Heredity and Genetic Testing para sa Autism

Ay autism ba talaga ang isang genetic disorder na nilikha, sa bahagi, bilang isang resulta ng mas lumang mga magulang? Ang isang malawakang pag-aaral ng pananaliksik na isinasagawa ng isang koponan na nakabatay sa Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) sa Long Island, NY ay nagsasabing, oo, marahil.

Root Cause of Autism

Ayon sa pag-aaral ng koponan, ang isang kumbinasyon ng pagmamana at likas na pagbabagong genetiko ay ang ugat ng karamihan sa mga kaso ng autism.

Ang pinaka-kawili-wili (at, marahil, nakakagambala), ang mga genetic mutations ay maaaring ang kinalabasan ng isang societal trend patungo sa pagkakaroon ng mga bata mamaya sa buhay. Bilang karagdagan, ang ilang mga ina, sinasabi ng mga mananaliksik, ay maaaring magdala ng autism gene na hindi nagpapakita ng mga epekto nito hanggang sa maipasa ito - karaniwan sa isang lalaki.

Ito ay isang komplikadong hanay ng mga natuklasan, at mahirap na bawiin nang walang karagdagang paliwanag. Si Kenny Ye, isa sa mga pangunahing mananaliksik sa proyekto, ay pinapayuhan na magbigay ng paglalarawan ng isang layperson sa paghahanap ng koponan:

Upang linawin .., tinatantya natin na ang karamihan ng mga kaso ng autism (mga 2/3, o, konserbatibo 50%) ay sanhi ng bagong mutasyon (hindi sa genome ng mga magulang kundi nangyari sa tamud at mga itlog). Mayroong maraming mga kadahilanan ng panganib para sa naturang mutasyon, kabilang ang edad ng magulang, pagkakalantad sa kapaligiran, estilo ng buhay atbp. Naniniwala ako na ang pagtaas ng edad ng magulang ay nasa likod ng pagtaas ng autism. At ang mahalagang pananaliksik sa hinaharap ay upang makilala ang iba pang mga kadahilanan ng panganib.

Ang minorya ng mga kaso ng autism (mga 1/3) ay sanhi ng mga mutasyon na minana mula sa isa sa mga magulang (karamihan sa atin ay nagmula sa ina). Ang supling ay may 50% na pagkakataon na nagmamana dito .... Ang magulang (malamang na ang ina) [ay magkakaroon] ng mga naturang mutasyon ngunit [ay hindi] magpapakita ng malubhang mga sintomas.

Sa karagdagang pananaliksik, naniniwala ka, maaaring posibleng lumikha ng genetic test para sa autism sa loob ng halos limang taon.

"Dahil sa kawalan ng katiyakan ng kinalabasan," ang sabi niya, "Hindi ko iniisip na dapat itong gamitin para sa prenatal testing para sa Down syndrome, kundi bilang isang kasangkapan para sa pagsisimula ng maagang interbensyon."

Pinagmulan:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html