Ang Zellweger syndrome ay isang bihirang, minanang metabolic disorder na nakakaapekto sa peroxisomes, mga organel na matatagpuan sa halos lahat ng mga selula ng katawan. Ang mga peroxisome ay responsable para sa maraming mahahalagang proseso ng cell, kabilang ang metabolismo ng enerhiya, na nangangahulugan na ang Zellweger syndrome ay maaaring malubhang nakakaapekto sa katawan. Alamin kung paano nakakaapekto sa syndrome ng Zellweger ang katawan, kasama ang mga opsyon sa paggamot at genetic na pagpapayo.
Zellweger Spectrum Disorders
Ang Zellweger syndrome ay ang pinaka matinding ng isang grupo ng mga karamdaman na tinatawag na disenyong Zellweger spectrum. Habang ang mga karamdaman sa spectrum ay dating naisip na magkakahiwalay na mga nilalang, hindi ito naiuri bilang iba't ibang mga variant ng isang proseso ng sakit. Kabilang sa Zellweger spectrum disorder ang:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrome
Ang mga karamdaman ay nagbabahagi ng maraming mga sintomas, ngunit hindi lahat ng mga indibidwal ay magkakaroon ng lahat ng parehong mga sintomas o mga side effect depende kung saan nahulog sila sa spectrum.
Mga sintomas
Ang Zellweger syndrome ay tinatayang mangyari sa 1 sa bawat 50,000 hanggang 100,000 na kapanganakan. Ang parehong mga lalaki at babae ay maaaring ipanganak na may kondisyong ito. Nakakaapekto ito sa maraming bahagi ng katawan, kabilang ang:
- Head at face: pinalaki ulo; mataas na noo; malaking anterior fontanelle ("soft spot"); malformed earlobes; flat-looking face
- Utak at sistema ng nerbiyos: abnormal na pag-unlad ng utak na humahantong sa mga seizures ; pandamdaming pandinig at pangitain; malubhang mental retardation at pagkaantala sa pag-unlad; pinaliit o wala ang mga reflexes
- Atay: pinalaki ang atay na may kapansanan sa pag-andar; jaundice
- Mga bato: mga cyst ng bato; hydronephrosis
- Mga kalamnan at mga buto: napakababang tono ng kalamnan (hypotonia); buto defects sa mga kamay, binti, at paa
Pag-diagnose
Ang natatanging hugis ng ulo at mukha ng sanggol na ipinanganak na may Zellweger syndrome ay nagbibigay ng isang tanda sa pagsusuri. Ang Zellweger syndrome ay nagdudulot ng pagtaas ng mataba-chain na mataba acids (VLCFA), kaya ang isang pagsubok para sa VLCFA ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis. Ito at iba pang mga mataas na dalubhasang biochemical at genetic na mga pagsusulit ay maaaring gawin sa ilang mga sentro ng pagsubok.
Paggamot
Sa kabila ng pag-unlad ng pananaliksik ay ginawa sa pag-unawa sa Zellweger syndrome, wala pang lunas ang umiiral, at ang mga sanggol na ipinanganak na may karamdaman ay karaniwang namamatay sa loob ng unang taon ng buhay. Ang pangangalagang medikal ay nakatuon sa pagpapagamot sa mga sintomas na kasalukuyan, tulad ng dysfunction at atay. Ang pagpapalit ng halaga ng VLCFA sa diyeta ay hindi naipakita na isang epektibong paggamot.
Bilang karagdagan, ang pisikal, trabaho, at pagsasalita ay maaaring tumulong sa pagpapakain at mga isyu ng kaginhawahan.
Genetic Counseling
Ang maagang pagtuklas ng Zellweger syndrome at iba pang mga disenyong Zellweger spectrum ay posible sa pamamagitan ng genetic testing. Ang sindrom ng Zellweger ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ibig sabihin na ang mga bata ay bumuo ng mga ito kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng depektibong gene. Kung ito ang kaso, ang bawat bata sa hinaharap ay may 25 porsiyento na posibilidad na ipanganak na may Zellweger syndrome.
Ang mga tagapayo ng genetic ay maaaring makatulong sa pag-uusap sa iyo sa pamamagitan ng iyong panganib.
Pinagmulan:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Mga sakit sa peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Pagkilala sa Zellweger syndrome sa pagkabata. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.