Ang usher syndrome ay maaaring kung bakit ang isang taong kilala mo ay parehong bingi at bulag
Ang Usher syndrome ay isang karamdaman na karaniwang nagiging sanhi ng pagkawala ng pangitain at pagdinig . Ang genetic disorder na ito ay itinuturing na autosomal resessive, ibig sabihin na ang parehong mga magulang ay dapat na ipasa ang mga katangian para sa iyong anak na ipinanganak na may ganitong disorder. Sa ibang salita, ang parehong mga magulang ay may disorder o carrier (may 1 magulang na ipinasa sa mga katangian, ngunit ito ay nananatiling walang tulog) ng disorder.
Bagaman ito ay bihira, na nagaganap lamang sa mga 4 hanggang 5 sa bawat 100,000 katao, ito ay itinuturing na pinakakaraniwang sanhi ng pagkakaroon ng kabulagan at pagkabingi, at may mga 50 porsiyento ng mga kaso na ito. May tatlong iba't ibang uri ng Usher syndrome. Ang Type I & II ay sa kasamaang-palad ang pinaka-malubhang at pinaka-karaniwang mga form. Uri III, na kung saan ay hindi bababa sa malubhang iba't ibang uri ng Usher syndrome, mga account lamang para sa 2 sa 100 kaso maliban kung ikaw ay Finnish pinagmulan, at pagkatapos ay maaari itong account para sa bilang mataas na bilang 40 porsiyento ng mga kaso.
Genetic Mutations
Ang Usher syndrome ay itinuturing na isang congenital disorder, na nangangahulugang ang disorder ay sanhi ng DNA sa panahon ng pag-unlad. Kahit na ang Usher syndrome ay hindi ipinakikita hanggang mamaya sa buhay, ito ay kaugnay pa rin sa pag-unlad bago ang kapanganakan. Mayroong 11 na kilalang pagbabago sa DNA genes na nakakaapekto sa mga protina na maaaring maging sanhi ng Usher syndrome. Gayunpaman ang mga pinaka-karaniwang pagbabago ay:
- MYO7A - I Type
- CDH23 - I-type
- USH2A - Uri II
- CLRN1 - Uri III
Ang karamihan ng mga problema na nauugnay sa mga pagbabago sa genetiko ay may kaugnayan sa mga protina na kinakailangan para sa pagpapaunlad ng mga espesyal na selula ng buhok sa iyong panloob na tainga (cilia), pati na rin ang rod at kono photoreceptors sa iyong mga mata. Kung wala ang naaangkop na cilia (na sa iyong panloob na tainga, balanse at pandinig na mekanismo ay may kapansanan.
Ang tungkos photoreceptors ay sensitibo sa liwanag na nagbibigay-daan sa iyo pa rin kapag may maliit na liwanag na magagamit. Pinapayagan ka ng mga photoreceptor ng kono na makita ang mga kulay at kapag ang ilaw ay maliwanag.
Mga Sintomas ng Usher Syndrome
Ang mga pangunahing sintomas ng Usher syndrome ay ang pagkawala ng pagdinig ng sensorineural at isang anyo ng pagkawala ng pangitain na tinatawag na retinitis pigmentosa (RP). Ang retinitis pigmentosa ay nailalarawan sa pagkawala ng pangitain sa gabi na sinusundan ng mga bulag na lugar na nakakaapekto sa paningin ng paligid. Ito ay maaaring magdulot ng huli sa paningin ng tunel at pag-unlad ng mga katarata. Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng Usher syndrome na may indibidwal.
I-type ang I
- kadalasan ay ganap o karamihan ay bingi sa dalawang tainga mula sa panahon ng kapanganakan
- balanseng mga problema - na kadalasang humahantong sa mga pagkaantala sa pagpapaunlad ng motor (upo, paglalakad atbp ...)
- Mga problema sa paningin ng RP- na nagsisimula nang umunlad sa edad na 10 at mabilis na pag-unlad hanggang sa nangyari ang kabuuang pagkabulag
Uri II
- ipinanganak na may katamtaman hanggang matinding pagkabingi
- ipinanganak na may normal na balanse
- RP - pagkawala ng pangitain na mas mabagal kaysa sa uri ko
I-type ang III
- normal na pandinig sa kapanganakan
- Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring umunlad mamaya sa buhay
- normal o malapit sa normal na balanse sa kapanganakan
- maaaring bumuo ng mga problema sa balanse mamaya sa buhay
- kadalasan ay nagkakaroon ng mga problema sa paningin sa isang punto - ang kalubhaan ay nag-iiba sa pagitan ng mga indibidwal
Diagnosing Usher Syndrome
Kung mayroon kang isang kumbinasyon ng pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin, at o balanse ang mga problema ng iyong doktor ay maaaring maghinala sa Usher syndrome. Ang iba't ibang mga visual na pagsusulit kabilang ang mga visual field test, retina na eksaminasyon, at electroretinogram (ERG) ay kapaki-pakinabang sa pag-diagnose ng Usher syndrome pati na rin sa pagsusuri ng audiology. Ang isang electronystagmogram (ENG) ay maaaring makatulong sa pag-detect ng mga problema sa balanse.
Maraming iba't ibang mga gene (humigit-kumulang na 11, na may potensyal na higit pa na natuklasan) ay na-link sa Usher syndrome. Sa napakaraming mga gene na isinangkot sa partikular na pagsusuri sa genetic syndrome na ito ay hindi partikular na nakakatulong sa pagtulong sa diagnosis ng kondisyon.
Paggamot para sa Usher Syndrome
Walang gamot para sa Usher syndrome. Gayunpaman, maaari mong pakayin ang paggamot para sa Usher syndrome upang pamahalaan ang mga sintomas. Ang paggamot ng mga sintomas ay maaaring batay sa iyong mga kagustuhan kasama ang pakikipagtulungan ng iyong doktor, at ang uri ng Usher syndrome na mayroon ka. Ang iba't ibang mga medikal na propesyonal at uri ng mga therapies ay maaaring kinakailangan sa iba't ibang mga punto sa buong buhay ng isang indibidwal at maaaring kasama ang audiologist, pagsasalita therapist , pisikal at occupational therapist, opthalmologist at higit pa. Ang mga sumusunod na paggamot ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pamamahala ng Usher syndrome.
I-type ang I
Ang mga hearing aid ay kadalasang hindi kapaki-pakinabang sa ganitong uri ng Usher syndrome. Maaaring maging opsyon ang mga implant ng cochlear at maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang maagang pagsusuri ay mahalaga upang ang mga alternatibong paraan ng komunikasyon tulad ng American Sign Language (ASL) ay maaaring ituro. Ang espesyal na pagsasaalang-alang ay dapat gamitin sa pagpili ng isang paraan ng komunikasyon, halimbawa ng ASL ay hindi maaaring maging isang mahusay na pagpipilian para sa mga indibidwal na may malubhang pagkawala ng paningin.
Ang balanse at vestibular rehabilitation ay maaaring makatulong sa pamamahala ng mga epekto ng panloob na tainga kabilang ang pagkawala ng balanse o pagkahilo. Maaaring kabilang sa paggamot para sa mga problema sa pangitain ang pagtuturo ng braille, mga aparato upang makatulong sa pangitain sa gabi, o operasyon ng katarata. Ang mga hayop ng serbisyo, (tulad ng dog guide), ay maaaring makatulong din depende sa mga pangyayari.
Uri II
Ang mga pantulong sa pandinig ay maaaring kapaki-pakinabang kasama ng iba pang mga paggamot sa audiology tulad ng mga implant ng kokyinte. Ang ilang pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang supplement ng bitamina A ay maaaring kapaki-pakinabang sa pagbagal ng pag-unlad ng RP sa uri ng II at III Usher syndrome. Gayunpaman, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor bago ito subukan at tiyakin na ikaw ay:
- ay hindi buntis o pagpaplano ng pagbubuntis, dahil ang mataas na dosis ng Bitamina A ay maaaring maging sanhi ng mga depekto ng kapanganakan
- huwag dagdagan ang beta carotene
- hindi kukuha ng higit sa 15,000 IU
I-type ang III
Ang isang kumbinasyon ng mga treatment na ginamit sa uri I at II depende sa kalubhaan ng mga sintomas.
Ang patuloy na pananaliksik sa Usher syndrome ay patuloy at ang mga paggamot sa hinaharap ay maaaring maging available.
Pinagmulan:
American Speech-Language-Hearing Association. Pag-unawa sa Usher Syndrome. Na-access: Agosto 26, 2016 mula sa http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Reference ng Home Genetics. Usher Syndrome. Na-access: Agosto 26, 2016 mula sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Ang Usher Syndromes. Seminar sa Pagdinig, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Other Disorders sa Komunikasyon. Usher Syndrome. Na-access: Agosto 26, 2016 mula sa https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organization for Rare Disorders. Usher Syndrome. Na-access: Agosto 26, 2016 mula sa http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/