Isang pagsusuri ng mga uri, sintomas, diyagnosis at higit pa
Ang Thalassemia ay isang disorder ng hemoglobin na nagiging sanhi ng isang hemolytic anemia . Ang hemolyysis ay isang termino upang ilarawan ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Sa matatanda, ang hemoglobin ay binubuo ng apat na chain-dalawang alpha chain at dalawang beta chain.
Sa thalassemia hindi ka maaaring gumawa ng alinman sa alpha o beta chain na may sapat na halaga na ang iyong utak ng buto ay hindi maaaring gumawa ng mga pulang selula ng dugo ng maayos.
Ang mga pulang selula ng dugo ay nawasak din.
Mayroong Higit sa 1 Uri ng Thalassemia?
Oo, mayroong maraming uri ng thalassemia, kabilang ang:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (depende sa transfusion)
- Hemoglobin H disease (anyo ng alpha thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (isang anyo ng alpha thalassemia, sa pangkalahatan ay mas malubha kaysa sa hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta thalassemia
Ano ang mga sintomas ng Thalassemia?
Ang mga sintomas ng thalassemia ay kadalasang may kaugnayan sa anemya. Ang iba pang mga sintomas ay may kaugnayan sa mga pagbabago sa hemolyysis at buto ng utak.
- Nakakapagod o pagod
- Pallor o maputlang balat
- Pagkakaroon ng balat (jaundice) o mga mata (scleral icterus) - bilirubin (isang pigment) ay inilabas mula sa pulang selula ng dugo kapag sila ay nawasak
- Pinagbuting spleen (splenomegaly) - kapag ang utak ng buto ay hindi maaaring gumawa ng sapat na mga pulang selula ng dugo, ginagamit nito ang pali upang gawing mas maraming pulang selula ng dugo
- Thalassemic facies - dahil sa hemolysis sa thalassemia, ang utak ng buto (lugar kung saan nabuo ang mga selula ng dugo) ay napupunta sa labis-labis na pagod. Ito ay nagiging sanhi ng pagpapalaki sa mga buto ng mukha (higit sa lahat noo at pisngi ng pisngi). Ang problemang ito ay maaaring maiwasan ng tamang paggamot.
Paano Naiuri ang Thalassemia?
Sa Estados Unidos karaniwang ang mas masakit na mga pasyenteng naapektuhan ay karaniwang diagnosed sa pamamagitan ng bagong screening program . Ang mga pasyente na naapektuhan ng mahina ay maaaring iharap sa susunod na panahon kung ang anemia ay nakilala sa isang kumpletong bilang ng dugo (CBC). Ang Thalassemia ay nagdudulot ng anemia (mababa ang hemoglobin) at microcytosis (mababang mean corpuscular volume ).
Ang pagsusulit ng kumpirmasyon ay tinatawag na hemoglobinopathy work-up o hemoglobin electrophoresis. Iniuulat ng pagsusuri na ito ang mga uri ng hemoglobin na mayroon ka. Sa isang may sapat na gulang na walang thalassemia, dapat mo lamang makita ang hemoglobin A at A2 (adult). Sa beta thalassemia intermedia at major, mayroon kang makabuluhang elevation sa hemoglobin F (fetal), elevation ng hemoglobin A2 na may makabuluhang pagbawas sa halaga ng hemoglobin A nabuo. Ang sakit sa alpha thalassemia ay nakilala sa pagkakaroon ng hemoglobin H (isang kumbinasyon ng 4 na beta chain kaysa sa 2 alpha at 2 beta). Kung ang pagsubok ay nakalilito, maaaring ipadala ang genetic testing upang kumpirmahin ang diagnosis.
Sino ang nasa Panganib para sa Thalassemia?
Ang Thalassemia ay isang minanang kalagayan. Kung ang parehong mga magulang ay may alpha thalassemia trait o beta thalassemia trait, mayroon silang isang isa sa apat na posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit sa thalassemia. Ang isang tao ay maaaring ipinanganak na may katangian ng thalassemia o sakit na thalassemia-hindi ito maaaring magbago. Kung mayroon kang katangian ng thalassemia, dapat mong isaalang-alang ang pagsusulit ng iyong kasosyo bago ang pagkakaroon ng mga bata upang masuri ang iyong panganib na magkaroon ng isang bata na may thalassemia.
Paano Ginagamot ang Thalassemia?
Ang mga pagpipilian sa paggamot ay batay sa kalubhaan ng anemya:
- Isara ang pagmamasid: Kung ang anemya ay banayad-moderate at mahusay na disimulado-maaaring makita ka ng iyong manggagamot nang regular upang masubaybayan ang iyong kumpletong bilang ng dugo.
- Gamot: Ang mga gamot tulad ng hydroxyurea, na nagpapataas sa iyong produksyon ng fetal hemoglobin, ay ginamit sa thalassemia na may iba't ibang mga resulta.
- Mga pagsasalin ng dugo: Kung ang iyong anemya ay malubha at nagiging sanhi ng mga komplikasyon (eg, makabuluhang splenomegaly, thalassemic facies), maaari kang mailagay sa isang talamak na programa ng transfusion. Makakatanggap ka ng mga transfusyong dugo tuwing tatlo hanggang apat na linggo sa isang pagsisikap na gumawa ng iyong utak ng buto bilang ilang pulang selula ng dugo hangga't maaari.
- Ang buto ng utak ng buto (o stem cell): Transplantation ay maaaring nakakagamot. Ang pinakamahusay na mga resulta ay may malapit na naitugma na mga donor ng kapatid. Ang isang buong kapatid ay may isa sa apat na pagkakataon na tumutugma sa isa pang kapatid.
- Iron chelation: Ang mga pasyente na tumatanggap ng mga talamak na pagsasalin ng dugo ay nakakuha ng masyadong maraming bakal mula sa dugo (ang bakal ay matatagpuan sa loob ng mga pulang selula ng dugo). Karagdagan pa, ang mga tao na may thalassemia ay sumipsip ng higit na dami ng dugo mula sa kanilang pagkain. Ang kondisyong ito na tinatawag na iron overload o hemochromatosis ay nagiging sanhi ng bakal na ideposito sa ibang mga tisyu sa atay, puso, at lapay, na nagiging sanhi ng pinsala sa mga organo na ito. Ito ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng mga gamot na tinatawag na iron chelators na tumutulong sa iyong katawan na mapupuksa ang labis na bakal.