Isang Pagsusuri ng Pyruvate Kinase: Ang Isang Bihirang Dahilan ng Anemia
Ang pagkatuto sa iyo o sa iyong mga mahal sa buhay ay may kakulangan ng PK ay maaaring nakakatakot. Maaari kang magtaka, paano ko nakuha ito? O ano ang mga opsyon sa paggamot? Sana, ang batayang pagsusuri na ito ay sasagutin ang ilan sa mga tanong na ito.
Ang kakulangan ng Pyruvate kinase (PK) ay isang bihirang minana anyo ng anemya. Ang Pyruvate kinase ay isang enzyme, o kemikal, na matatagpuan sa loob ng iyong pulang selula ng dugo na kinakailangan upang gumawa ng enerhiya.
Kung wala ang napakahalagang enzyme na ito, ang pulang selula ng dugo ay mas mabilis na bumagsak. Ang pagkakasira ng pulang selula ng dugo na ito ay tinatawag na hemolysis at kakulangan ng PK ay inuri bilang isang hemolytic anemia.
Ang mga taong may kakulangan sa PK ay ipinanganak na may kondisyong ito. Ito ay minana ng isang autosomal recessive pattern na nangangahulugan na ang parehong mga magulang ay kailangang carrier para sa disorder. Kung ang bawat magulang ay isang carrier para sa kakulangan ng PK, mayroon silang 1 sa 4 na pagkakataon ng pagkakaroon ng isang bata na may kakulangan sa PK.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng kakulangan sa PK ay maaaring magsimula nang maaga sa buhay. Ito ay hindi pangkaraniwan para sa mga bagong silang na may kakulangan ng PK upang bumuo ng paninilaw ng balat (yellowing ng balat) sa unang araw ng buhay. Ang jaundice na ito ay kadalasang mas mahigpit kaysa sa sakit sa katawan ng physiologic na karaniwa'y nabubuo ang mga bagong silang sa pagitan ng araw 2 at 5 ng buhay. Ang medikal na termino para sa jaundice ay hyperbilirubinemia. Ang bilirubin ay isang pigment na matatagpuan sa mga pulang selula ng dugo. Ang mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa kakulangan sa PK ay nagdaragdag ng dami ng bilirubin sa sirkulasyon.
Sa kabutihang palad, ang jaundice na ito ay maaaring tratuhin ng phototherapy (isang asul na ilaw na ginagamit upang mabuwag ang pigment) at / o mga pagsasalin ng dugo.
Kung hindi man, ang mga tao na may kakulangan sa PK ay may mga sintomas ng anemia : maputla na balat, pagkapagod o pagod, mabilis na rate ng puso, o kakulangan ng paghinga. Ang ilang mga tao na may kakulangan sa PK ay bumuo ng isang pinalaki na pali, na tinatawag na splenomegaly.
Ang ilang mga tao na may banayad na anyo ng kakulangan sa PK ay maaaring masuri sa ibang pagkakataon sa buhay dahil maaaring ilang sintomas.
Pag-diagnose
Katulad ng iba pang anyo ng anemya, ang kumpletong bilang ng dugo (CBC) ay nagbibigay ng unang bakas. Ang anemya na nauugnay sa kakulangan ng PK ay maaaring malubha na nagreresulta sa isang napakababang hemoglobin at / o hematocrit. Tulad ng iba pang mga hemolytic anemias, ang bilang ng reticulocyte (kamakailan-lamang na ginawa pulang mga selula ng dugo) ay itataas, na nagpapahiwatig ng mas mataas na pulang selula ng dugo na produksyon.
Ang kakulangan ng PK ay makumpirma sa pamamagitan ng pagpapadala ng trabaho sa dugo sa mga espesyal na laboratoryo upang matuklasan ang mababang antas ng PK sa loob ng mga pulang selula ng dugo. Bilang alternatibo, ang mga pagsusuri sa genetic na naghahanap ng mutation ay nagiging mas karaniwang diagnostic test para sa kondisyong ito.
Mga komplikasyon
Tulad ng susuriang mas maaga, ang pagkasira ng pulang selula ng dugo ay nagdudulot ng mas mataas na antas ng bilirubin. Ang mga sanggol na may PK kakulangan ay maaaring mangailangan ng paggamot sa phototherapy. Mamaya sa buhay, ang nadagdagan na bilirubin ay maaaring magtayo ng putik sa gallbladder at humahantong sa pagpapaunlad ng mga gallstones .
Ang mga tao na may kakulangan sa PK ay maaari ring bumuo ng iron overload . Ang komplikasyon na ito ay pinaka-karaniwan sa mga taong nangangailangan ng madalas na mga pagsasalin ng dugo upang gamutin ang kanilang matinding anemya. Gayunpaman, ito ay maaaring mangyari sa mga tao na hindi magkaroon ng isang makabuluhang kinakailangan sa pagsasalin ng dugo.
May mga gamot na makakatulong sa katawan na alisin ang sobrang bakal na tinatawag na chelator.
Tulad ng lahat ng mga taong may hemolytic anemias, ang mga taong may kakulangan sa PK ay nasa panganib para sa lumilipas na krisis ng aplastik . Ito ay sanhi ng isang parvovirus B19 infection (na nagiging sanhi ng Fifth Disease sa mga bata). Pinipigilan ng parvovirus ang utak ng buto mula sa paggawa ng mga bagong pulang selula ng dugo sa loob ng 7 hanggang 10 araw. Kung walang kakayahang palitan ang mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, maaaring magkaroon ng malubhang anemya at maaaring kailanganin ang transfusion hanggang sa normal na bumalik ang produksyon.
Ang malubhang anemya na nauugnay sa kakulangan ng PK ay maaaring maganap sa mga bata bago pa sila ipanganak.
Ang kondisyong ito ay tinatawag na hydrous fetalis. Ang hydrops fetalis ay isang pangkalahatang kataga na ginagamit upang ilarawan ang mga natuklasan sa ultratunog. Ang mga hemolytic anemias tulad ng kakulangan ng PK, ay maaaring maging sanhi ng komplikasyon na ito. Depende sa kalubhaan, ito ay maaaring tratuhin ng intrauterine (sa pamamagitan ng matris) na mga transfusyon sa sanggol.
Paggamot
Maaaring ipaalam sa iyo ng ilang manggagamot na kumuha ng folic acid araw-araw. Ang folic acid ay isang bitamina na kailangan upang gumawa ng mga bagong pulang selula ng dugo. Sa kabutihang palad, sa Estados Unidos, marami sa aming mga pagkain ay pinatibay din sa folic acid.
Karaniwan, ang malubhang anemya ay itinuturing na may mga pagsasalin ng dugo. Ang ilang mga tao na may kakulangan sa PK ay nangangailangan ng mga pagsasalin sa bawat 3 hanggang 4 na linggo. Ang iba pang mga tao ay maaaring mangailangan lamang ng mga transfusion sa panahon ng mga sakit o stress, ngunit ang iba ay hindi maaaring mangailangan ng pagsasalin ng dugo.
Kung ang mga antas ng bilirubin ay nakakaabot ng mga kritikal na antas sa mga bagong silang, maaaring kailanganin ang isang pagsasalin ng paglipat. Sa pamamaraang ito ay tatanggalin ang dugo mula sa sanggol (din ang pag-alis ng bilirubin) at ang dugo na ito ay pinalitan ng transfused blood. Ang pamamaraan na ito ay napaka-epektibo sa pag-alis ng labis na bilirubin mula sa dugo.
Ang mga gallstones na sanhi ng kakulangan ng PK ay maaaring kailanganin na alisin sa cholecystectomy, pag-aalis ng kirurhiko sa gallbladder. Ang splenectomy , surgical removal ng pali, ay maaaring isagawa sa isang pagsisikap upang mabawasan ang kalubhaan ng anemya, lalo na sa mga taong nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo. Sa kasamaang palad, ang splenectomy ay hindi gumagana para sa lahat na may PK kakulangan.
Isang Salita Mula
Ang pag-aaral sa iyo o sa iyong anak ay may kahinaan sa PK. Sa kabutihang palad may mga opsyon sa paggamot at karamihan sa mga tao na may kakulangan sa PK ay mahusay. Mayroong patuloy na pananaliksik sa kakulangan ng PK at sana ay magkakaroon ng higit pang mga opsyon sa paggamot sa hinaharap.