Ang Beta thalassemia ay isang minanang anemya kung saan ang katawan ay hindi makagawa ng normal na hemoglobin. Hemoglobin A (ang pangunahing hemoglobin sa mga matatanda) ay naglalaman ng dalawang alpha globin chain at dalawang beta globin chain. Sa beta thalassemia, ang buto utak ay hindi makagawa ng isang normal na halaga ng beta globin na nagreresulta sa kaunti na walang hemoglobin A. Gayundin, mayroong labis na alpha globin na hindi nakatali sa beta globin na nagiging sanhi ng red cell breakdown na kilala bilang hemolysis.
Sino ang nasa Panganib?
Ang beta thalassemia ay isang minanang kalagayan. Kinakailangan ng parehong mga magulang na maging carrier ng disorder na tinatawag na beta thalassemia trait o menor de edad. Kapag ang parehong mga magulang ay mayroong beta thalassemia trait, mayroon silang 1 sa 4 na posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may sakit na beta thalassemia. Sa kasamaang palad, dahil ang beta thalassemia trait ay hindi nagiging sanhi ng mga sintomas, maaaring hindi alam ng mga magulang ang panganib na ito bago ang pagbubuntis.
Ano ang Mga Uri ng Beta Thalassemia?
Maaaring iuri ang beta thalassemia sa dalawang paraan: sa pamamagitan ng genetic mutation na minana o sa pamamagitan ng transfusion na kailangan.
Genetic mutations
Beta zero thalassemia : Ang zero sa beta zero mutation ay nagpapahiwatig na walang beta globin ang maaaring gawin ng kromosomang iyon.
Beta plus thalassemia : Ang Beta globin ay ginawa ng mga nabawasang halaga. Ang halaga ng beta globin na ginawa ay nag-iiba nang malaki sa partikular na mutasyon na minana. Ang ilang mutations ay halos walang beta globin na ginagawa silang klinikal na katulad ng beta zero.
Kailangan ang pagsasalin ng dugo
Beta thalassemia major: Ang Beta thalassemia major ay natukoy ng pangangailangan para sa mga transfusion sa buhay, karaniwang buwanang (tinatawag na hypertransfusion therapy).
Beta thalassemia intermedia : Karaniwan ang moderate anemia na maaaring mangailangan ng paminsan-minsan na mga pagsasalin (sa mga sakit, pagdadalaga, atbp) ngunit hindi regular.
Beta thalassemia trait / minor : Ito ay nagreresulta sa isang mild asymptomatic anemia na karaniwang kinuha sa regular na kumpletong bilang ng dugo.
Paano Nai-diagnosed ang Beta Thalassemia?
Sa pangkalahatan, ang beta thalassemia major ay nakilala sa screen ng bagong panganak . Sa mga sanggol na ito, ang pagsubok ay makikilala lamang ang hemoglobin F (o pangsanggol), walang hemoglobin A. Ang mga batang ito ay tinutukoy sa hematologist upang masubaybayan nang maigi. Ang ilang mas malalang apektadong beta thalassemia intermedia na pasyente ay makikilala din sa ganitong paraan.
Ang ilang mas malubhang apektadong mga pasyente ay makikilala sa karaniwang kumpletong bilang ng dugo (CBC). Ipapakita ng CBC ang isang banayad hanggang katamtaman na anemya na may napakaliit na pulang selula ng dugo. Ito ay maaaring malito sa iron deficiency anemia. Ang diagnosis ay nakumpirma ng isang profile ng hemoglobin (tinatawag ding electrophoresis). Sa beta thalassemia intermedia at trait ang pagsubok na ito ay nagpapakita ng elevation sa hemoglobin A2 (isang 2nd form ng adult hemoglobin) at minsan F (fetal).
Ano ang mga Paggamot para sa Beta Thalassemia?
Ang beta thalassemia na katangian ay hindi nangangailangan ng paggamot. Ang mga taong may beta thalassemia na katangian ay magkakaroon ng lifelong mild anemia.
Transfusion: Ang mga pasyente na may beta na major thalassemia ay nangangailangan ng mga transfusyong panghabang buhay. Ginagamit ang terapi sa transfusion upang sugpuin ang produksyon ng pulang selula ng dugo sa utak ng buto.
Ang mga pasyente ng beta thalassemia intermedia ay maaaring mangailangan ng transfusion therapy sa panahon ng mga sakit at pagbibinata (sa panahon ng paglago ng paglago).
Iron therapy chelation: Ang mga pasyente na may beta thalassemia ay nakatanggap ng labis na bakal sa pamamagitan ng red blood cell transfusion. Ang sobrang bakal na ito ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga organo, lalo na ang puso. Ang iron chelation ay tumutulong sa katawan sa pag-alis ng bakal. Ang mga ito ay maaaring ibigay bilang isang bibig na gamot o isang pagbubuhos sa ilalim ng balat. Ang mga pasyente na may beta thalassemia intermedia ay maaaring bumuo ng iron overload kahit na sa kawalan ng mga transfusion ng dugo pangalawang sa nadagdagan ang pagsipsip ng bakal sa maliit na bituka.
Splenectomy : Ang pali ay maaaring dagdagan nang malaki dahil sa red cell breakdown (hemolysis) pati na rin ang red blood cell production sa pali. Kung ang pagtaas ng pangangailangan ng transfusion o iba pang mga selula ng dugo ay bumaba dahil sa tigil sa pali, ang pali ay maaaring kailanganin na alisin ang surgically.
Hydroxyurea: Ginagamit ang hydroxyurea upang mapahusay ang produksyon ng fetus hemoglobin. Ang tagumpay ay naging variable.