Isang Inherited Disorder na May Pansaray na 100 Kilalang Mga Kaso
Ang Seckel syndrome ay isang minanang anyo ng primordial dwarfism , ibig sabihin ang isang sanggol ay nagsisimula napakaliit at nabigo na lumago nang normal pagkatapos ng kapanganakan. Habang ang mga tao na may Seckel syndrome ay karaniwang magkatimbang sa laki, magkakaroon sila ng natatanging maliit na laki ng ulo. Karaniwan din ang kakulangan ng isip.
Sa kabila ng maraming mga pisikal at mental na hamon na nakaharap sa isang tao na may Seckel syndrome, marami ang nababatid na mabuhay nang mahusay na mahigit sa 50 taon.
Mga sanhi ng Seckel Syndrome
Ang Seckel syndrome ay minana ng disorder na nauugnay sa genetic mutations sa isa sa tatlong magkakaibang chromosomes. Ito ay itinuturing na napakabihirang may higit sa 100 mga kaso na iniulat mula pa noong 1960. Maraming mga bata na nasuri na may Seckel syndrome ay isinilang sa mga magulang na may malapit na kaugnayan (consanguineous), tulad ng sa unang mga pinsan o mga kapatid.
Ang Seckel syndrome ay isang recessive genetic disorder, nangangahulugang ito ay nangyayari lamang kapag ang isang bata ay nagmamana ng parehong abnormal na gene mula sa bawat magulang. Kung ang bata ay tumatanggap ng isang normal na gene at isang abnormal na gene, ang bata ay magiging isang carrier ng syndrome ngunit hindi karaniwang magpapakita ng mga sintomas.
Kung ang parehong mga magulang ay may parehong chromosomal mutation para sa Seckel syndrome, ang kanilang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Seckel syndrome ay 25 porsiyento, habang ang panganib ng pagkakaroon ng carrier ay 50 porsiyento.
Mga katangian ng Seckel Syndrome
Ang Seckel syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng abnormally mabagal na pag-unlad sa pangsanggol at mababang timbang ng kapanganakan.
Kasunod ng kapanganakan, ang bata ay makaranas ng mabagal na paglaki at buto pagkahinog na nagreresulta sa maikli pa proporsyonal na tangkad (kumpara sa short-limbed dwarfism, o achondroplasia). Ang mga taong may Seckel syndrome ay may natatanging katangian ng pisikal at pag-unlad, kabilang ang:
- Napakaliit na laki at timbang sa kapanganakan (average na 3.3 pounds)
- Napakaliit, katimbang na tangkad
- Abnormally maliit na laki ng ulo (microcephaly)
- Ang isang tuka-tulad ng protrusion ng ilong
- Makitid na mukha
- Malformed tainga
- Hindi karaniwang maliit na panga (micrognathia)
- Ang kakulangan ng isip, kadalasang malubha sa isang IQ na mas mababa sa 50
Ang iba pang mga sintomas ay maaaring kabilang ang mga hindi pangkaraniwang malalaking mata, isang mataas na naka-arko na panlala, pangit ng ngipin, at iba pang mga deformidad ng buto. Ang mga karamdaman ng dugo tulad ng anemia (mababang pulang selula ng dugo), pancytopenia (hindi sapat na mga selula ng dugo), o talamak na myeloid leukemia (isang uri ng kanser sa dugo) ay karaniwang nakikita.
Sa ilang mga kaso, ang testes sa mga lalaki ay mabibigo na bumaba sa scrotum, habang ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng isang abnormally pinalaki klitoris. Bilang karagdagan, ang mga tao na may Seckel syndrome ay maaaring magkaroon ng labis na katawan ng buhok at isang solong, malalim na tupi sa mga palad ng kanilang mga kamay (na kilala bilang isang simian crease).
Pagsusuri ng Seckel Syndrome
Ang diagnosis ng Seckel syndrome ay halos nakabatay sa mga pisikal na sintomas. Ang mga X-ray at iba pang mga tool sa pag-iisip ( MRI , CT scan ) ay maaaring kailangan upang makilala ito mula sa iba pang katulad na mga kondisyon. Sa kasalukuyan walang lab o genetic test tukoy sa Seckel syndrome. Sa ilang mga kaso, ang isang tiyak na diyagnosis ay hindi maaaring gawin hanggang sa ang bata ay mas matanda at ang mga sintomas ng katangian ay lilitaw.
Paggamot at Pamamahala ng Seckel Syndrome
Ang paggamot sa Seckel syndrome ay nakatuon sa anumang medikal na problema na maaaring lumabas, lalo na ang mga sakit sa dugo at mga deformidad sa istruktura. Ang mga hinihingi sa isa't isa na mga indibidwal at kanilang mga pamilya ay kailangang bigyan ng angkop na suporta sa social support at counseling.
Pinagmulan:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Ang pagbago ng Novel CENPJ ay nagiging sanhi ng Seckel syndrome." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; at Krantz, I. (2011) "Proporsyonado maikling mga syndromes sa katawan." Gorlin's Syndromes ng Head and Neck . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.