2 para sa isang protina na gumagana tulad ng isang tagapamahala. Ito ay responsable para sa pamamahala ng mga pagkilos ng ilang mga genes na code para sa mga protina na ang function ay upang ayusin ang nasira DNA. Ang mga mutasyon sa BRCA2 ay hindi pareho, at natagpuan ng mga mananaliksik ang higit sa 800 variant ng mutation.
Paano Karaniwang Ito Ang Mga Mutasyon?
Halos dalawang porsiyento ng mga tao ng European ancestry ang may BRCA2 mutation. Ang mutation na ito ay nangyayari sa kromosomo 13 at maaaring minana mula sa alinman sa isang ina o isang ama. Ang bawat isa ay nagdadala ng dalawa sa mga gene na ito, at ang isang mutasyon sa isa lamang ay nagbibigay ng panganib.
Ang pagbabagong ito ng gene ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pattern na nangangahulugang kung ang isang magulang ay nagdadala ng isang gene na may mutation, ang kanilang mga anak ay may 50 porsiyento na pagkakataon na magkaroon ng mutation. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pagkakaroon ng isang mutasyon ng BRCA2 ay hindi kinakailangang maging sanhi ng kanser, ngunit pinatataas ang panganib.
Ang BRCA2 Gene Mutation at Lung Cancer
May kaugnayan sa pagitan ng isang tiyak na BRCA2 gene mutation at kanser sa baga. Sa isang pag-aaral na inilathala noong 2014, tiningnan ng mga mananaliksik ang mahigit 11,000 katao na may kanser sa baga at inihambing ito sa mahigit 15,000 katao nang walang kanser sa baga. Natagpuan nila na ang mga naninigarilyo na nagdala ng isang tiyak na mutasyon ng BRCA2 ay halos dalawang beses na malamang na makakuha ng kanser sa baga bilang mga naninigarilyo na walang mutasyon.
Ano ang ibig sabihin nito sa mga numero? Ang mga taong naninigarilyo ay 40 beses na mas malamang na magkaroon ng kanser sa baga kaysa sa mga hindi naninigarilyo. Ang mga naninigarilyo na nagdadala ng mutasyon ay halos 80 beses na mas malamang na magkaroon ng sakit.
Naglalarawan ito sa ibang paraan: kadalasan, 13 hanggang 15 porsiyento ng mga taong naninigarilyo ay inaasahan na magkaroon ng kanser sa baga, ngunit para sa mga naninigarilyo na positibo sa BRCA2 gene mutation, ang kanilang panganib sa buhay ay halos 25 porsiyento. Para sa mga hindi naninigarilyo, ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga para sa mga positibo sa partikular na BRCA2 gene mutation na inilarawan sa pag-aaral ay bahagyang mas mababa sa dalawang porsyento.
Ang BRCA2 gene mutations ay mas malapit na nauugnay sa squamous cell kanser sa baga , isang porma ng di-maliit na kanser sa baga sa baga.
Iba pang mga Kanser na Nauugnay sa BRCA2 Mutations
Maraming iba pang mga kanser ang nauugnay sa mga mutasyon ng BRCA2. Kabilang dito ang:
- Babae kanser sa suso - Para sa mga kababaihan na may isang mutasyon ng BRCA2, 45 porsiyento ay magkakaroon ng kanser sa suso sa edad na 70
- Kanser sa suso ng lalaki
- Ang kanser sa ovarian - 11 hanggang 17 porsiyento ng kababaihan na may ganitong pagbago ay magkakaroon ng ovarian cancer (kadalasan 1.4 porsyento ng mga kababaihan)
- Pancreatic cancer
- Fallopian tube cancer
- Melanoma
- Peritonal cancer
- Kanser sa prostate
- Kanser sa laryngeal
Paano Mo Malalaman Kung Nagdadala ka ng Mutasyon?
Sa kasalukuyang panahon, karamihan sa mga taong nagdadala ng isang mutasyon ng BRCA2 ay walang kamalayan. Ang pagkakaroon ng isang kasaysayan ng pamilya ng kanser sa suso, lalo na kung ito ay nangyari sa ilang mga miyembro o sa isang batang edad, pinatataas ang posibilidad.
Ang mutasyon ay natagpuan na mas karaniwan sa ilang mga grupo ng etniko kabilang ang mga Hudyo ng Ashkenazi at mamamayan ng wikang Norwegian, Dutch, at Icelandic.
Ang kinabukasan
Sa hinaharap, ang mga gamot ay maaaring maging available para sa mga taong may kanser sa baga na nag-harboring ito ng pagbago. Habang hindi sila sinubukan sa kanser sa baga, ang mga gamot na kilala bilang mga inhibitor ng PARP ay medyo matagumpay sa mga klinikal na pagsubok na kinasasangkutan ng mga taong may kanser sa suso at kanser sa ovarian na may mga mutasyon ng BRCA2.
Sumakay ng Mga Puntong Home
- Mahalagang tandaan na ang isang predisposisyon ay hindi nangangahulugan na makakakuha ka ng kanser. Ang pagpapanatili ng malusog na pamumuhay, ang pagkakaroon ng malusog at ehersisyo ay maaaring mas mababa ang iyong panganib.
- Gumawa ng isang magandang family medical history at hikayatin ang iba pang mga miyembro ng pamilya na gawin din ito. Ito ay maaaring magbunyag ng predisposition sa kanser pati na rin ang iba pang mga kondisyon tulad ng sakit sa puso. Depende sa kasaysayan ng iyong pamilya ang iyong doktor ay maaaring pumili upang masubaybayan ka nang mas malapit o sa mas maagang edad para sa mga kundisyong ito. Tandaan na ang ilang mga kundisyon ay may iba't ibang mga pangalan noong nakaraan, halimbawa, "dropsy" para sa pamamaga na nauugnay sa pagpalya ng puso.
- Kung ikaw ay naninigarilyo, umalis, kung mayroon kang isang BRCA2 gene mutation.
- Para sa mga taong may mataas na panganib, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagpipilian sa screening ng kanser sa baga .
> Pinagmulan
National Cancer Institute. BRCA1 at BRCA2: Panganib sa Cancer at Genetic Testing. Nai-update na 04/01/15.
National Library of Medicine. Reference ng Home Genetics. BRCA2. Nai-publish 11/09/15.
Wang, Y. et al. Mga bihirang variant ng malaking epekto BRCA2 isang CHEK2 nakakaapekto sa panganib ng kanser sa baga. Kalikasan Genetika . Nai-publish sa online Hunyo 1, 2014.