Ang alpha thalassemia ay isang minanang anemya kung saan ang katawan ay hindi makagawa ng isang normal na halaga ng hemoglobin. Hemoglobin A (ang pangunahing hemoglobin sa mga matatanda) ay naglalaman ng dalawang alpha globin chain at dalawang beta globin chain. Sa alpha thalassemia, mayroong isang pinababang halaga ng alpha globes.
Ano ang Mga Uri ng Alpha Thalassemia?
- Ang Alpha thalassemia minima (tahimik na carrier) ay nangyayari kapag ang isang alpha globin gene ay nawala.
- Ang menor de edad (o trait) ng alpha thalassemia ay nangyayari kapag nawala ang dalawang alpha globin gen. Mayroong dalawang anyo. Kapag nawala ang dalawang alpha globin genes sa parehong chromosome 16 ay tinatawag na cis , ngunit kapag ang isang alpha globin gene ay nawawala sa bawat kopya ng chromosome 16 ito ay tinatawag na trans .
- Ang Hemoglobin H disease (o alpha thalassemia intermedia) ay nangyayari kapag ang tatlong mga alpha globin na genes ay hindi gumagana. Sa kasong ito, mayroong isang labis na halaga ng beta globins. Kapag ang mga ito ay sumasama, ito ay tinatawag na Hemoglobin H.
- Ang mga hydrops fetalis ay nangyayari kapag nawala ang lahat ng apat na alpha globin genes. Sa kasaysayan, ito ay hindi tugma sa buhay. Kung ang panganib ay kilala sa advance, ang intrauterine transfusions (transfusions sa fetus habang nasa matris) ay maaaring pahintulutan ang matagumpay na paghahatid. Ang mga batang ito ay nangangailangan ng hindi gumagaling na transfusion therapy pagkatapos ng kapanganakan at madalas na transplantation ng buto ng utak.
- Hemoglobin H Constant Spring ay isang variant ng alpha thalassemia kung saan dalawang alpha globin genes ang nawala kasama ang isang alpha globin gene ay mutated.
Sino ang nasa Panganib para sa Alpha Thalassemia?
Karaniwang nauugnay ang Alpha thalassemia sa Asia, Africa, at sa lugar ng Mediterranean. Sa US, humigit-kumulang 30 porsiyento ng mga Aprikano-Amerikano ay may alinman sa alpha thalassemia minima o menor de edad.
Ang alpha thalassemia ay isang minanang kalagayan at nangangailangan ng parehong mga magulang na maging carrier.
Ang isang tao na walang alpha thalassemia ay dapat magkaroon ng apat na alpha globin genes. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na alpha thalassemia ay nakasalalay sa katayuan ng mga magulang. Ang transform form ng alpha thalassemia minor ay mas karaniwan sa mga taong African pinagmulan. Ang cis ay mas karaniwan sa mga taong mula sa Asia o sa rehiyon ng Mediteraneo.
Kung ang parehong mga magulang ay may trans alpha thalassemia minor (a- / a-), lahat ng kanilang mga anak na may ay mayroong trans alpha thalassemia minor. Kung ang isang magulang ay may cis alpha thalassemia minor (aa / -) at ang ibang magulang ay mayroong trans alpha thalassemia minor (a- / a-), mayroon silang 1 sa 2 posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Hemoglobin H disease. Katulad nito, Kung ang isang magulang ay may cis alpha thalassemia minor (aa / -) at ang ibang magulang ay mayroong thalassemia minima (aa / a-), mayroon silang 1 sa 4 na pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may Hemoglobin H disease. Ang mga hydrops fetalis ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may cis alpha thalassemia minor.
Paano Nai-diagnosed ang Alpha Thalassemia?
Ang Alpha thalassemia minima ay nagdudulot ng walang pagbabago sa laboratoryo sa CBC. Ito ang dahilan kung bakit ito ay tinatawag na tahimik na carrier. Ito ay karaniwang pinaghihinalaang matapos ipanganak ang isang bata na may sakit na Hemoglobin H. Maaari lamang itong matukoy ng genetic testing.
Paminsan-minsang alpha thalassemia minor ay nakilala sa bagong panganak na screen , ngunit hindi sa lahat ng kaso.
Ang pagsubok ay positibo para sa Hemoglobin Bart o mabilis na banda. Maraming tao na may maliit na alpha thalassemia ay walang ideya. Ito ay kadalasang lumalabas sa panahon ng regular na kumpletong count ng dugo (CBC). Ipapakita ng CBC ang isang banayad hanggang katamtaman na anemya na may napakaliit na pulang selula ng dugo. Ito ay maaaring malito sa iron deficiency anemia . Sa pangkalahatan, kung ang diktadurang kakulangan sa anemia ay pinasiyahan at ang beta thalassemia trait ay pinasiyahan, ang pasyente ay mayroong alpha thalassemia trait. Kung kinakailangan, ito ay maaaring kumpirmahin ng genetic testing.
Ang Hemoglobin H ay maaaring makilala rin sa bagong panganak na screen. Ang mga batang ito ay tinutukoy sa hematologist upang masubaybayan nang maigi.
Ang ilang mga pasyente ay nakilala mamaya sa buhay sa panahon ng trabaho-up ng anemya.
Ang mga hydrops fetalis ay hindi isang tiyak na diagnosis, ngunit sa halip katangian katangian sa neonatal ultratunog. Ang pagkawala ng apat na alpha globin genes ay natagpuan sa panahon ng work-up para sa sanhi ng hydrops.
Ano ang mga Treatments para sa Alpha Thalassemia?
Walang paggamot ang kinakailangan para sa alpha thalassemia minima o menor de edad. Ang mga taong may alpha thalassemia minor ay magkakaroon ng lifelong mild anemia.
Transfusions: Ang mga pasyente na may Hemoglobin H ay karaniwang mayroong moderate anemia na mahusay na disimulado. Kadalasang kinakailangan ang mga transfu sa panahon ng mga sakit na may lagnat habang pinabilis ang halaga ng red blood cell breakdown. Ang mga transfusion ay maaaring kailanganin nang mas madalas sa pagtanda. Mga pasyente na may Hemoglobin H Ang Constant Spring ay maaaring magkaroon ng makabuluhang anemya at nangangailangan ng madalas na mga pagsasalin sa panahon ng kanilang buhay.
Iron therapy chelation: Ang mga pasyente na may Hemoglobin H na sakit ay maaaring bumuo ng iron overload kahit na sa kawalan ng mga transfusion ng dugo pangalawang sa nadagdagan pagsipsip ng bakal sa maliit na bituka. Maaari silang gamutin sa pamamagitan ng mga gamot na tinatawag na chelator upang makatulong na mapupuksa ang katawan ng labis na bakal.