Mga Karamdaman sa Dugo na Maaaring Makita sa Newborn Screen

Ngayon sa Estados Unidos lahat ng mga bagong panganak ay sumasailalim sa pagsubok na tinatawag na screen newborn . Ang pagsubok na ito ay karaniwang nakolekta bago ang sanggol ay pinalabas mula sa ospital. Ang dugo ay nakolekta sa filter na papel na tinatawag na isang Guthrie card at ipinadala sa lab ng estado.

Sa ilang mga estado, ang pagsubok ay paulit-ulit tungkol sa dalawang linggo mamaya. Ang unang disorder screened ay phenylketonuria (PKU); ang ilang mga tao pa rin sumangguni sa ito bilang ang PKU test, ngunit ngayon maraming mga karamdaman ay screen na may ganitong maliit na sample ng dugo. Ang layunin ng screen ng bagong panganak ay upang kilalanin ang mga kondisyon na minana, upang ang paggamot ay maaaring magsimula nang maaga at maiwasan ang mga komplikasyon.

May ilang mga sakit sa dugo na maaaring makilala sa screen ng bagong panganak. Susuriin namin sila dito. Ang eksaminasyon ay hindi eksaktong pareho sa lahat ng 50 estado, ngunit sa pangkalahatan, ang karamihan sa mga ito ay napansin.

1 -

Sickle-Cell Disease

Ang unang sakit sa dugo na idinagdag sa bagong panganak na screen ay sakit sa karit sa sakit . Sa una, ang pagsubok ay limitado sa ilang mga karera o mga grupo ng etniko, ngunit sa pagtaas ng pagkakaiba-iba ng populasyon, ngayon lahat ng mga sanggol ay nasubok. Maaaring makita ng screen ng bagong silang na sanggol ang parehong sakit sa karamdaman at karit-cell na katangian. Ang mga bata na nakilala na may karamdaman sa sakit na selyula ay nagsimula sa penisilin upang maiwasan ang mga impeksiyon na nagbabanta sa buhay. Ang simpleng panukalang-batas na ito ay nagbago ng sakit na selyula bilang isang bagay na nakikita lamang sa mga batang may sakit na panghabang-buhay.

2 -

Beta Thalassemia

Ang layunin ng pag-screen para sa beta thalassemia ay upang matukoy ang mga batang may beta thalassemia major na mangangailangan ng isang buwanang pagsasalin ng dugo para sa kaligtasan. Mahirap matukoy kung ang isang bata ay nangangailangan ng transfusion sa buhay na nag-iisa batay sa screen ng bagong silang na sanggol, ngunit ang mga bata na nakilala na may beta thalassemia ay tinutukoy sa isang hematologist upang maihatid nang mabuti para sa matinding anemya.

3 -

Hemoglobin H

Ang Hemoglobin H ay isang uri ng alpha thalassemia na nagreresulta sa katamtaman hanggang malubhang anemya . Bagaman ang mga pasyenteng ito ay bihirang nangangailangan ng buwanang mga pagsasalin ng dugo, maaari silang magkaroon ng malubhang anemia sa panahon ng mga sakit na may lagnat na nangangailangan ng mga transfusion. Ang pagkilala sa mga pasyente ay maagang nagbibigay-daan sa mga magulang na maaral sa mga palatandaan at sintomas ng matinding anemya.

4 -

Hemoglobin C

Katulad ng hemoglobin S (o karit hemoglobin), ang hemoglobin C ay nagreresulta sa isang pulang selula ng dugo na mas mukhang isang bullseye (target cell) kaysa sa isang donut. Kung ang isang magulang ay may karit-cell na katangian at ang iba ay may hemoglobin C trait, mayroon silang isang 1 sa 4 pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may Hemoglobin SC, isang porma ng sickle-cell disease. Mayroon ding mga karamdamang hemoglobin C tulad ng sakit sa hemoglobin CC at hemoglobin C / beta thalassemia. Ang mga ito ay HINDI sickling disorder. Ang mga resulta sa iba't ibang halaga ng anemia at hemolysis (pulang dugo cell breakdown), ngunit hindi sakit tulad ng karit-cell.

5 -

Hemoglobin E

Malawak sa Timog-silangang Asya, ang hemoglobin E ay bumaba sa produksyon at nahihirapan na mapanatili ang hugis nito. Ang pinakamahalaga ay pagsasama ng hemoglobin E at beta thalassemia na maaaring magresulta sa major thalassemia, at kailangan para sa mga transfusyong panghabang buhay. Kung ang isang sanggol ay nagmamana ng hemoglobin E mula sa bawat magulang, maaari siyang magkaroon ng hemoglobin EE disease. Ang hemoglobin sakit sa EE ay walang kaunting anemya na may napakaliit na pulang selula ng dugo (microcytosis).

6 -

Variant Hemoglobin

Bilang karagdagan sa hemoglobins S, C, at E mayroong higit sa 1000 variation ng hemoglobin. Ang mga hemoglobins na ito ay may mga di pangkaraniwang mga pangalan tulad ng Constant Spring at Memphis (pinangalanan sila ayon sa lokasyon kung saan sila unang nakilala). Ang karamihan sa mga ito ay walang klinikal na kabuluhan. Para sa karamihan ng mga sanggol, inirerekumenda na ulitin ang gawaing dugo sa paligid ng 9 hanggang 12 buwan upang matukoy kung ito ay may anumang kahulugan.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Kung minsan ang alpha thalassemia trait (o menor de edad) ay maaaring makilala sa bagong panganak na screen. Sa pangkalahatan, ang resulta ay babanggitin ang hemoglobin Barts o mabilis na mga banda. Ang alpha thalassemia trait ay maaaring maging sanhi ng banayad na anemya at maliliit na pulang selula ng dugo ngunit karaniwan ay napupunta sa hindi napansin. Gayunpaman, dahil ang isang sanggol ay may normal na bagong panganak na sanggol ay hindi nangangahulugan na wala siyang alpha thalassemia trait; ito ay maaaring mahirap na makita. Mamaya sa buhay na alpha thalassemia trait ay maaaring malito sa iron deficiency anemia.

Alamin ang Mga Resulta ng iyong Anak

Tiyaking repasuhin mo ang mga resulta ng bagong panganak na screen ng iyong anak sa iyong pedyatrisyan. Ang iyong anak ay maaaring hindi magkaroon ng isa sa mga karamdaman na ito ngunit maaaring maging isang carrier para sa isa. Ito ay mahalagang impormasyon upang ibahagi sa iyong anak bago siya magsimula ng isang pamilya.