Isang Genetic Disorder na nakakaapekto sa Copper Metabolism
Ang sakit sa menkes ay isang bihirang, kadalasang nakamamatay na sakit na neurodegenerative na nakakaapekto sa kakayahan ng katawan na sumipsip ng tanso. Alamin ang tungkol sa mga pinagmulan ng sakit, kasama ang mga sintomas, diagnosis at mga opsyon sa paggamot.
Mga pinagmulan
Noong 1962, inilathala ng isang doktor na nagngangalang John Menkes at ng kanyang mga kasamahan sa Columbia University sa New York ang isang artikulong pang-agham tungkol sa limang lalaking sanggol na may natatanging genetic syndrome.
Ang syndrome na ito, na kilala na ngayon bilang sakit sa Menkes, Menkes kuskus na sakit sa buhok o Menkes syndrome, ay kinilala bilang isang disorder ng metabolismo ng tanso sa katawan.
Dahil ang mga taong may sakit na ito ay hindi maayos na maunawaan ang tanso, ang utak, atay at plasma ng dugo ay pinagkaitan ng mahahalagang nutrient na ito. Gayundin, ang iba pang mga bahagi ng katawan, kabilang ang mga bato, pali at kalansay kalamnan maipon ng masyadong maraming tanso.
Sino ang Nakakakuha ng Sakit sa Menkes?
Ang sakit ng Menkes ay nangyayari sa mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan. Ang gene na kasangkot ay sa X (babae) kromosoma, na nangangahulugan na ang mga lalaki ay karaniwang ang mga apektado ng disorder. Ang mga babae na nagdadala ng depekto ng gene sa pangkalahatan ay walang mga sintomas maliban kung may iba pang hindi pangkaraniwang mga genetic na kalagayan ang naroroon. Ang sakit sa menkes ay tinatayang mangyayari kahit saan mula sa isang indibidwal sa bawat 100,000 live na kapanganakan sa isa sa 250,000 live births.
Mga sintomas
Maraming mga pagkakaiba-iba ng sakit sa Menkes, at ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang malubha.
Ang malubhang o klasikong form ay may mga natatanging sintomas, kadalasang nagsisimula kapag ang isang tao ay mga dalawa o tatlong buwang gulang. Kabilang sa mga sintomas ang:
- Pagkawala ng mga pangyayari sa pag-unlad (halimbawa, ang sanggol ay hindi na makapagtitipid)
- Ang mga kalamnan ay nagiging mahina at "tumbok," na may mababang tono ng kalamnan
- Pagkakasakit
- Mahina paglago
- Ang buhok ng anit ay maikli, kalat-kalat, magaspang, at baluktot (katulad ng mga wires) at maaaring puti o kulay-abo
- Mukha ay sagging cheeks at binibigkas jowls
Ang mga indibidwal na may isang pagkakaiba-iba ng sakit sa Menkes, tulad ng X-linked cutis laxa, ay maaaring hindi magkaroon ng lahat ng mga sintomas o maaaring magkaroon ng mga ito sa magkakaibang degree.
Pag-diagnose
Ang mga sanggol na ipinanganak na may klasikong sakit sa Menkes ay lumabas na normal sa kapanganakan, kabilang ang kanilang buhok. Ang mga magulang ay madalas na mag-alinlangan ng isang bagay na mali kapag ang kanilang anak ay may edad na dalawa o tatlong buwan, kapag ang mga pagbabago ay kadalasang nagsisimulang mangyari. Sa milder forms, ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw hanggang sa ang bata ay mas matanda. Ang mga babae na nagdadala ng depektong gene ay maaaring may baluktot na buhok, ngunit hindi palaging. Narito ang hinahanap ng mga doktor upang makagawa ng diagnosis:
- Mababang antas ng tanso at ceruloplasmin sa dugo, pagkatapos ng bata ay anim na linggo (hindi diagnostic bago pa noon)
- Mataas na antas ng tanso sa inunan (maaaring masuri sa mga bagong silang na sanggol)
- Ang mga abnormal na antas ng catechol sa dugo at cerebrospinal fluid (CSF), kahit na sa isang bagong panganak
- Ang biopsy ng balat ay maaaring sumubok ng metabolismo ng tanso
- Ang mikroskopikong pagsusuri ng buhok ay magpapakita ng mga abnormalidad ng Menkes
Mga Pagpipilian sa Paggamot
Dahil ang Menkes ay humahadlang sa kakayahang magamit ng tanso sa mga selula at organo ng katawan, kung gayon, lohikal, ang pagkuha ng tanso sa mga selula at mga bahagi ng katawan na kailangan nito ay dapat makatulong na baligtarin ang karamdaman, tama Hindi ito gaanong simple.
Sinubukan ng mga mananaliksik na magbigay ng intramuscular injection ng tanso, na may mga magkahalong resulta. Tila na ang mas maaga sa kurso ng sakit na ang mga injections ay ibinigay, mas positibo ang mga resulta. Ang mga pormang pandamdaman ng sakit ay tumutugon nang maayos, ngunit ang malubhang anyo ay hindi nagpapakita ng maraming pagbabago. Ang form na ito ng therapy, pati na rin ang iba, ay sinusuri pa rin.
Nakatuon din ang paggamot sa pagpapahinga sa mga sintomas. Bilang karagdagan sa mga medikal na espesyalista, ang pisikal at occupational therapy ay maaaring makatulong sa mapakinabangan ang mga potensyal. Ang isang nutrisyunista o dietitian ay nagrerekomenda ng isang mataas na calorie diet, kadalasang may mga pandagdag na idinagdag sa formula ng sanggol.
Ang genetic screening ng pamilya ng indibidwal ay makikilala ang mga carrier at magbigay ng pagpapayo at patnubay sa mga panganib ng pag-ulit.
Kung diagnosed na ang iyong anak na may sakit sa Menkes, baka gusto mong kausapin ang iyong doktor tungkol sa pagsusuri ng genetic para sa iyong pamilya. Ang screening ay makikilala ang mga carrier at maaaring makatulong sa iyong doktor na magbigay ng pagpapayo at patnubay sa mga panganib ng pag-ulit, na kung saan ay tungkol sa isa sa bawat apat na pagbubuntis. Ang pagiging pamilyar sa Ang Menkes Foundation, isang non-profit na organisasyon para sa mga pamilya na naapektuhan ng Menkes Disease, ay makatutulong sa iyo na makahanap ng suporta.
Pinagmulan:
Kaler, SG (2002). Menkes kuskus na sakit sa buhok. eMedicine.
Ang Menkes Foundation. (nd). Pangkalahatang-ideya ng Pananaliksik.