Ano ba ang Thalassemia Intermedia?

Isang Pagrepaso ng Non-Transfusion Dependent Thalassemia

Ang Thalassemia ay isang pangkat ng mga karamdaman na nakakaapekto sa hemoglobin, isang protina, sa loob ng pulang selula ng dugo (RBC). Ang mga taong nagmana ng thalassemia ay hindi makagawa ng hemoglobin na karaniwang humahantong sa anemia (mababang bilang ng RBC) at iba pang mga komplikasyon.

Maaaring masira ang Thalassemia sa tatlong malaking kategorya:

• Trait: Ang tao ay nagdadala ng gene para sa mutasyon ngunit walang sakit. Ito ay tinatawag na thalassemia minor.

• Intermedia: Tao na may thalassemia sa isang lugar sa pagitan ng katangian at pangunahing.
• Major: Tao na may thalassemia na nangangailangan ng panghabang-buhay na transfusyong RBC.

Paano Nai-diagnosed ang Thalassemia Intermedia?

Bagaman, ang karamihan sa oras na malalaki ng thalassemia ay makikilala sa screen ng bagong panganak , ang mga taong may intermedia ng thalassemia ay hindi maaaring matukoy hanggang sa mga taon mamaya. Ang mga taong ito ay karaniwang nakilala sa karaniwang kumpletong bilang ng dugo (CBC). Ipapakita ng CBC ang isang banayad hanggang katamtaman na anemya na may napakaliit na pulang selula ng dugo. Ito ay maaaring malito sa iron deficiency anemia.

Ang diagnosis ay nakumpirma ng isang profile ng hemoglobin (tinatawag ding electrophoresis). Sa beta thalassemia intermedia at trait ang pagsubok na ito ay nagpapakita ng elevation sa hemoglobin A2 (isang 2nd form ng adult hemoglobin) at minsan F (fetal). Ang intermedia ng thalassemia sa Alpha ay karaniwang tinatawag na hemoglobin H na sakit bilang ito ang nakapangingibabaw na hemoglobin na nakikita sa profile.

Ano ang mga Komplikasyon ng Thalassemia Intermedia?

Ang mga komplikasyon ng intermedia ng thalassemia ay kinabibilangan ng:

• Iron overload
• Osteoporosis: Pagbabawas ng mga buto
• Extramedullary hematopoiesis: Ito ay tumutukoy sa pagpapalaki ng spleen, atay at / o utak ng buto upang madagdagan ang pulang selula ng dugo. Ang mga buto na pinaka-kapansin-pansin ay nasa bungo - buto ng noo at pisngi.

• Hypogonadism: Mas kaunting produksyon ng mga sekswal na organo. Ito ay maaaring maiwasan ang pagbibinata mula sa natural na nagaganap.
• Gallstones:
• Dugo clots

Bakit Ang Mga Tao Sa Thalassemia Intermedia Bumuo ng Iron Overload?

May dalawang dahilan kung bakit ang mga tao na may thalassemia intermedia ay bumuo ng iron overload.

1. Ulitin ang red blood transfusions: Kahit na ang mga bata na may intermedia ng thalassemia sa pangkalahatan ay hindi nangangailangan ng mga transfusyon tuwing 3 hanggang 4 na linggo tulad ng mga batang may mga pangunahing thalassemia , maaari pa rin silang mangailangan ng ilang mga pagsasalin ng dugo sa bawat taon. Ang bawat red blood transfusion na natanggap ay tulad ng isang intravenous (IV) dosis ng bakal. Ang katawan ay walang mahusay na paraan upang alisin ang bakal na ito mula sa katawan. Kaya sa paglipas ng panahon ang mga paulit-ulit na mga pagsasalin ay maaaring magresulta sa pag-unlad ng iron overload, kahit na sa pangkalahatan mamaya sa buhay (adulthood) kaysa sa mga taong may thalassemia major (pagkabata).
2. Nadagdagan ang pagsipsip ng bakal mula sa pagkain: Kinikilala ng katawan na ang utak ng buto ay hindi gumagawa ng isang mahusay na trabaho na gumagawa ng hemoglobin at mga pulang selula ng dugo. Hepcidin ay isang protina na hinaharangan ang pagsipsip ng bakal. Sa thalassemia, ang mga antas ng hepcidin ay mababa na nagpapahintulot sa mas maraming bakal na masisipsip kaysa sa kinakailangan. Inirerekomenda na ang mga taong may thalassemia intermedia ay sumusunod sa isang diyeta na mababa ang bakal at uminom ng tsaa na may mga pagkain habang ang mga bloke ng tsaa ang pagsipsip ng bakal.

Ano ang Mga Pagpipilian sa Paggamot para sa Thalassemia Intermedia?

• Regular na pangangalagang medikal: Hindi lahat ng tao na may intermedia ng thalassemia ay nangangailangan ng paggamot, ngunit mahalaga na magpatuloy sa malapit na pangangalagang medikal upang masubaybayan ang mga komplikasyon.
• Mga Transfusyon: Ang mga taong may intermedia ng thalassemia ay maaaring mangailangan ng mga transfusion, ngunit sa pangkalahatan ay hindi kasing dami ng mga taong may thalassemia hanggang sa adulthood. Maaaring kailanganin ang transfusion sa panahon ng pagtaas ng paglago at pag-unlad (pagbibinata), mga sakit lalo na ang mga may lagnat, pagbubuntis, o sa paghahanda para sa operasyon.
• Folic acid: Ang ilang mga manggagamot ay maaaring magrekomenda ng folic acid araw-araw upang suportahan ang produksyon ng RBC.

• Splenectomy: Sa thalassemia, maaaring paikliin ng spleen (splenomegaly) sa pagsisikap na mapabuti ang produksyon ng RBC. Ito ay madalas na hindi epektibo at maaaring lumala ang anemia at / o palakihin ang pangangailangan ng pagsasalin ng dugo. Sa ganitong mga sitwasyon, ang splenectomy ay maaaring isaalang-alang.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea ay isang pang-araw-araw na gamot na kinuha ng bibig sa isang pagsisikap upang mapataas ang hemoglobin, sa gayon pagbabawas ng pangangailangan para sa mga transfusyong RBC.
• Mababang diyeta na diyeta: Dahil ang mga taong may thalassemia intermedia ay nasa peligro na bumuo ng iron overload mula sa nadagdagan na pagsipsip ng bakal sa pagkain, ang isang mababang diyeta na bakal ay maaaring irekomenda. Ang tsaa, lalo na ang itim na tsaa, ay bumababa sa pagsipsip ng bakal at maaaring inirerekomenda sa pagkain.

Ang pag-aaral na mayroon kang thalassemia intermedia ay maaaring maging kagulat-gulat na maaaring wala kang anumang mga sintomas. Tiyaking sundin ang iyong doktor bilang iskedyul upang maihatid ka para sa mga potensyal na komplikasyon.

> Pinagmulan:

> Benz EJ. Molecular patolohiya ng thalassemia syndromes, Mga clinical manifestations at diagnosis ng thalassemia, at Paggamot ng beta thalassemia. Sa: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.