Pagkabigo na Lumago ang Simbolo ng Pangunahing
Ang Russell-Silver syndrome ay isang uri ng disorder ng paglago na kadalasan ay sinasamahan ng mga natatanging tampok na pangmukha, at madalas sa pamamagitan ng mga walang hugis na limbs. Ang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay kadalasang may kahirapan sa pagpapakain at paglaki. Bagaman ang mga kabataan at mga may sapat na gulang na may Russell-Silver syndrome ay mas maikli kaysa sa average, ang syndrome ay hindi makabuluhang epekto sa pag-asa ng buhay.
Ang Russell-Silver syndrome ay naisip ngayon na isang genetic disorder, na dulot ng mga abnormalidad sa alinman sa kromosomang 7 o kromosomang 11. Karamihan sa mga kaso ay hindi minana ngunit inaakala na dahil sa kusang-loob na mutasyon.
Nakakaapekto sa Russell-Silver syndrome ang lahat ng gender at mga tao ng lahat ng etnikong pinagmulan.
Mga sintomas
Ang kabiguang lumaki ay ang pangunahing sintomas ng Russell-Silver syndrome. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
- Mababang timbang
- Ang mga natatanging facial features na kinabibilangan ng isang maliit na tatsulok na mukha (isang mataas na noo na mga tapter sa isang maliit na panga), kilalang ilong tulay, at mga pabalik na sulok ng bibig
- Ang isang normal na laki ng ulo ngunit dahil ang katawan ay maliit, ang ulo ay mukhang malaki sa paghahambing
- Ang sobrang dami ng isang bahagi ng katawan, na nagreresulta sa walang simetrya ng mga bisig at / o mga binti
- Mga depekto ng mga daliri at paa, tulad ng curving in o fusion
Pag-diagnose
Sa pangkalahatan, ang pinaka-kapansin-pansing sintomas ng Russell-Silver syndrome ay pagkabigo ng bata na lumaki, at maaaring magmungkahi ito ng diagnosis.
Ang sanggol ay ipinanganak maliliit at hindi nakakamit ang normal na haba / taas para sa kanyang edad. Ang mga natatanging facial features ay maaaring makilala sa mga sanggol at mga bata ngunit maaaring mas mahirap makilala sa mga tinedyer at matatanda. Ang genetic testing ay maaaring gawin upang mamuno sa iba pang mga genetic disorder na maaaring may katulad na mga sintomas.
Paggamot
Dahil ang mga bata na may Russell-Silver syndrome ay nahihirapang uminom ng sapat na calories para sa paglago, kailangang malaman ng mga magulang kung paano i-optimize ang paggamit ng calorie, at maaaring ibigay ang mga espesyal na mataas na calorie formula. Sa maraming mga kaso, ang isang pagpapakain tube ay kinakailangan upang matulungan ang bata makamit ang pinakamainam na nutrisyon.
Ang pagtulong sa pagtubo ng hormon ay makakatulong sa bata na lumakas nang mas mabilis, ngunit siya ay mas maikli kaysa sa karaniwan. Ang mga programang maagang interbensyon para sa mga bata ay kapaki-pakinabang dahil ang ilang mga bata na may Russell-Silver syndrome ay nahihirapan sa mga kasanayan sa wika at matematika. Bilang karagdagan, ang pisikal at occupational therapy ay nakakatulong upang maitaguyod ang pisikal na pag-unlad.
Pinagmulan:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell syndrome.