Ang Cystinosis ay isang minanang kaguluhan ng kromosomang 17 kung saan ang amino acid cystine ay hindi naihatid nang maayos sa mga selula ng katawan. Ito ay nagiging sanhi ng pinsala sa tisyu at organ sa buong katawan. Ang mga sintomas ng cystinosis ay maaaring magsimula sa anumang edad, at nakakaapekto ito sa parehong mga lalaki at babae ng lahat ng etnikong pinagmulan. Mayroon lamang sa paligid ng 2,000 mga kilalang tao na may cystinosis sa mundo.
Ang gene para sa cystinosis (CTNS) ay minana sa isang autosomal recessive na paraan . Nangangahulugan ito na upang ang isang bata ay magmana ng disorder, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng CTNS gene, at ang bata ay dapat magmana ng dalawang mga kopya ng depektibong gene, isa mula sa bawat magulang.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng cystinosis ay nag-iiba depende sa kung anong uri ng sakit ang naroroon. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang malubhang, at maaaring umunlad sa paglipas ng panahon.
- Infantile nephropathic cystinosis - Ito ang pinaka-karaniwang at pinaka-malubhang anyo ng cystinosis, kung saan nagsisimula ang mga sintomas sa pagkabata, madalas bago ang edad na 1 taon. Ang mga batang may ganitong uri ng cystinosis ay kadalasang may maikling tangkad, pagbabago sa retina (retinopathy), sensitivity sa liwanag (photophobia), pagsusuka, pagkawala ng gana sa pagkain, at paninigas ng dumi. Nagbubuo din sila ng kapansanan sa pag-andar sa bato na kilala bilang Fanconi syndrome. Ang mga sintomas ng Fanconi syndrome ay kinabibilangan ng labis na uhaw (polydipsia), labis na pag-ihi (polyuria), at mababang potasa ng dugo (hypokalemia).
- Late-onset (tinatawag din na intermediate, juvenile, o adolescent) nephropathic cystinosis - Sa pormang ito, ang mga sintomas ay karaniwang hindi diagnosed bago ang edad na 12 taong gulang, at ang sakit ay unti-unting lumalaki sa paglipas ng panahon. Ang crystals ng cystine ay nasa kornea at conjunctiva ng mata at sa utak ng buto. Ang paggana ng bato ay may kapansanan, at ang mga indibidwal na may ganitong uri ng cystinosis ay maaari ring bumuo ng Fanconi syndrome.
- Pang-adulto (benign o nonnephropathic) cystinosis - Ang form na ito ng cystinosis ay nagsisimula sa karampatang gulang at hindi nagreresulta sa pinsala sa bato. Ang mga crystals ng cystine ay nakakakuha sa kornea at conjunctiva ng mata, at ang pagiging sensitibo sa liwanag (photophobia) ay naroroon.
Pag-diagnose
Ang diagnosis ng cystinosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsukat ng antas ng cystine sa mga selula ng dugo. Ang iba pang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring suriin para sa mga imbalances sa potassium at sodium, at ang antas ng cystine sa ihi ay maaaring masuri. Ang isang optalmolohista ay titingnan ang mga mata para sa mga pagbabago sa kornea at retina. Ang isang sample ng tisyu sa bato (biopsy) ay maaaring suriin sa ilalim ng isang mikroskopyo para sa mga kristal sa cystine at para sa mapanirang pagbabago sa mga selula ng bato at kaayusan
Paggamot
Ang gamot cysteamine (Cystagon) ay tumutulong sa pag-alis ng cystine mula sa katawan. Kahit na hindi ito maaaring baligtarin ang pinsala na natapos na, makakatulong ito na mabagal o maiwasan ang karagdagang pinsala mula sa nangyari. Ang cysteamine ay lubhang kapaki-pakinabang sa mga taong may cystinosis, lalo na kapag nagsimula nang maaga sa buhay. Ang mga indibidwal na may photophobia o iba pang mga sintomas sa mata ay maaaring mag-aplay nang direkta sa mga mata ng cysteamine mata.
Dahil sa kapansanan sa pag-andar ng bato, ang mga bata at kabataan na may cystinosis ay maaaring kumuha ng mga suplementong mineral tulad ng sodium, potassium, bikarbonate, o pospeyt, pati na rin ang Vitamin D.
Kung ang sakit sa bato ay dumaraan sa paglipas ng panahon, ang isa o ang dalawang bato ay maaaring gumana nang hindi maganda o hindi. Sa kasong ito, maaaring kailanganin ang transplant ng bato. Ang transplanted kidney ay hindi apektado ng cystinosis. Karamihan sa mga bata at kabataan na may cystinosis ay regular na nagmamay-ari mula sa isang pediatric na nephrologist (doktor sa bato).
Ang mga bata na nahihirapang lumaki ay maaaring makatanggap ng mga paggamot sa paglago ng hormon. Ang mga bata na may pormularyo ng cystinosis ng sanggol ay maaaring nahihirapan sa paglunok, pagsusuka, o sakit ng tiyan. Ang mga bata na ito ay dapat na masuri ng isang gastroenterologist at maaaring mangailangan ng mga karagdagang paggamot o gamot upang makontrol ang kanilang mga sintomas.
> Pinagmulan:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> National Organization for Rare Disorders. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi's syndrome.