Ano ang Charcot-Marie-Tooth Disease?

Ang Isang Grupo ng mga Karamdaman Na Ang Progressively Naaapektuhan ng Iyong mga Nerbiyos

Ang Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) ay kumakatawan sa isang grupo ng mga karamdaman na nagiging sanhi ng mga depekto sa mga ugat ng iyong mga armas at binti. Ang mga depekto ng nerbiyo ay maaaring magpatuloy upang maging sanhi ng kalamnan kahinaan, pagkasayang , at pagkawala ng pandama.

Mga Uri ng Charcot-Marie-Tooth Disease

Mayroong ilang mga uri ng sakit na Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sa CMT Type 1 disorder, nakakaapekto ang sakit sa myelin sheath, ang insulating covering ng nerbiyos.

Sa CMT Uri 2 disorder, ang mga nerbiyos mismo ay apektado. Uri ng CMT 3 (Dejerine-Sottas disease), CMT Type 4, at CMT X, tulad ng Type 1, nakakaapekto sa myelin sheath.

Ang CMT ay matatagpuan sa buong mundo, na nakakaapekto sa mga tao ng lahat ng mga etnikong pinagmulan. Sa paligid ng 150,000 katao sa Estados Unidos ay may CMT at 1 sa 2,500 sa buong mundo na nakatira sa kondisyon. Ang CMT ay unang inilarawan ng mga mananaliksik na sina Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, at Howard Henry Tooth noong 1886, ang Charcot-Marie-Tooth ay itinuturing na bihirang. Ang CMT ay minsan ay tinatawag na peroneal muscular atrophy o hereditary motor at sensory neuropathies.

Karamihan sa mga kaso ng Charcot-Marie-Tooth ay ipinasa sa genetically, bilang isang chromosomal depekto. Humigit-kumulang sa 15 porsiyento ng mga kaso ang nangyari nang walang kasaysayan ng pamilya nito. Ang sakit ay karaniwang nagiging maliwanag sa pagitan ng edad na 15 at 20.

Ano ang mga sintomas?

Ang mga unang palatandaan ng CMT ay kadalasang sinenyasan ng mga problema sa paa, maaaring kasama dito ang mga nabawing bukung-bukong, balakid, o lumalabas na clumsy.

Habang dumarating ang sakit, ang mga arko ng paa ay maaaring maging mataas at ang mga daliri ng paa ay kumukupas. Mahirap para sa mga taong may CMT na itaas ang kanilang mga paa. Ang mga taong may CMT ay maaaring maglakad nang maingat, na baluktot ang kanilang tuhod upang iangat ang kanilang paa habang lumalakad sila.

Ang kahinaan ng kamay ay maaaring magsimula sa problema sa pagsusulat o paggamit ng mga zippers o mga pindutan.

Maaaring bumuo ang sakit at kalamnan ng kalamnan.

Kahit sa mga miyembro ng parehong pamilya, ang kalubhaan ng CMT ay maaaring magkakaiba. Halimbawa, maaaring hindi mapapansin ng isang tao ang anumang mga sintomas habang ang iba ay may mga deformidad sa paa at kahirapan sa paglalakad. Ang mga taong may CMT ay maaaring mas maikli sa tangkad at may malapad na mata.

Ang CMT ay hindi, sa karamihan ng mga kaso, nakakaapekto sa iba pang mga bahagi ng katawan tulad ng utak o puso, kakayahan sa isip, at pag-asa sa buhay ay parehong normal. Ang kondisyon ay hindi nakamamatay, ngunit walang lunas.

Humigit-kumulang 15 porsiyento ng mga indibidwal na may CMT ay may isang form ng disorder na naka-link sa X kromosoma (tinatawag na CMTX). Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga indibidwal na may CMTX ay maaaring magkaroon ng mga transient central sintomas ng nervous system bilang karagdagan sa mas karaniwang mga sintomas. Ang mga mahihirap na kaso ng CMT ay maaaring maging sanhi ng paghinga paghinga pati na rin.

Paano Nasuri ang CMT?

Kung hinuhulaan ng manggagamot ang CMT dahil sa kahinaan ng kamay, binti, at paa, ang mga espesyal na pagsusuri ng mga nerbiyo ( nerve conduction velocity o NCV) at mga kalamnan ( electromyogram , o EMG) ay maaaring gawin upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang mga espesyal na pagsusuri sa genetic ay maaaring makilala ang ilang mga uri ng CMT.

Paano Ginagamot ang CMT?

Dahil walang lunas o paraan upang mapabagal ang proseso ng sakit, ang paggamot ay nakatuon sa pagpapahinga sa mga sintomas.

Ang mga leg braces at mga espesyal na sapatos ay maaaring makatulong sa paglalakad, tulad ng pisikal na therapy . Kung minsan ang pagtitistis sa paa ( osteotomy o arthrodesis ) ay maaaring kailangan upang itama ang mga paa na may deformed. Ang gamot ay maaaring ibigay upang mapawi ang sakit ng kalamnan at pag-cramping.

Pinagmulan:

Muscular Dystrophy Association. Katotohanan Tungkol sa Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).

Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth disease. eMedicine.

National Institute for Neurological Disorders and Stroke. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.

Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Ang magkasamang Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.