Inherited Cause of Blindness
Ang sakit na Norrie ay isang minanang disorder na humahantong sa pagkabulag sa kapanganakan o sa lalong madaling panahon pagkatapos, pagkawala ng pandinig, at pagkaantala sa pag-unlad. Ang mutasyon sa gene ng NDP sa X kromosoma ay nagiging sanhi ng sakit na Norrie. Ito ay minana sa isang pattern ng recessive na nakaugnay sa X. Dahil sa kadahilanang ito, ang sakit na Norrie ay kadalasang nakakaapekto sa lalaki. Hindi alam kung gaano kadalas ang sakit na Norrie.
Mga sintomas
Ang mga sintomas ng sakit na Norrie ay maaaring kabilang ang:
- pagkabulag sa parehong mga mata sa kapanganakan o sa lalong madaling panahon pagkatapos
- ang mga mag-aaral ay lilitaw na puti kapag ang ilaw ay lumiwanag sa kanila (leukocoria)
- Ang mga kulay na bahagi ng mata (irises) ay maaaring pag-urong pagkatapos ng kapanganakan
- ang mga eyeballs ay maaaring pag-urong pagkatapos ng kapanganakan
- Ang cloudiness sa mga lenses ng mata (cataracts)
- Ang malumanay sa malalim na pagkawala ng pandinig ay maaaring umunlad sa paglipas ng panahon
- pag-unlad ng pagkaantala sa mga kasanayan sa motor tulad ng pag-upo at paglalakad
- mild to moderate mental retardation
Ang sakit na Norrie ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa sirkulasyon, paghinga, panunaw, at pagpapalabas.
Pag-diagnose
Kung iminumungkahi ng mga sintomas ng bata ang sakit na Norrie, susuriin ng doktor ng mata ( optalmolohista ) ang mga mata ng bata. Kung ang sakit na Norrie ay naroroon, ang ophthalmologist ay makakakita ng abnormal na retina sa likod ng mata. Ang diagnosis ay maaari ring kumpirmahin ng genetic testing para sa mutation ng NDP gene sa X chromosome.
Paggamot
Walang tiyak na paggamot para sa sakit na Norrie at walang paraan upang itigil o i-reverse ang pagkawala ng paningin at posibleng pagdinig.
Maaaring kailanganin ang medikal na paggamot para sa iba pang mga problema na maaaring sanhi ng sakit, tulad ng paghinga o panunaw. Ang isang bata na may sakit na Norrie ay nangangailangan ng espesyal na edukasyon dahil sa kanyang visual impairment at pagkawala ng pandinig.
Pinagmulan:
> "Norrie Disease." Index of Rare Diseases. Abril 7, 2008. National Organization for Rare Disorders.
> Roche, O. "Norrie Disease." Mga Bihirang Sakit. Hulyo 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Reference ng Home Genetics. Abril 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie Disease." Index ng Kundisyon. Oktubre 2005. Makipag-ugnay sa Isang Pamilya.