Ang ilan sa mga pinakamaliit na tao sa mundo ay may mga karamdaman na ito
Ang primordial dwarfism ay isang pangkat ng mga karamdaman kung saan ang paglago ng isang tao ay naantala simula sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad, o sa sinapupunan. Sa partikular, ang mga sanggol na may primordial dwarfism ay may intrauterine growth retardation (IUGR), na kung saan ay ang kabiguan ng sanggol na lumago nang normal. Ito ay maaaring makilala bilang maaga bilang pagbubuntis ng 13 linggo at nagiging progressively mas masahol pa habang ang sanggol ay umabot sa buong termino.
Ito ay isang uri ng dwarfism na may pananagutan sa ilan sa mga pinakamaliit na tao sa mundo. Ang mga matatanda ay karaniwang hindi lumalaki nang mas mataas kaysa sa 33 pulgada at kadalasan ay may isang mataas na tunog na tinig dahil sa isang pagpapaikli ng voicebox.
Sa mga taong may Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), na isa sa limang genetic disorder na kasalukuyang naka-grupo sa ilalim ng primordial dwardism, ang laki ng utak ng adult ay tungkol sa isang 3-buwang sanggol na sanggol. Gayunpaman, kadalasang hindi ito nakakaapekto sa pag-unlad ng intelektwal.
Primordial Dwarfism at Birth
Sa kapanganakan, ang isang sanggol na may primordial dwarfism ay napakaliit, karaniwan ay tumitimbang ng mas mababa sa tatlong libra (1.4 kg) at may sukat na wala pang 16 pulgada ang haba, na may sukat ng normal na 30-linggo na sanggol. Kadalasan, ang sanggol ay ipinanganak nang maaga sa paligid ng 35 linggo ng pagbubuntis. Ang bata ay ganap na nabuo at ang laki ng ulo ay katimbang sa laki ng katawan, ngunit ang parehong ay maliit.
Pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay lalong mabagal at mananatiling malayo sa ibang mga bata sa kanyang pangkat ng edad. Habang nabubuo ang bata, ang mga minarkahang pisikal na pagbabago ay magsisimula na makita:
- Ang ulo ay lalago nang mas mabagal kaysa sa natitirang bahagi ng katawan (microcephaly).
- Ang mga buto ng mga armas at mga binti ay magiging mas maikli.
- Ang mga kasukasuan ay maluwag na may paminsan-minsang paglinsad o pagkakamali ng mga tuhod, elbows, o hips.
- Ang mga katangian ng facial katangian ay maaaring magsama ng isang kilalang ilong at mata at abnormally maliit o nawawalang ngipin.
- Ang mga problema sa gulugod tulad ng curvature (scoliosis) ay maaari ring bumuo.
- Ang mataas, maalab na tinig ay karaniwan.
Uri ng Primordial Dwarfism
Hindi bababa sa limang genetic disorder kasalukuyang nahulog sa ilalim ng payong ng primordial dwarfism, kabilang ang:
- Russell-Silver syndrome
- Seckel syndrome
- Meier-Gorlin syndrome
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (Mga Uri ng MOPD I at III)
- MOPD Type II
Dahil ang mga kundisyong ito ay bihirang, mahirap malaman kung gaano kadalas ito nangyari. Tinataya na bilang kaunti ng 100 indibidwal sa Hilagang Amerika ang nakilala bilang may MOPD Type II.
Ang ilang mga pamilya ay may higit sa isang bata na may MOPD Type II, na nagpapahiwatig na ang disorder ay minana mula sa mga gene ng parehong mga magulang sa halip na isang (isang kondisyon na kilala bilang isang autosomal recessive pattern ). Ang parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan ay maaaring maapektuhan.
Pag-diagnose ng Primordial Dwarfism
Dahil ang primordial dwarfism disorders ay napakabihirang, ang misdiagnosis ay karaniwan. Lalo na sa unang bahagi ng pagkabata, ang pagkabigo na lumago ay kadalasang iniuugnay sa mahinang nutrisyon o isang metabolic disorder.
Ang isang tiyak na diyagnosis ay hindi karaniwang ginagawa hanggang sa ang bata ay may mga pisikal na katangian ng malubhang dwarfism. Sa puntong ito, ang X-ray ay magpapakita ng isang pagbabawas ng mga buto kasama ang pagpapalawak ng mga dulo ng mahabang buto.
Sa kasalukuyan walang epektibong paraan upang madagdagan ang rate ng paglago sa isang bata na may primordial dwarfism. Hindi tulad ng mga bata na may hypopituitary dwarfism , ang kakulangan ng normal na paglago ay hindi nauugnay sa isang kakulangan ng paglago hormon. Ang paglago ng hormone therapy, samakatuwid, ay magkakaroon ng kaunting epekto.
Sa pagsusuri, ang medikal na pangangalaga ay tumutuon sa paggamot sa mga problema habang sila ay lumalaki, tulad ng mga problema sa pagpapakain ng sanggol, mga problema sa pangitain, scoliosis, at joint dislocation.
> Pinagmulan:
> Anna > Klingseisen at Andrew P. Jackson. Mga mekanismo at landas ng pagkabigo sa paglago sa primordial dwarfism. Genes & Development: Isang Journal ng Cellular at Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Ang pagsusuri ng genomic ng primordial dwarfism ay nagpapakita ng mga genes ng sakit sa nobela." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.