Kinakailangan ng mga bata ang bakal sa kanilang diyeta, na ang dahilan kung bakit sinisikap ng karamihan sa mga magulang na tiyakin na ang kanilang mga anak ay kumakain ng maraming pagkain na mayaman sa bakal sa bawat araw. Kung walang bakal, sila ay nasa panganib para sa anemia kakulangan sa bakal .
Ano ang mangyayari kung nakakakuha ka ng masyadong maraming bakal, bagaman?
Sa kabutihang palad, hindi ito isang problema para sa karamihan ng mga bata, dahil ang kanilang katawan ay nag-uutos kung gaano karaming bakal ang kanilang sinipsip at iniimbak. Ngunit kung mayroon silang hemochromatosis, isang genetic disease na maaaring minana mula sa mga magulang ng isang bata, ang isang bata ay maaaring sumipsip ng masyadong maraming bakal, na humahantong sa sobrang bakal na nakaimbak sa atay ng bata, puso, pancreas, at iba pang mga organo.
Mga sintomas ng Hemochromatosis
Ang mga palatandaan, sintomas, at mga problema na nauugnay sa hemochromatosis ay maaaring isama sa kalaunan:
- magkasanib na sakit (arthralgia) at arthritis
- pagkapagod
- Nabawasan ang enerhiya
- pagbaba ng timbang
- sakit sa tiyan
- pagkawala ng buhok
- mga problema sa puso, kabilang ang cardiomyopathy na may pagpalya ng puso at arrhythmias
- sakit sa atay, na may pinalaki na atay (hepatomegaly), cirrhosis, at pagkabigo sa atay
- kulay abo o bronseng pagkawalan ng kulay ng balat
- hypothyroidism
- diyabetis
- kawalan ng kakayahan
- amenorrhea (kawalan ng panahon)
Karamihan sa mga bata na may hemochromatosis ay walang anumang mga sintomas, bagaman, habang ang mga sintomas ay hindi maaaring umunlad hanggang sa maglaon sa buhay, habang ang dagdag na bakal ay bumubuo sa kanilang katawan.
Pag-diagnose ng Hemochromatosis
Dahil ang mga bata na may hemochromatosis ay madalas na walang mga sintomas, maaaring mahirap itong masuri. Ang isang karaniwang sitwasyon ay ang isang mas malapit na malapit na kamag-anak ay diagnosed na may hemochromatosis at pagkatapos ay dahil ito ay isang genetic na sakit, ang iba pang mga miyembro ng pamilya ay sumailalim sa pagsubok.
Kaya ang isang bata ay maaaring masuri ng kanyang pedyatrisyan kahit na bago siya magkaroon ng anumang mga sintomas, dahil lamang sa kasaysayan ng kanyang pamilya.
Ang pagsusuri para sa hemochromatosis ay maaaring magsama ng mga pagsusulit ng dugo upang sukatin ang halaga ng bakal sa katawan ng isang bata, kabilang ang naghahanap ng isang:
- mataas na saturation transferrin
- mataas na ferritin
- mataas na suwero bakal
- Nabawasan ang kabuuang iron binding capacity (TIBC)
Ito ay tinatawag na isang bakal na panel sa karamihan sa mga lab.
Genetic Testing para sa Hemochromatosis
Posible rin na gawin ang genetic na pagsusuri upang hanapin ang depektibong gene (ang HFE gene) na nagiging sanhi ng hereditary hemochromatosis, kabilang ang mga mutation ng C282Y, H63D, at S65C. Ang mga bata na may dalawang kopya ng mutated HFE genes ay magkakaroon ng hemochromatosis (sila ay pinaka-panganib para sa mga sintomas kung mayroon silang dalawang kopya ng parehong mutated gene), habang kung mayroon lamang silang isa sa mutated genes, pagkatapos ay sila ay isang carrier at ay hindi magkakaroon ng anumang mga sintomas ng hemochromatosis.
Ang papel na ginagampanan ng genetic testing ng mga bata ay isang maliit na kontrobersyal bagaman. Tandaan na ang American Academy of Pediatrics ay nagsasaad na "ang pagbawas ng morbidity o dami ng namamatay bilang isang resulta ng pagsusuri sa genetiko ay hindi ipinakita para sa maraming mga kondisyon na kung saan ang predispositional na pagsusuri ay magagamit," at "ang kaalaman sa mas mataas na kalagayan ng peligro ay maaaring magpalitaw masamang sikolohikal na mga tugon at, potensyal, diskriminasyon ng mga tagaseguro, tagapag-empleyo, o iba pa. "
Sa pangkalahatan, para sa maraming mga kondisyon, kabilang ang hemochromatosis, inirerekumenda nila ang paglagay ng genetic testing hanggang sa ang bata ay isang may sapat na gulang o magagawa ang isang may kakayahang kaalaman at desisyon.
Ang isa pang magandang dahilan upang alisin ang pagsusuri sa genetiko ay ang tungkol lamang sa 50% ng mga taong positibo sa pagsusuri para sa hemochromatosis ay talagang may mga sintomas.
Sa kabilang banda, sinabi ng mga eksperto sa National Human Genome Research Institute na "dahil ang maagang pagsusuri ay nangangahulugang maagang paggamot at epektibong pamamahala ng sakit, maaaring may mga benepisyo sa pagtukoy sa mga bata sa panganib." Patuloy din nilang pinaniniwalaan na ang "pagsusuri sa genetiko ay itinuturing na kapaki-pakinabang para sa mga mag-asawa na nagpaplano na magkaroon ng isang pamilya."
Sa pangkalahatan, karaniwang kailangan lamang ng mga bata na isaalang-alang para sa pagsusuri para sa hemochromatosis kung:
- ang parehong mga magulang ay may hemochromatosis (ang bata ay magkakaroon din ng hemochromatosis)
- ang isang magulang ay may hemochromatosis at ang isa ay isang carrier para sa hemochromatosis (50% na pagkakataon na ang bata ay magkakaroon ng hemochromatosis)
- ang parehong mga magulang ay carrier para sa hemochromatosis (25% na pagkakataon ang bata ay magkakaroon ng hemochromatosis)
Kapag ang isang magulang ay hindi magagamit para sa genetic testing, maaari mong tantiyahin ang panganib ng isang tao na magkaroon ng mga genes para sa hemochromatosis depende sa kung aling miyembro ng pamilya ang may hemochromatosis:
- kung ang iyong tiyahin o tiyuhin ay may hemochromatosis, ang iyong pagkakataon ng pagkakaroon ng parehong genes para sa hemochromatosis ay tungkol sa 1%
- kung ang isa sa iyong mga magulang ay may hemochromatosis, ang iyong pagkakataon ng pagkakaroon ng parehong genes para sa hemochromatosis ay tungkol sa 5%
- kung ang iyong kapatid na lalaki o kapatid na babae ay may hemochromatosis, ang iyong pagkakataon ng pagkakaroon ng parehong genes para sa hemochromatosis ay tungkol sa 25%
At tandaan na inirerekomenda ng maraming eksperto na ang genetic testing ay nakalaan para sa mga miyembro ng pamilya ng may sapat na gulang na mga taong may hemochromatosis, sa halip na gumawa ng genetic testing sa mga bata sa pamilya.
Gayundin, kung ang isang magulang ay may hemochromatosis at pagkatapos ay ang ibang magulang ay may genetic na pagsusuri at ay nagpapakita na negatibo para sa mga gene hemochromatosis, kung gayon ang bata ay malamang na hindi kailangang masuri, dahil siya ay isang carrier lamang. Kung ang isang magulang ay isang carrier at ang iba pang mga magulang ay negatibo, pagkatapos ay sa ilang mga punto ang bata ay maaaring magkaroon ng pagsubok upang makita kung o hindi siya ay isang carrier.
Mga Paggamot para sa Hemochromatosis
Ang pangunahing paggamot para sa hemochromatosis ay therapeutic phlebotomy, kung saan ang pasyente ay may ilan sa kanilang dugo (mga 500 ml) na inalis bawat linggo. Dahil ang isang pulutong ng bakal sa kanilang katawan ay ang kanilang dugo, ito ay isang mahusay na paraan upang makakuha ng sobrang bakal sa kanilang katawan, na nagpapanatili ng mas maraming dugo.
Ang iba pang mga paggagamot ay maaaring magsama ng chelation therapy na may deferoxamine at nililimitahan ang mataas na bakal na pagkain, bitamina na may bakal, bitamina C (na maaaring madagdagan ang pagsipsip ng bakal), alkohol, at hilaw na shellfish (dahil sa panganib ng mga impeksiyon mula sa bakterya sa hilagang shellfish) .
Ano ang Dapat Malaman Tungkol sa Nakamit na Hemochromatosis
Ang iba pang mga bagay na dapat malaman tungkol sa hereditary hemochromatosis ay kinabibilangan na:
- Ang namamana hemochromatosis ay isang autosomal recessive genetic disorder at pinaka-karaniwan sa mga taong may hilagang European ancestry.
- Ang isa sa bawat 8 hanggang 12 na tao ay isang carrier para sa hemochromatosis, ngunit dahil ang parehong mga magulang ay dapat na carrier, at pagkatapos ay ang bawat isa ay upang ipasa ang gene para sa hemochromatosis sa kanilang anak, ang panganib ng pagbuo ng hemochromatosis ay mababa para sa karamihan sa mga bata.
- Kung ang isang bata ay nasa panganib para sa hemochromatosis at magpasya kang mag-defer ng genetic testing, maaari mong isaalang-alang ang pagkakaroon ng regular na pagsusuri ng dugo (bawat dalawa hanggang limang taon), kabilang ang serum iron, TIBC, transferrin saturation, at ferritin level, upang matiyak na hindi siya 'Pag-unlad ng mga palatandaan ng iron overload.
- Kasama sa iba pang mga uri ng hemochromatosis ang juvenile hemochromatosis at neonatal hemochromatosis.
- Ang isang biopsy sa atay upang sukatin ang halaga ng bakal sa atay ay maaaring kailangang gawin kung ang isang bata ay may o pinaghihinalaang magkaroon ng hemochromatosis.
Ang isang hematologist at / o gastroenterologist ay maaaring makatulong kung sa palagay mo ang iyong anak ay nasa panganib para sa hemochromatosis.
Pinagmulan:
Heeney MM. Iron homeostasis at minana disorder karamdaman bakal: Isang pangkalahatang-ideya. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Mga Pangunahing Prinsipyo at Practice, 4th ed.
National Human Genome Research Institute. Pag-aaral Tungkol sa Pamumuno Hemochromatosis. Na-access Mayo 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee sa Bioethics: etikal na isyu sa genetic testing sa Pediatrics. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.