Hindi bababa sa 83% ng autism na dulot ng mga minanang genes
Naniniwala ang mga mananaliksik na ang genetika ay may mahalagang papel sa autism, ngunit marami ang kumbinsido na ang isang malaking pagtaas sa autism diagnoses ay sanhi ng mga isyu sa kapaligiran. Ang pinakahuling pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang genetika ay maaaring maging responsable para sa hanggang 90 porsiyento ng mga kaso ng autism, na may mga isyu sa kapaligiran na naglalaro ng mas maliit na papel.
Ano ba ang Mean ng mga Autism Researcher Ayon sa 'Genetics'?
Ayon sa National Institutes of Health: "Ang isang gene ay ang pangunahing pisikal at functional unit ng heredity .
Ang mga gene, na binubuo ng DNA, ay kumikilos bilang mga tagubilin upang gumawa ng mga molecule na tinatawag na mga protina. Sa mga tao, magkakaiba ang laki ng gene mula sa ilang daang basehan ng DNA sa mahigit sa dalawang milyong base. Ang Human Genome Project ay tinatantya na ang mga tao ay may mga 20,000 at 25,000 na gene. "Ang mga gene ng tao ay halos magkapareho mula sa isang tao hanggang sa isang tao. Sa katunayan, halos 1 porsiyento lamang ng ating DNA ang tumutukoy sa kung paano ang isang tao ay naiiba sa iba.
Ang mga gene ay may malalim na epekto sa ating pisikal at mental na kalagayan. Ngunit habang ang mga gene ay minana mula sa ating mga magulang, hindi lahat ng mga pagkakaiba sa genetiko ay nakikinabang. Iyon ay dahil ang mga pagbabago sa genetiko (tinatawag na mutasyon) ay maaaring mangyari sa iisang indibidwal, walang kinalaman sa mana. Ang mga mutasyon ay maaaring mangyari spontaneously (nang walang anumang mga kilalang dahilan) o bilang isang resulta ng isang pagkakalantad sa kapaligiran.
Kapag ang mga mananaliksik ng autism ay tumingin sa genetika, maaari nilang tuklasin ang isa sa maraming iba't ibang mga katanungan. Sa kanila:
- Sa anong antas ang autism na minana mula sa mga magulang?
- Sa anong antas ang autism na dulot ng kusang pagbabago sa mga gen na hindi minana?
- Aling mga partikular na genes o hanay ng mga genes ang matukoy kung ang isang tao ay autistic?
- Anong uri ng mga pagbabago sa mga indibidwal na gene ang magmungkahi ng autism?
- Paano ang autism na may kaugnayan sa mga kilalang genetic disorders tulad ng Fragile X disease?
- May iba't ibang mga gene na may pananagutan para sa iba't ibang uri ng autism?
- Mayroon bang mga epekto sa kapaligiran na nagdudulot ng mga pagbabago sa genetiko na humantong sa autism?
Ano ang Nalalaman Nito Tungkol sa Autismo at Genetika?
Sa napakakaunting mga eksepsiyon, hindi nasagot ng mga mananaliksik ang mga tanong tungkol sa autism at genetika na may katiyakan. Hindi namin alam, halimbawa, eksakto kung aling mga kumbinasyon ng mga pagbabago sa genetiko ay malamang na maging sanhi ng autismo. Hindi namin alam kung ang iba't ibang mga pagbabago sa genetiko ay humantong sa mataas o mababa ang paggana ng autismo. Hindi namin alam kung posible na baguhin ang posibilidad ng pagmamana ng autism. Hindi namin alam kung ang genetic therapy ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa mga taong may autism.
Narito, gayunpaman, ang ilan sa aming nalalaman , ayon sa NIH:
- Ang ASD ay may tendensiyang tumakbo sa mga pamilya, ngunit ang pattern ng mana ay karaniwang hindi kilala. Ang mga taong may mga pagbabago sa gene na nauugnay sa ASD ay karaniwang nagmamay-ari ng mas mataas na peligro na umunlad ang kalagayan, sa halip na ang kalagayan mismo.
- Ang mga pagbabago sa mahigit na 1,000 genes ay naiulat na nauugnay sa ASD, ngunit ang isang malaking bilang ng mga asosasyon na ito ay hindi pa nakumpirma. Karamihan sa mga pagkakaiba-iba ng gene ay may maliit na epekto, at ang mga pagkakaiba-iba sa maraming mga genes ay maaaring pagsamahin sa mga panganib sa panganib ng kapaligiran, tulad ng edad ng magulang, mga komplikasyon sa kapanganakan, at iba pa na hindi nakilala, upang matukoy ang panganib ng isang indibidwal na magkaroon ng ganitong komplikadong kondisyon.
- Sa halos 2 hanggang 4 na porsiyento ng mga taong may ASD, ang mga bihirang gene mutations o mga kromosoma na hindi normal ay naisip na maging sanhi ng kondisyon, kadalasan bilang isang tampok ng mga syndromes na kinapapalooban din ng karagdagang mga palatandaan at sintomas na nakakaapekto sa iba't ibang bahagi ng katawan.
- Ayon sa isang kamakailan-lamang na pag-aaral, kasing dami ng 2500 iba't ibang mga gene ang maaaring maiugnay sa autism. Ang napakalaking bilang na ito ay natuklasan sa pamamagitan ng bagong teknolohiya at nangangahulugan na ang pag-aaral ng autism ay nagiging mas kumplikado.
Genetics at ang Kapaligiran
Walang duda na ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakikipag-ugnayan sa genetika upang maging sanhi ng iba't ibang uri ng autism. Subalit ang mga kamakailang pag-aaral ay nagpapaliwanag na ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay, sa pangkalahatan, parehong banayad at kumplikado.
Ayon sa National Institutes of Environmental Health Sciences, ang ilang mga pagsasabog sa kapaligiran ay maaaring mapataas ang panganib ng autism , ngunit hindi nila alam na talagang sanhi ng autism. Kabilang dito ang:
- Advanced na edad ng magulang sa panahon ng paglilihi
- Prenatal exposure sa air polution
- Maternal obesity o diabetes
- Extreme prematurity at napakababang timbang ng kapanganakan
- Anumang kapanganakan kapanganakan na humahantong sa mga panahon ng prenatal oxygen deprivation sa utak ng sanggol
- Prenatal exposure sa ilang pestisidyo
- Prenatal exposure sa Valproate o Thalidomide
- Kakulangan ng nutrisyon sa prenatal
Paano ang alinman sa mga eksposisyon na ito ay epekto sa genetika? Ang mga sagot ay hindi pa kilala, bagaman ang pananaliksik ay patuloy. Alam namin na wala sa mga exposure na ito ay isang "recipe" para sa autism; maraming mga bata ang ipinanganak ng mas lumang mga magulang, o wala sa panahon, o sa mga maruming lugar na hindi autistic. Ito ay nagpapahiwatig na ang ilang mga bata na nasa genetic na panganib ng autism ay lumago ang disorder pagkatapos ng isang partikular na pagkakalantad sa kapaligiran.
Ano ang Higit na Mahalaga: Genetics o Kapaligiran?
Inihayag ng 2017 na pag-aaral ang tanong kung ang minanang genetika o kapaligiran ay higit na makabuluhang sanhi ng autism. Napakalaking, ang katibayan ay tumutukoy sa genetika. Sa katunayan, ayon sa isang pag-aaral:
Natuklasan ng mga pag-aaral na ang mga autism spectrum disorder (ASD) ay pinagsama-sama sa mga pamilya, at ang dalawang pag-aaral ay tinantiya ang proporsiyon ng pagkakaiba-iba ng phenotype dahil sa genetic factors (heritability) na tungkol sa 90 porsiyento.
Sa isang nakaraang pag-aaral, ang ASD heritability ay tinatantya na 0.50, at ibinabahagi ang mga familial na impluwensya sa kapaligiran na 0.04. Upang tukuyin ang presensya o kawalan ng ASD, ginamit ng pag-aaral ang isang set ng data na nilikha upang mag-account sa mga pangyayari sa oras na epekto sa data, na maaaring binawasan ang mga pagtatantya ng heritability.
Ang isa pang pag-aaral na reanalyzed ng grupo ng mga bata sa Sweden mula 1982 hanggang 2006 kabilang ang mga kambal, kapatid, at kalahating kapatid na natagpuan na "ang saklaw ng 'minana' ng autism ay humigit-kumulang 83 porsiyento, samantalang ang di-ibinahagi na impluwensya sa kapaligiran ay tinantiya sa 17 porsiyento . "
Sa madaling salita, kung ang mga pag-aaral ay tama, ang karamihan ng autism ay minana. Ang natuklasan na ito ay may makabuluhang implikasyon para sa mga pamilya na may maramihang mga autistic na indibidwal at maaaring maging mahalaga sa pagtuklas ng mga therapies malamang na maiwasan o gamutin ang autism.
Isang Salita Mula
Ano ang kahulugan ng pananaliksik para sa mga magulang? Habang hindi ito nagbibigay ng isang mahusay na deal ng naaaksyunan impormasyon, ito ay gawing malinaw na ang kapaligiran mga kadahilanan maglaro ng isang menor de edad papel sa autism. Nangangahulugan iyon na hindi kailangang mag-alala ang mga magulang na ang mga pagpili o pag-uugali ng karaniwang buhay ay may pananagutan sa karamdaman ng kanilang anak. At ito ay nangangahulugan na ang mga magulang ay maaaring maging emosyonal na mag-focus, hindi sa nakalipas na prenatal ng kanilang anak, kundi sa kanilang hinaharap.
> Pinagmulan:
> Brooks, Megan. Ang mga kadahilanan ng genetiko ay tumutukoy sa karamihan sa panganib sa autism. Medscape. Setyembre 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, Genome-wide prediction at functional characterization ng genetic na batayan ng autism spectrum disorder. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 National Institute of Environmental Health Sciences. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Ang heritability ng autism spectrum disorder. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Balita sa Agham. Nakilala ang mga gene ng autism gamit ang bagong diskarte. Agosto 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Nakumpirma: Ang Pagmamana ay Ang Pangunahing Sanhi ng Autismo. Digest Health Consumer. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html