Isang Neurodegenerative Disorder
Ang MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, at stroke) ay isang progresibong neurodegenerative disorder na sanhi ng mutation sa mitochondrial DNA. Ang mitokondria ay ang mga istruktura sa loob ng ating mga selulang higit na responsable sa paggawa ng enerhiya na kailangan ng mga selyula upang gawin ang kanilang gawain. Ang mitochondria ay may sariling DNA, na laging nagmana mula sa ina.
Gayunpaman, madalas na hindi minana ang MELAS syndrome; Ang mutasyon sa disorder na ito ay karaniwang nangyayari nang spontaneously.
Dahil ang sakit ay hindi gaanong kilala at maaaring mahirap na magpatingin sa doktor, hindi pa alam kung gaano karaming mga indibidwal ang nakagawa ng MELAS sa buong mundo. Ang sindrom ay nakakaapekto sa lahat ng mga grupo ng etniko at parehong mga lalaki at babae.
Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagsisimulang nagpapakita ng mga sintomas sa pagitan ng edad na 4 at 40. Mahirap ang pagbabala; ang sakit ay madalas na nakamamatay. Walang gamot para sa sindrom ng MELAS; Ang pangangalagang medikal ay higit sa lahat ay sumusuporta.
Mga sintomas
Dahil may sira ang mitochondria na umiiral sa lahat ng mga selula ng mga pasyente na may sindrom ng MELAS, maraming uri ng mga sintomas ang maaaring umunlad, na kadalasang nakakapinsala. Ang mga stroke ay nagdudulot ng pinsala sa utak, na humahantong sa mga seizure , pamamanhid, o bahagyang paralisis. Ang encephalopathy (sakit sa utak) ay nagdudulot ng mga panginginig, kalamnan ng kalamnan, pagkabulag, pagkabingi, at maaaring humantong sa demensya. Ang myopathy (sakit sa kalamnan) ay nagiging sanhi ng kahirapan sa paglalakad, paglipat, pagkain, at pagsasalita.
Pag-diagnose
Sa maraming indibidwal na may sindrom ng MELAS, isang stroke, o katulad na mga sintomas tulad ng sakit ng ulo, pagsusuka, o pagkahilig, ay ang unang palatandaan na may mali. Ang unang episode ng stroke ay kadalasang nangyayari sa pagkabata sa pagitan ng edad na 4 at 15 taon, ngunit maaaring mangyari ito sa mga bata o sa mga batang may gulang na.
Bago ang unang stroke, ang bata ay maaaring mabagal na lumago at umunlad, may mga kapansanan sa pagkatuto o kakulangan sa atensyon ng pansin.
Ang mga pagsusuri ay maaaring suriin ang antas ng acid sa lactic sa dugo at cerebrospinal fluid . Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring suriin para sa isang enzyme (creatine kinase) na nasa sakit ng kalamnan. Ang isang sample ng kalamnan (biopsy) ay maaaring masuri para sa pinakakaraniwang genetic defect na naroroon sa MELAS. Ang mga pag-aaral ng brain imaging, tulad ng computed tomography (CT scan) o magnetic resonance imaging (MRI), ay maaaring maghanap ng mga senyales ng pinsala sa utak mula sa stroke.
Paggamot
Sa kasamaang palad, wala pang paggamot upang itigil ang pinsala na ginawa ng MELAS syndrome, at ang kinalabasan para sa mga indibidwal na may sindrom ay kadalasang mahirap. Ang moderate na gilingang pinepedalan pagsasanay ay maaaring makatulong na mapabuti ang pagbabata ng mga indibidwal na may myopathy. Ang mga metabolic therapies, kasama na ang pandagdag sa pandiyeta, ay nagpakita ng mga benepisyo para sa ilang mga indibidwal. Kasama sa mga paggamot na ito ang coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, at dichloroacetate. Kung ang mga pandagdag na ito ay makakatulong sa lahat ng mga indibidwal na may MELAS syndrome ay pinag-aralan pa rin.
Pinagmulan:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Natural na kasaysayan ng MELAS na nauugnay sa mitochondrial DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.