Isang Pangkalahatang-ideya ng Pinagmulang Hemochromatosis
Ang namamana hemochromatosis ay isang genetic o minana disorder, na kilala rin bilang sakit overload sakit. Nagreresulta ito mula sa labis na pagsipsip ng bakal sa iyong tupukin (mula sa pagkain) na nagiging sanhi ng bakal na maging naka-imbak sa mga organo, tulad ng iyong atay, puso, at lapay.
Maaari kang mabigla upang malaman na ang thyroid Dysfunction ay maaari ding magresulta mula sa hereditary hemochromatosis . Ito ay dahil ang bakal ay maaaring ideposito sa iyong pituitary gland, na nagiging sanhi ng gitnang hypothyroidism, o mas karaniwan, ang iyong thyroid gland, na nagiging sanhi ng pangunahing hypothyroidism.
Tingnan natin ang hemochromatosis, kabilang ang kung paano ipinakikita ang karaniwang kondisyong genetic na ito at ginagamot.
Mga Kadahilanan ng Panganib
Mayroong ilang mga kadahilanang panganib para sa pagbuo ng hemochromatosis. Dahil ang hemochromatosis ay isang autosomal recessive na kondisyon, kakailanganin mo ang dalawang kopya ng genetic mutation upang maunlad ito.
Bukod dito, ang pagiging isang Caucasian ng Northern European na pinagmulan ay isang panganib na kadahilanan. Bilang karagdagan, ang lalaki ay nagdaragdag ng iyong mga pagkakataon na magkaroon ng hemochromatosis, habang ang mga kababaihan ay nawawalan ng bakal sa pamamagitan ng regla, kaya't sila ay nagtatayo ng labis na iron overload. Gayunman, ang panganib ng isang babae ay napupunta, gayunman, pagkatapos ng menopos , kapag hindi na siya nag-regla.
Mga Sintomas at Palatandaan
Ang mga manifestations ng hemochromatosis ay hindi karaniwang lumalaki hanggang sa isang mas matanda na edad, at depende sa kung aling mga organo ang apektado, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga variable na sintomas. Maraming mga tao, sa katunayan, ay na-diagnose na may hemochromatosis (batay sa isang kasaysayan ng pamilya o sinasabing mga pagsusuri sa dugo) bago sila bumuo ng mga sintomas.
Mahalaga ring tandaan na ang pag-aalis ng bakal ay maaaring mangyari sa loob ng isang organo nang walang anumang mga clinical manifestations. Halimbawa, ang mga autopsy na pag-aaral ay nagsiwalat ng mga deposito ng bakal sa tiroydeo ng halos lahat ng tao na may hemochromatosis; Gayunpaman, karamihan sa mga taong may hemochromatosis ay hindi gumagawa ng pangunahing hypothyroidism (isang mahalagang punto na dapat tandaan).
Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang mas karaniwang sintomas at palatandaan ng hemochromatosis ay kinabibilangan ng:
- Patuloy na pagkapagod
- Ang artritis ay katulad ng sakit sa mga joints, sa partikular, ang daliri ng dalawang daliri
- Pagbabago sa kulay ng balat, madilaw-dilaw, tanso, kulay abo, olibo
- Kahinaan
- Ang sakit ng tiyan (sa kanan mula sa pinalaki na atay)
- Mga mataas na sugars sa dugo
- Mga abnormal na thyroid test function
- Mga abnormal na pagsusuri sa pag-andar sa atay
- Mataas na antas ng bakal sa dugo
Habang lumalago ang kondisyon, kung hindi matatawagan, maaaring bumuo ang isang tao:
- Diyabetis
- Pinsala sa atay
- Pinsala sa puso
- Thyroid Dysfunction
- Impotence
- Ang kawalan o irregular na panregla
Pag-diagnose at Pagsubok
Kung nakakaranas ka ng mga sintomas ng iron overload at nakikita ng iyong doktor ang mataas na lebel ng bakal sa iyong dugo, puwede niyang mag-order ng isang test sa dugo para sa hemochromatosis gene.
Bukod dito, ayon sa National Institute of Diabetes at Digestive and Kidney Diseases, dapat sundin ang mga sumusunod na patnubay ng pagsusuri:
- Ang mga magkakapatid ng mga taong may hemochromatosis ay dapat magkaroon ng kanilang pagsusuri sa dugo para sa mutasyon ng C282Y (ang hemochromatosis gene).
- Ang mga magulang, bata, at malapit na kamag-anak ng mga taong may hemochromatosis ay dapat isaalang-alang ang pagsusuri.
- Ang mga doktor ay dapat na subukan ang mga tao na may malubhang at patuloy na pagkapagod, hindi maipaliwanag na sakit sa atay, magkasakit na sakit, mga problema sa puso, pagtanggal ng erectile o diabetes.
Panghuli, upang tiyak na makumpirma ang pagkakasangkot sa thyroid-gland sa hemochromatosis, ang MRI ng thyroid gland ay maaaring makakita ng mga deposito ng bakal.
Paggamot
Ginagamot ang Hemochromatosis sa pamamagitan ng "bloodletting" o phlebotomy-karaniwang, ang simpleng proseso ng pagbibigay ng dugo. Ang iyong doktor ay bumuo ng isang regular na iskedyul para sa phlebotomy, bilang isang paggamot para sa hemochromatosis.
Isang Salita Mula
Ang Hemochromatosis ay ang pinaka-karaniwang sakit sa genetiko sa Estados Unidos, at ang mabuting balita ay ang malubhang paghahayag, tulad ng atay, puso, at sakit sa thyroid, ay madalas na maiiwasan ng wastong pangangalaga.
Kung mayroon kang isang family history ng iron overload o hindi maipaliwanag na mga sintomas, makatwirang makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa pagsusulit.
> Pinagmulan:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinikal na manifestations at diagnosis ng namamana hemochromatosis. Sa: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Ang isang posibleng link sa pagitan ng genetic hemochromatosis at autoimmune thyroiditis. Minerva Med . 2007 Disyembre 98 (6): 769-72.