May, gayunman, walang lunas para sa Parkinson's Disease (PD). Ngunit kamakailang naganap ang makabuluhang pag-unlad sa paghahanap para sa gamutin. Sa nakalipas na 10 taon o higit pa, maraming mga uri ng namamana na PD ang natuklasan at ang mga depekto ng gene na responsable sa mga pormang ito ng PD ay nakilala at pinag-aralan. Ang pagkatuklas ng genetic forms ng sakit ay maaaring isaalang-alang ng isang pambihirang tagumpay sa pagtuklas sa paghahanap para sa isang lunas ng PD dahil ang mga siyentipiko ay maaaring gumamit ng mga gene na pinag-uusapan upang maghanap ng mga ugat na sanhi ng sakit.
Para sa rekord, ang mga genetikong depekto na nagdulot ng mga uri ng sakit ay ang mga mutasyon (mga pagbabago sa kemikal na gene ng gene) o mga duplication ng mga bahagi ng gene sa tanong. Ang mga gene sa imbestigasyon ay kasama ang alpha-synuclein gene, ang ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1) gene, ang leucine-rich repeat kinase (LRRK) 2 genes, at Parkin, PINK1, DJ-1 at ATPase13A2 gene.
Ngayon, siyempre, ang lahat ng mga pangalan ng mga genes ay maaaring tunog lamang tulad ng isang walang kahulugan na wikang banyaga sa iyo. Ngunit tinitiyak ko sa iyo na ang kanilang pagkatuklas ay hahantong sa makabuluhang pag-unlad sa paghahanap para sa isang lunas para sa PD.
Pag-ayos ng mga Genetic Defect na Maaaring Dahilan ng Sakit sa Parkinson
Alam na namin ngayon na ang ilang uri ng mga genetic defect sa ilang mga gene ay maaaring maging sanhi ng PD. Nangangahulugan iyon na kung maaari nating ayusin ang mga gene na pinag-uusapan, maaari nating pigilan o potensyal na pagalingin ang sakit. Nagkaroon ng ilang trabaho sa lugar na ito at mayroon ilang mga kapana-panabik na proyekto.
Ang buong lugar ng imbestigasyon ay tinatawag na gene therapy o genomic medicine. Sa ngayon, ang pagpapakilala sa utak ng isang daga (isang daga na napinsala sa dopamine cells) ng isang viral agent na nagpapahayag ng Park1 ng tao sa isang modelo ng daga ng PD ay nagdulot ng proteksyon mula sa dopamine cell loss at tulad ng pag-uugali ni Parkinson sa daga.
Siyempre, ang pagpapakita ng pagpapabuti sa mga modelo ng daga ng PD ay isang matagal na paraan mula sa pagpapakita na ang parehong bagay ay maaaring mangyari sa utak ng tao.
Kung Paano Maaaring Maging sanhi ng Mga Pagkakasira ng Genetic ang Mga Buntis ng Sakit ng Parkinson
Ang mga pag-aaral ng genetic defects na nagiging sanhi ng hereditary form ng PD ay nagpakita na ang PD ay maaaring magresulta kapag ang isa sa maraming mga proseso breaks down. Ang mga prosesong ito ay humahantong sa pinsala ng cell sa utak. Ang unang proseso ay may kaugnayan sa breakdowns sa mga proseso ng kontrol sa kalidad para sa paghawak ng produksyon ng protina sa utak. Ang mga protina ay ang mga bloke ng gusali ng lahat ng mga tisyu sa iyong katawan.
Kaya kapag ang proseso ng produksyon para sa paggawa ng protina ay bumagsak, ang mga maliit na kumpol ng mga di-nabuo na mga protina ay nagsisimulang mag-ipon sa mga selula, at sa kaso ng alpha-synuclein, nakakatulong sa pagbuo ng mga katawan ni Lewy . Sinisiyasat pa rin ng mga eksperto sa pananaliksik ang papel na ginagampanan ng mga Lewy na katawan na ito sa pagpapaunlad ng sakit na Parkinson, ngunit ang isang teorya ay nagpapahiwatig na ang pagsasama-sama ng protina ay nakakasagabal sa normal na operasyon ng cell at dysfunction na nangyayari. Ang isa pang problema na dulot ng mga depekto ng gene na humantong sa mga namamana na uri ng PD ay kilala na mitochondrial dysfunction. Ang mitochondria ay maliit na organelles sa iyong mga cell na may pananagutan sa paggawa ng enerhiya para sa katawan.
Ang isang byproduct ng mga operasyong mitochondrial ay ang produksyon ng mga libreng radicals - maliit na molecule na maaaring saktan dopamine-paggawa ng mga cell. Kapag ang mitochondria ay normal na gumagana, ang mga libreng radikal ay pinipinsala at neutralisado. Ngunit kapag ang mitochondria ay hindi gumagana nang normal, ang mga libreng radikal ay nagtatayo sa utak at nagdudulot ng mga cell na gumagawa ng dopamine.
Sa wakas, ang mga depekto ng gene na humantong sa PD ay natagpuan din sa tinatawag na mga kinase na protina. Ang mga protina na ito ay may maraming mga function sa cell, at sinusubukan pa rin ng mga mananaliksik na maunawaan kung paano nagiging sanhi ng pagbabago ng gene ang PD.
Pinagmulan:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro at Haydeh Payami. Genetics. Sa: Parkinson's Disease: Pagsusuri sa Diagnosis at Klinika: Ikalawang Edisyon Na-edit ni Stewart A Factor, DO at William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Ang Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene therapy para sa Parkinson's disease. Expert Rev Neurother. 2007 Agosto; 7 (8): 957-60.