Ang hemofilia ay isang minanang disorder ng pagdurugo . Ang isang tao na may hemophilia ay nawawala ang isang kadahilanan ng dugo na kailangan upang mabubo ang dugo na nagreresulta sa labis na pagdurugo.
Mga sintomas
Ang mga taong may hemophilia ay tinutukoy kung minsan bilang "libreng bleeders" ibig sabihin ay madali silang dumugo. Depende sa kalubhaan, ang pagdurugo ay maaaring mangyari spontaneously (nang walang pinsala) o pagkatapos ng operasyon o trauma.
Kabilang sa mga sintomas ang:
- Matagal na mga nosebleed
- Pagdurugo mula sa gilagid
- Malalaking mga pasa
- Matagal na dumudugo pagkatapos ng operasyon o pagbaril, kabilang ang pagtutuli
- Ang pamamaga ng malalaking joints (mga balikat, elbows, tuhod, ankles) mula sa dumudugo sa kasukasuan
- Sakit mula sa pagdurugo sa kasukasuan o kalamnan
Sino ang nasa Panganib?
Ang mga lalaking ipinanganak sa mga pamilya na may kasaysayan ng hemophilia sa iba pang mga kamag-anak ay nasa panganib. Upang maunawaan ang pamana ng hemophilia, kailangan naming makipag-usap ng isang maliit na genetika. Ang mga lalaki ay may X kromosoma mula sa kanilang ina at isang kromosoma Y mula sa kanilang ama. Ang mga babae ay magmamana ng X kromosoma mula sa kanilang ama at ina. Ang depekto para sa hemophilia ay matatagpuan sa X kromosoma, ibig sabihin ang mga ina (na mga carrier para sa disorder) ay pumasa sa genetic na depekto sa kanilang mga anak; ito ay tinatawag na X-linked inheritance. Dahil mayroon silang dalawang X chromosomes, ang mga anak ay karaniwang hindi apektado (ngunit maaaring sa mga bihirang pangyayari).
Pag-diagnose
Hemophilia ay pinaghihinalaang kapag ang lalaki o lalaki ay may dumudugo na tila labis.
Ito ay masuri sa pamamagitan ng pagsukat ng mga kadahilanan ng pag-iipon (mga protina na kinakailangan upang mabunot ang dugo).
Ang iyong manggagamot ay malamang na magsimula sa mga pagsusulit sa laboratoryo upang masuri ang buong sistema ng pagkakalbo. Ang mga ito ay tinatawag na prothrombin time (PT) at partial thromboplastin time (PTT). Sa hemophilia, ang PTT ay matagal.
Kung ang PTT ay pinahaba (sa itaas na normal na saklaw), ang isang kakulangan ng isang kadahilanan ng pagkabuo ay maaaring ang dahilan. Pagkatapos ang iyong manggagamot ay mag-uutos ng mga kadahilanan ng pag-iipon (protina sa dugo na huminto sa pagdurugo) 8, 9, at 11. Maliban kung may malinaw na kasaysayan ng pamilya, kadalasan ang lahat ng 3 mga kadahilanan ay nasubok nang sabay. Ang mga pagsubok na ito ay nagbibigay sa iyong manggagamot ng porsyento ng aktibidad ng bawat kadahilanan, na mababa sa hemophilia. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng genetic testing.
Mga Uri
Maaaring ma-uri-uri ang hemofilia sa pamamagitan ng nawawalang factor coagulation.
- Hemophilia Isang resulta mula sa kakulangan sa kadahilanan 8.
- Ang Hemophilia B (tinatawag din na sakit sa Pasko) ay nagreresulta mula sa kakulangan sa factor 9.
- Ang Hemophilia C (tinatawag ding Rosenthal syndrome) ay nagreresulta mula sa kakulangan sa factor 11.
Ang hemophilia ay maaari ring iuri ayon sa dami ng factor na plema na natagpuan. Ang mas kaunting factor na mayroon ka, mas malamang na magdugo ka.
- Maliit: 6 - 40%
- Katamtaman: 1-5%
- Matinding: <1%
Paggamot
Ang hemophilia ay itinuturing na may concentrates factor. Ang mga kadahilanang ito concentrates ay infused sa pamamagitan ng isang ugat (IV). Ang Hemophilia ay maaaring gamutin sa dalawang magkaibang paraan: sa demand lamang (kapag dumudugo episodes mangyari) o prophylaxis (pagtanggap kadahilanan isang beses, dalawang beses, o tatlong beses bawat linggo upang maiwasan ang dumudugo episodes).
Ang iyong pagtrato ay natutukoy sa pamamagitan ng maraming mga kadahilanan kabilang ang kalubhaan ng iyong hemophilia. Sa pangkalahatan, ang mga taong may banayad na hemophilia ay mas malamang na tratuhin nang demand dahil mas mababa ang kanilang dumudugo. Sa kabutihang palad, ang karamihan ng mga paggamot sa hemophilia ay ibinibigay sa tahanan. Ang mga magulang ay maaaring malaman kung paano pangasiwaan ang kadahilanan sa kanilang mga anak sa pamamagitan ng isang ugat sa bahay o isang home heath nurse ang maaaring mangasiwa sa kadahilanan. Ang mga bata na may hemophilia ay maaari ding matutunan kung paano mag-administer ng mga factor na tumutuon sa kanilang sarili, madalas bago maging mga tinedyer.
Kahit na ang concentrates ay ang ginustong paggamot, ang paggamot na ito ay hindi magagamit sa lahat ng mga bansa.
Maaari ring tratuhin ang hemophilia na may mga produkto ng dugo. Ang kakulangan sa Factor 8 ay maaaring gamutin na may cryoprecipitate (isang purong anyo ng plasma). Maaaring gamitin ang sariwang frozen na plasma upang gamutin ang factor 8 at kakulangan ng pabrika 9.
Sa mga pasyente na may mahinang apektado, ang isang gamot na tinatawag na desmopressin acetate (DDAVP) ay maaaring ibibigay sa pamamagitan ng isang ugat o ilong na spray. Pinasisigla nito ang katawan upang palabasin ang mga tindahan ng factor 8 upang makatulong sa paghinto ng pagdurugo.