Ang tuberous sclerosis (TSC) ay isang bihirang medikal na karamdaman. Ito ay bihirang nabanggit na may kaugnayan sa autism, ngunit sa katunayan, ang karamihan sa mga tao na may TSC ay maaaring aktwal na masuri na may autism spectrum disorder. Ayon sa NIH:
Ang tuberous sclerosis (TSC) ay isang bihirang genetic disease na nagiging sanhi ng mga benign tumor na lumalaki sa utak at sa iba pang mahahalagang bahagi ng katawan tulad ng mga bato, puso, mata, baga, at balat. Ito ay karaniwang nakakaapekto sa central nervous system. Bilang karagdagan sa mga benign tumor na kadalasang nangyayari sa TSC, ang iba pang mga karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng mga seizures, mental retardation, mga problema sa pag-uugali, at mga abnormalidad sa balat.
Koneksyon sa Pagitan ng TSC at Autismo
Tungkol sa 50% ng lahat ng mga tao na nasuri na may TSC ay diagnosable din sa autism. Tulad ng maraming bilang ng 14% ng mga taong may autism spectrum disorder AT pagkakasakit disorder ay maaaring diagnostable din sa TSC. Ang mga mananaliksik ay hindi lubos na sigurado kung bakit mukhang konektado ang autism at TSC, ngunit ayon sa TC Alliance, ang pinakahuling paghahanap ay nagpapahiwatig na sa TC:
... may mga abnormalities sa paraan ng iba't ibang bahagi ng utak kumonekta sa bawat isa, hindi lamang sa temporal lobes ngunit sa maraming iba pang mga bahagi ng utak pati na rin. Ang mga abnormal na koneksyon, na nangyari nang hindi independiyenteng tubers, ay nauugnay sa ASD sa mga bata at may sapat na gulang na may TSC. Bukod pa rito, maraming mga pag-aaral ang nagpakita na ang mga seizures at, lalo na, maagang pagsisimula ng mga seizures, ay nauugnay sa naantala na pag-unlad at ASD. Samakatuwid, ito ay malamang na isang kumbinasyon ng mga kadahilanan na humahantong sa mas mataas na pagkakataon ng ASD.
Kahit na sa bagong impormasyong ito, gayunpaman, hindi malinaw kung ang mga seizure ay nagdudulot ng autism - o kung ang mga seizure ay talagang mga indikasyon ng mga abnormalidad na kung saan ang ALSO ay nagiging sanhi ng autism.
Pagkilala at Pagsusuri ng TSC
Posibleng magmana ng TSC mula sa isang magulang. Gayunman, karamihan sa mga kaso ay dahil sa kusang-loob na mutation ng genetiko. Iyon ay, ang mga genes ng isang bata mutate kahit wala ang magulang ay may alinman sa TSC o isang may sira gene. Kapag ang TSC ay minana, karaniwan ito ay nagmumula sa isang magulang lamang. Kung ang isang magulang ay mayroong TSC, ang bawat bata ay may 50 porsiyento na posibilidad na magkaroon ng disorder.
Ang mga bata na nagmana ng TSC ay maaaring hindi magkakaroon ng parehong mga sintomas tulad ng kanilang magulang at maaaring mayroon silang isang milder o mas malubhang anyo ng disorder.
Sa karamihan ng mga kaso, ang unang pahiwatig na kinikilala ang TSC ay ang pagkakaroon ng mga seizures o delayed development. Sa ibang mga kaso, ang unang pag-sign ay maaaring puting patches sa balat. Upang masuri ang TSC, ginagamit ng mga doktor ang CT o MRI scan ng utak, gayundin ang ultratunog ng puso, atay, at mga bato.
Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may TSC, mahalagang malaman ang malakas na posibilidad na siya ay magkakaroon din ng autism. Habang ang mga sintomas ng parehong mga karamdaman ay magkakapatong, hindi sila magkapareho - at ang maagang paggamot para sa autism ay maaaring humantong sa mga pinaka-positibong resulta.
Pinagmulan:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH Publication No. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Pag-aaral ng Pag-iwas sa Autism sa Tuberous Sclerosis. A Autism Dev Disord. 1993 Hunyo 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autism at Tuberous Sclerosis. A Autism Dev Disord. 1998 Okt; 28 (5): 407-14.