Isang Genetic Nervous System Disorder
Ang uri ng neurofibromatosis 2 ay isa sa tatlong uri ng mga kaguluhan sa nervous system ng genetic na nagiging sanhi ng mga tumor na lumalaki sa paligid ng mga ugat. Ang tatlong uri ng neurofibromatosis ay uri 1 (NF1) , uri 2 (NF2), at schwannomatosis. Isang tinatayang 100,000 Amerikano ang may isang uri ng neurofibromatosis. Ang neurofibromatosis ay nangyayari sa parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Ang neurofibromatosis ay maaaring maging minana sa isang autosomal na dominanteng pattern o maaaring ito ay dahil sa isang bagong mutation ng gene sa isang indibidwal. Ang gene para sa neurofibromatosis type 2 ay matatagpuan sa kromosom 22.
Mga sintomas
Ang uri ng neurofibromatosis 2 ay mas karaniwan kaysa sa NF1. Nakakaapekto ito sa 1 sa 40,000 katao. Kabilang sa mga sintomas ang:
- mga bukol sa tisyu sa paligid ng ikawalo cranial nerve (tinatawag na vestibular schwannomas)
- pagkawala ng pandinig o pagkabingi, o pag-ring sa tainga (ingay sa tainga)
- mga bukol sa utak ng galugod
- Meningioma (tumor sa lamad na sumasaklaw sa spinal cord at utak) o iba pang mga tumor sa utak
- cataracts sa mata sa pagkabata
- balanse ng mga problema
- kahinaan o pamamanhid sa isang braso o binti
Pag-diagnose
Ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 2 ay kadalasang napapansin sa pagitan ng 18 hanggang 22 taong gulang. Ang pinaka-madalas na unang sintomas ay ang pagkawala ng pagdinig o pag-ring sa tainga (ingay sa tainga). Upang masuri ang NF2, hinahanap ng isang doktor ang mga schwannoma sa magkabilang panig ng ikawalong cranial nerve, o kasaysayan ng pamilya ng NF2 at isang schwannoma sa ikawalong cranial nerve bago ang edad na 30.
Kung walang schwannoma sa ikawalong cranial nerve, ang mga tumor sa iba pang mga bahagi ng katawan at / o cataracts sa mata sa pagkabata ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis.
Dahil ang pagkawala ng pagdinig ay maaaring naroroon sa uri ng neurofibromatosis 2, ang isang pagsubok sa pagdinig (audiometry) ay gagawin. Ang mga pagsusuri ng Brainstem auditory evoked (BAER) ay makakatulong upang matukoy kung ang ikawalong cranial nerve ay gumagana nang maayos.
Ang magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan, at X-ray ay ginagamit upang hanapin ang mga tumor sa at sa paligid ng mga pandinig na nerves. Ang genetic na pagsusuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo ay maaaring gawin upang maghanap ng mga depekto sa gene ng NF2.
Paggamot
Ang mga doktor ay hindi alam kung paano itigil ang mga bukol mula sa lumalaking sa neurofibromatosis. Maaaring gamitin ang operasyon upang alisin ang mga tumor na nagdudulot ng sakit o problema sa paningin o pandinig. Ang paggamot ng kimikal o radiation ay maaaring gamitin upang mabawasan ang laki ng mga bukol.
Sa NF2, kung ang pagtitistis na tapos na alisin ang isang vestibular schwannoma ay nagiging sanhi ng pagkawala ng pandinig, ang isang pandinig na brainstem implant ay maaaring gamitin upang mapabuti ang pandinig.
Ang iba pang mga sintomas tulad ng sakit, pananakit ng ulo, o mga seizure ay maaaring pinamamahalaan sa pamamagitan ng mga gamot o iba pang paggamot.
Pagkaya at Suporta
Ang pag-aalaga sa isang tao, lalo na sa isang bata, na may malalang kondisyon tulad ng neurofibromatosis ay maaaring maging isang hamon.
Upang matulungan kang makayanan:
- Maghanap ng isang doktor sa pangunahing pangangalaga na maaari mong pinagkakatiwalaan at kung sino ang makakapag-coordinate ng pangangalaga ng iyong anak sa ibang mga espesyalista.
- Sumali sa isang pangkat ng suporta para sa mga magulang na nagmamalasakit sa mga bata na may neurofibromatosis, ADHD, espesyal na pangangailangan o malalang sakit sa pangkalahatan.
- Tanggapin ang tulong para sa mga pang-araw-araw na pangangailangan tulad ng pagluluto, paglilinis, pangangalaga sa iba pang mga bata o pagbibigay sa iyo ng kinakailangang pahinga.
- Humingi ng suporta sa akademiko para sa mga batang may kapansanan sa pag-aaral.
> Pinagmulan:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Mga Karamdaman. Disyembre 13, 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Pag-aaral Tungkol sa Neurofibromatosis." Tiyak na Mga Karamdaman sa Genetic. 27 Nob 2007. National Human Genome Research Institute.